Představení sbírky
Představte si, že nesmíte 99 % běžných potravin. V Česku žije několik set takových dětí a dospělých. Trpí fenylketonurií (PKU), vzácným dědičným metabolickým onemocněním, kdy tělo nedokáže odbourat fenylalanin obsažený v bílkovinách. Jedinou celoživotní léčbou je kombinace speciálních aminokyselinových směsí a extrémně přísné nízkobílkovinné diety. Bez ní dojde k nevratnému poškození mozku, u dětí v rámci týdnů k těžké mentální retardaci. Polovinu léčby, tj. náročnou a drahou dietu si ale pacienti v Česku musí hradit zcela sami, na rozdíl od řady vyspělých evropských zemí. Chtěli bychom touto cestou pomoci pacientům chránit své zdraví a ukázat jim, že na nich někomu záleží.
Komu pomůžeme?
Vzácné onemocnění fenylketonurie se zjišťuje už v porodnici novorozeneckým screeningem a intenzivní celoživotní léčba začíná do 5. dne po narození. Pacienti s PKU nesmí většinu běžných potravin, například mouku, mléko, pečivo, maso, sýry, vejce, těstoviny, luštěniny. Jsou odkázáni jen na vybrané druhy ovoce a zeleniny a speciální nízkobílkovinné potraviny. Vše, co vloží do úst, se na gram přesně váží a počítá. Dieta je časově a organizačně velmi náročná.
Pacienti musí mít vždy svoje jídlo s sebou, nemohou se běžně najíst v restauraci ani plnohodnotně zapojit do společenských událostí spojených s jídlem, nemohou si potřebné nízkobílkovinné potraviny nakoupit v normálním obchodě. U dětí je problém s výlety, pobyty v přírodě, ale i s mateřskou a základní školou, kde se často rodiče setkávají s neochotou pedagogů na dietu dohlédnout a děti s PKU se šikanou ze strany vrstevníků kvůli své jinakosti.
Pacienti s PKU nesou celoživotně obrovské náklady na dietu, jsou v kolotoči plánování a přípravy jídel. Z diety není omluvenka ani na jediný den. Fenylketonurie navíc znamená nikdy nekončící péči o zdraví. Odběry, kontroly, nutriční konzultace, specializovaná vyšetření. Je to tvrdý režim založený na disciplíně. Psychická zátěž pro pacienty/rodiče dětských pacientů je permanentní.
A jako by život se vzácným onemocněním a omezeními, která přináší, nestačil, jednu ze dvou částí jediné dostupné léčby odmítá náš stát hradit. V kontextu rozpočtu jde přitom i s ohledem na součet všech pacientů s PKU u nás o zcela zanedbatelnou částku. Národní sdružení PKU a jiných DMP (NSPKU), z.s., jediná zastřešující organizace pro tato vzácná metabolická onemocnění v Česku, se o úhradu základních nízkobílkovinných potravin – potravin pro zvláštní lékařské účely aktivně zasazuje přes 10 let. Narážíme však na nepochopení samotné podstaty nemoci a její léčby, na absenci podpory a nezájem oficiálních míst o pacienty.
