Představení sbírky
Roční Tobiášek se potýká se vzácnou metabolickou poruchou – jaterní glykogenózou typu 1A. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy. Organismus kvůli tomu nedokáže správně hospodařit s glukózou, což vede k závažným metabolickým komplikacím.
Glykogen představuje hlavní formu ukládání glukózy, která slouží jako zdroj energie pro všechny životní procesy. Tělo ukládá glykogen především v játrech a svalech.
Komu pomůžeme?
Pomůžeme nejen Tobiáškovi, ale celé jeho rodině. Rodiče Tomáš a Lucie mají dvě dcery Elišku (6), Patricii (4) a 29. 4. 2025 se jim narodil syn Tobiášek.
Do pátého měsíce prospíval a jevil se jako velmi hodné miminko. Nikdo netušil, že se u něj rozvíjí závažné metabolické onemocnění.
Na podzim prodělala celá rodina infekci. Tobiáškův zdravotní stav se začal postupně zhoršovat – slábl, hubnul, přestal jíst a jeho psychomotorický vývoj se zastavil. Přestal zvedat hlavičku, ochabl a postupně se téměř přestal hýbat.
Po řadě odborných vyšetření byla během hospitalizace stanovena definitivní diagnóza – jaterní glykogenóza typu 1A.
Jedná se o nevyléčitelné dědičné metabolické onemocnění, které vyžaduje celoživotní přísný léčebný režim. Základem léčby je přesně stanovená dieta, kontinuální noční podávání výživy pomocí pumpy, pravidelné sledování hladiny krevního cukru a přesně načasovaný příjem potravy. Tobiáš musí být krmen přibližně každých 90 minut a každá dávka stravy musí být přesně odměřena.
Léčba spočívá především v dodržování přísného režimu. Hladina krevního cukru nesmí klesnout ani výrazně stoupat, protože je přímo závislá na složení a množství přijímané stravy. S rostoucím dítětem je nutné léčebný režim průběžně upravovat.
Několik týdnů lékaři pod pravidelnou kontrolou laboratorních výsledků upravovali dávky a intervaly krmení. Po zavedení sondy do žaludku (PEG) pro podávání výživy mohl být Tobiáš propuštěn domů.
Maminka o něj pečuje nepřetržitě a tatínek musel změnit zaměstnání tak, aby mohl být kdykoliv v případě potřeby okamžitě k dispozici.
V současné době je Tobiáš indikován k transplantaci jater. Absolvuje pravidelnou specializovanou péči v Institutu klinické a experimentální medicíny (IKEM) v Praze, častá kontrolní vyšetření a opakované hospitalizace.
Jeho zdravotní stav vyžaduje nepřetržitý dohled ve dne i v noci. Jakékoliv infekční onemocnění může znamenat zhoršení zdravotního stavu a komplikace léčby. Rodina proto musí při každém podezření na infekci okamžitě reagovat a často absolvuje cesty do specializovaných pracovišť v Praze.
