Nemoc motýlích křídel: co stojí péče a jak pomoci | Donio

Nemoc motýlích křídel: Kde pomůže pojišťovna a kde můžeme my?

Každý převaz trvá hodiny, stojí tisíce korun a pojišťovna nepokryje vše. Založení sbírky je otázkou pár minut a Donio vždy předá celou vybranou částku.

Vytvořených sbírek

389 256 Kč

Celkem vybráno

Co je motýlí nemoc a jak zasahuje do každodenního života

Nemoc motýlích křídel způsobuje, že i mírný dotek nebo tření způsobuje bolest a narušuje kůži, na které pak vznikají puchýře. Základní ošetřovací materiál hradí pojišťovny, cokoli nad rámec už je na rodině samotné. Ať už jde o dezinfekce, masti, výživu, pomůcky nebo cesty do jediného specializovaného centra v ČR.

Nemoc motýlích křídel, odborně epidermolysis bullosa congenita, je vzácné vrozené onemocnění kůže. Pokožka a sliznice jsou při něm extrémně křehké podobně jako motýlí křídla. V kůži chybějí bílkoviny, které za normálních okolností drží její vrstvy pohromadě. I mírný tlak nebo tření proto způsobí bolestivé puchýře a otevřené rány jak na kůži, tak i na sliznicích v ústech a jícnu. [1] V Česku žije s tímto onemocněním více než 360 lidí.

Pro upřesnění: Název se plete s diagnózou epidermolysis bullosa acquisita. U té jde ale o získané autoimunitní onemocnění, které vzniká až v dospělosti a s vrozenou formou nemá společnou příčinu. Tato stránka se věnuje vrozené formě. [3]

Příčinou nemoci motýlích křídel jsou mutace genů pro stavební bílkoviny kůže. Nejčastěji jde o keratiny, laminin nebo kolagen VII, který funguje jako pojivo pro jednotlivé vrstvy kůže. Onemocnění je dědičné a projeví se většinou hned po narození nebo v prvních týdnech života. U lehkých forem se může ohlásit až později. [1][4]

Požádejte o pomoc

Čtyři formy nemoci motýlích křídel

Jednotlivé formy se liší tím, ve které hloubce se kůže odděluje, a podle toho se definuje i závažnost průběhu. Celkem existuje téměř 40 podtypů. [5]

EB simplex – odděluje se ve svrchní vrstvě kůže; nejčastější forma s nejmírnějším průběhem, zasahuje často jen dlaně a chodidla.
Junkční EB – odděluje se v úrovni spoje mezi vrstvami; průběh může být těžký už od kojeneckého věku.
Dystrofická EB – odděluje se pod spojem vrstev; rány se hojí jizvením, postiženy bývají i sliznice.
Kindlerův syndrom – odděluje se ve více úrovních zároveň; nejvzácnější forma, ke které se přidává i světloplachost.

Každý den s nemocí motýlích křídel začíná a končí převazem, který může trvat i několik hodin. K tomu se přidává chronická bolest či potíže s jídlem a podáváním léků kvůli ranám v ústech a jícnu. Vzácné nejsou ani poruchy výživy a anémie. U závažnějších forem hrozí v dospělosti také nádorové onemocnění kůže. Péče je celoživotní a mezioborová, od dermatologie přes výživu po léčbu bolesti. [1][6]

Jakého věku se lidé s nemocí motýlích křídel dožívají?

Na tuto otázku neexistuje jednoznačná odpověď. Délka života záleží na formě nemoci. Lidem s lehkými stupni EB simplex nemoc život nezkracuje, u závažnějších forem onemocnění už se to stát může, a to významně. Výjimečně dochází k úmrtí již v kojeneckém věku. Současná lékařská péče však pomáhá život nejen prodloužit, ale hlavně zkvalitnit. Prognóza je vždy individuální a závisí na formě, podtypu, rozsahu postižení i kvalitě každodenní péče.

Založit sbírku

Jak založit sbírku na léčbu nemoci motýlích křídel

Založte sbírku na Donio zdarma, stačí pár minut a popis situace vaší kočky.

Sdílejte odkaz na sbírku s rodinou, přáteli a na sociálních sítích, ať se dostane k co nejvíc lidem.

Průběžně čerpejte vybrané peníze na léky a vyšetření, nemusíte čekat na konec sbírky. Dárce informujte o průběhu léčby, aktualizace zvyšují důvěru a další příspěvky.

Často kladené otázky

Jedno číslo neexistuje a každé, které byste našli, by bylo zavádějící. Dožití se liší především podle formy. Lehké formy simplex nemají na délku života vliv, u závažnějších forem může onemocnění délku života významně zkrátit. Současná péče život prodlužuje i zkvalitňuje. Prognóza je vždy individuální.

U většiny dětí se první puchýře objeví hned po narození nebo během prvních týdnů života, často už při běžné manipulaci v porodnici. U lehkých forem se ale onemocnění může ohlásit až později, třeba když dítě začne chodit a objeví se puchýře na chodidlech.

Ano, jde o geneticky podmíněné onemocnění. Způsob dědičnosti se liší podle formy. Některé se přenášejí, i když je nositelem jen jeden rodič, jiné jen tehdy, když jsou nositeli oba. Často se stává, že rodiče o svém nosičství do narození dítěte nevěděli. Rodinám se známou mutací lze nabídnout genetické poradenství.

V České republice žije s tímto onemocněním více než 360 lidí. V Evropě se odhaduje asi 30 000 pacientů a celosvětově zhruba půl milionu. Patří tedy mezi vzácná onemocnění, což se promítá i do dostupnosti péče a pomůcek.

Kauzální léčba zatím neexistuje, péče však dokáže průběh výrazně zmírnit. Základem je prevence poranění, šetrné ošetřování ran speciálním krytím, výživa a léčba bolesti. V Evropské unii byly v posledních letech schváleny první léky mířící na podstatu onemocnění a jejich dostupnost pro české pacienty závisí na úhradových řízeních.

Pokud je v rodině známá konkrétní genetická mutace, je prenatální diagnostika možná. Bez této znalosti se onemocnění při běžných těhotenských vyšetřeních neodhalí. Rodinám, které už dítě s tímto onemocněním mají, se doporučuje genetické poradenství před dalším těhotenstvím.

Není. Epidermolysis bullosa acquisita je získané autoimunitní onemocnění, které vzniká až v dospělosti, když imunitní systém začne napadat vlastní kůži. Nemoc motýlích křídel je naopak vrozená a dědičná. Názvy jsou si podobné, ale jde o dvě různé diagnózy s odlišnou léčbou.

Ano. Sbírku můžete založit pro své dítě, sourozence, rodiče i pro rodinu přítele a nemusíte být sami pacientem. Potřebujete souhlas obdarovaného, případně jeho zákonného zástupce.