Staňte se součástí zázraku. Kajka, Miri a Juli trpí vážnou nemocí. Pomozme jim.

Co je podle vás zázrak ?

• Když vědci vyvinou lék na dříve nevyléčitelnou těžkou nemoc…?
• Když obyčejní lidé vysbírají velkou částku na lék, aby zachránili život dítěti, kterému léčbu nechce zaplatit vláda ani zdravotní pojišťovna…?
• Když děti bojují s následky závažné vrozené nemoci a přitom se na vás dokážou usmát…?

Podle nás rodičů, kteří vás tímto oslovujeme, je každá z těchto věcí Zázrak.

Sníme o těchto zázracích pro naše nemocné děti. Pojďte nám pomoci naše sny proměnit ve skutečnost.
 
„Zázraky se dějí, když se odvážíme snít.“ – Walt Disney

-----------------------------------------------------------------

Jsme rodiče, jejichž děti trpí od narození závažnou vzácnou nemocí SPATA5, na kterou v současné době neexistuje žádný lék. 

Mutace genu SPATA5 ovlivňuje vývoj a funkci mozku. Společnými znaky je těžké mentální postižení, generalizovaná obtížně řešitelná epilepsie, ztráta sluchu, centrální svalová hypotonie, postižení hrubé i jemné motoriky. Častými projevy jsou gastrointestinální problémy, spasticita, mikrocefalie a poškození zraku.

Nemoc SPATA5 má často velmi závažný průběh, který v nejtěžších případech končí pro děti smrtí.

Abychom mohli našim dětem pomoci, spojili jsme se a založili spolek SPATA5 CZ, z.s. Oslovili jsme vědce z Akademie věd ČR a díky nim jsme získali naději, že je v moci českých výzkumníků najít a vyvinout lék na SPATA5 pro naše i další děti.

Na výzkum vzácných onemocnění bohužel není v ČR vyčleněn žádný rozpočet. Je proto na nás, rodičích, abychom potřebné prostředky na výzkum sehnali. Výzkum a vývoj léku je však nad naše finanční možnosti, a tak žádáme veřejnost o podporu.

Za všechny příspěvky jménem našich dětí moc děkujeme.

Pomozme dětem získat naději na lék.

Karolínka a Miriamka

Usměvavá sluníčka Karolínka a Miriamka, jednovaječná dvojčátka, v květnu oslaví krásných 16 let. Od narození trpí dětskou mozkovou obrnou, epilepsií, středně těžkou nedoslýchavostí a dalšími přidruženými nemocemi. V 10 letech jim byla potvrzena vzácná genetická vada SPATA 5. A ta ovlivňuje vše v jejich životě. Holčičky jsou ležící, mentálně na úrovni devítiměsíčních dětí a jsou plně odkázané na pomoc mamky, která o ně pečuje 24 hodin denně.

Na celém světě není moc dětí s tímto onemocněním.

Prognózy lékařů nebyly příznivé. Říkali nám, že holčičky nebudou nikdy vnímat svět. My jsme se s tím ale nesmířili. Ne po veškeré práci, která už nám pomohla v rozvoji. Po všech terapiích, slzách a smíchu zároveň. Teď jsme dostali naději, dostali jsme možnost na vývoj léku na naši nemoc. A v to jsme už ani nedoufali. V zázrak.

My, obyčejní rodiče, jsme spojili své síly a prosíme i Vás, pomozte našim dětem.

Bez Vás to nebude lehký boj. Upřímně a ze srdíčka Vám všem moc děkujeme.

Kajka, Mimi, mamka Lucia a taťka Marcin.

Julinka

Julinka se narodila před dvanácti lety. Zpočátku se zdálo, že bude vše v pořádku, ale kolem osmého měsíce se její vývoj zastavil, přestala spát, celé dny a noci probrečela, trápily ji velké bolesti bříška. Ve dvou letech byla prokázána epilepsie, měla téměř neustálé epileptické výboje, které ničily její mozek. Byla jí diagnostikována i středně těžká nedoslýchavost.

I přes veškeré naše úsilí zůstala mentálně na úrovni asi desetiměsíčního dítěte. Nedokáže mluvit a nerozumí mluvené řeči. Až v devíti letech jsme zjistili příčinu jejího stavu, byl jí diagnostikován genetický syndrom SPATA5.

Díky Vám bude mít šanci na lék. Všem upřímně děkujeme, velmi si vážíme Vaší pomoci.

Julinka, máma Lucka, táta Honza a sourozenci Kristýnka a Daniel

Peníze budou použity na výzkum a vývoj léku na onemocnění SPATA5. 

Na nemoc SPATA5 zatím neexistuje na světě lék.

Tato nemoc je ojedinělá a proto nepřitahuje pozornost velkých farmaceutických firem.

Věda a technologie však již pokročili na takovou úroveň, že je naděje najít a vyvinout lék na SPATA5.

Výzkum a vývoj léku na SPATA5 bude probíhat na pracovišti Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR.

Výzkum a vývoj léku na SPATA5 bude mít 3 fáze :

1. Pilotní fáze (detailní výzkum genu a navržení léčebného postupu), která bude trvat cca 12–18 měsíců. Odhadovaná výše nákladů na tuto fázi je 3–4 mil. Kč.

2. Preklinická studie, jejíž výsledkem bude schválení k testování léku na lidech od SÚKL a evropské lékové agentury (EMA). Tato fáze potrvá cca 2–3 roky. Odhadovaná výše nákladů je 20–25 mil. Kč

3. Klinická studie, v rámci které lék již bude moci být aplikován prvním pacientům. Tato fáze potrvá minimálně 4–5 let. Odhad nákladů na tuto fázi je obtížný, ale může se řádově pohybovat kolem 10–20 mil. Kč.

Na výzkum a vývoj vzácných onemocnění není v ČR žádný rozpočet, vše musíme hradit ze svých soukromých zdrojů my – rodiče dětí se SPATA5. Výzkum je nákladná záležitost překračující naše finanční zdroje a proto hledáme podporu u veřejnosti.

V případě, že bude vybrána vyšší částka, peníze budou použity na podporu dětí s onemocněním SPATA5.

Odkaz na naše webové stránky: www.zazracnedeti.cz