Léčba kmenovými buňkami a hyperbarická komora pro Kájíka

Dobrý den všem přátelům, kamarádům a dobrým lidem.

Dříve než začnu, tak bych chtěl opět co nejvřeleji poděkovat všem, kteří nám pomáhají s našimi krůčky na naší trnité cestě užitečnou radou, darem i dobrým slovem. Ani nevíte, jak to pomáhá a jak si toho vážíme.

Po delší odmlce, kterou jsem strávil v zahraničí, jsem se opět setkal se svým synem a musím říci, že to byl pro mě šok. Dosud ty pocity zpracovávám. Hodně se toho u něj změnilo.

Především pak díky mé obětavé ženě, která s Kájou dělala takřka každý den terapie pro rozvoj jeho vývoje. Ty moc pomohli v rozvoji praktické řeči. Kájík spojuje slova do vět, spojuje je s přídavnými jmény a začal skloňovat. Hodně nás zapojuje do svých her a projevuje až netypickou míru empatie, zejména s ohledem na jeho diagnózu. Lze s ním již uzavírat dohody, čímž dokážeme předcházet afektům a záchvatům, které se objevují stále méně a když už se objevují, jsou kratší, jelikož si vzájemně více rozumíme a můžeme ho uklidnit. Je vidět, že s ním manželka opravdu intenzivně pracovala, což přineslo znatelné výsledky.

I když jsem jim v tuto dobu nemohl téměř nijak pomoct, tak i já jsem nezahálel. Při tomto našem odloučení jsem se výrazně posunul v pochopení funkce buněčných organel, metabolismu a regulace základních živin a principů son-rise a ABA terapie, což mi umožňuje odkrývat další možnosti diagnostiky příčin onemocnění mého syna a další možnosti pozitivní stimulace jeho zdravotního stavu.

Zde jsem se také dozvěděl o další metodě, která by mohla našemu Kájovi pomoci –  fekální mikrobiální transplantace. V současné době se snažím o této metodě získat více informací a také jsem získal kontakt na specialisty zabývající se diagnostikou střevního mikrobiomu. Tedy dalším krokem bude analýza koncentrace typů jednotlivých baktrerií střevní mikroflory, tak abychom zjistili současný stav a mohli na něj adekvátně působit.

Na základě genetického vyšetření jsou u Káji detekovány jako problematické 2 geny. POGZ, který se podílí na regulaci transkripce aminokyselin, což je velmi složitá funkce buňky, na které se podílí mnoho genů. U tohoto genu tedy v současné době nelze přesně určit funkci a ani ji nějak regulovat.  Druhým suspektním genem je FoxH1 (transkripční faktor), který je ovšem málo probádáný a přisuzuje se mu velký vliv na vývoj řečových center. Z těchto informací se zatím nedají dělat jasné závěry. V dalších krocích se chceme zaměřit na analýzu genové sekvence mitochondrií, jejichž dysfunkce se objevuje téměř u 80% autistických dětí. Špatná mitochondriální funkce má významný vliv na vývoj a výživu nervových center, tedy také mozku.

Během mé odluky se mi podařilo získat Kájovu kompletní genovou sekvenční analýzu. Tedy pořadí všech nukleových bází Kájova genomu. S nadsázkou by se dalo říct, že Káju z těch dat můžeme nyní naklonovat. :) Záměrem získání těchto dat, je poskytnutí těchto dat Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), kde je řada odborníků, zabývající se dětmi s neurovývojovými onemocněním. SFARI nám bylo doporučeno od naší úžasné genetičky. Ve SFARI se velmi intenzivně zabývají vznikem neurovývojových onemocnění, jejich analýzou a doporučeními k léčbě.

SFARI disponuje nejen velkým počtem odborníků, ale je velmi dobře financovaná a má již dlouholeté zkušenosti s genovou analýzou. Dnes s rozpočtem přes 100 milionů dolarů ročně podporuje SFARI více než 300 výzkumníků. Na základě projektu Simons Simplex Collection (SSC), již získali významnou knihovnu genetických dat, která obsahuje rozsáhlá genetická a fenotypová data od téměř 3 000 rodin s dítětem postiženým autismem. Zkusíme štěstí tedy tam. :)

   Vím, že z Káji nebude geniální student, bude se hůře učit, neprožije takové dětství jako jiné děti. Vím, že ho spousta lidí nepochopí, ale jedno je jisté, že ho budeme milovat, až do konce našich dnů a uděláme pro něj cokoliv.

I když to s Kájou není vždy jednoduché, tak musím říci, že Kája má skvělý dar a tím je předávání radosti. Nikdy jsem nic podobného nezažil a tato zkušenost je nepřenositelná, ale když se na vás usměje, vše z vás spadne. A když vás obejme, v tu chvíli už neexistuje nic jiného.

Chtěl jsem všem znovu poděkovat za vaši pomoc. Dodává nám to odvahu a vůli pokračovat dál. Vím, že každý řeší své problémy a ty jsou pro něj to nejdůležitější a právě o to více si vážíme každé vaší pomoci. Děkujeme moc.