Představení sbírky
Jmenuji se Vilém Šmíd, je mi 21 měsíců a narodil jsem se se vzácným onemocněním Angelmanův syndrom. Bohužel na toto onemocnění zatím neexistuje lék. Jedná se o vzácnou genetickou vadu na patnáctém chromozomu. Moji rodiče jsou geneticky zdraví a chyba se stala pouze u mě, stejně jako se může stát jakémukoliv jinému dítěti. První příznaky se objevily kolem 6.měsíce věku, kdy jsem začal být opožděný v psychomotorickém vývoji. Toto onemocnění s sebou nese například i to, že si s nikým nepopovídám, nikdy svému bráchovi neřeknu jak moc ho mám rád a ani nevím, zda budu schopen svým rodičům někdy říct máma, táta. Vydávám zvuky a tak moc rád bych lidem kolem sebe něco řekl, opravdu se strašně moc snažím něco říct, když na mě moje maminka mluví, ale nejde to, vyjde z mých úst pouze zvuk. Ačkoliv jsem hodně živý chlapec a strašně moc rád bych chtěl běhat se svým starším bráškou, můj opožděný psychomotorický vývoj a hypotonie těla mi to neumožňuje. Abych začal lézt a následně chodit mě bude stát velké úsilí a bolesti v podobě intenzivních rehabilitacích a ani tak moje chůze nebude na úrovni zdravých dětí. Právě proto, že ještě nesedím a nelezu, mám hypotonii celého těla, tak mi moji rodiče potřebují koupit nový speciální kočárek, který bude pro mě vhodnější. Kočárek který bude mít dostatečné odpružení, aby moje páteř netrpěla a nevznikly k tomu všemu ještě další zdravotní problémy. Kočárek, který uveze i těžší a větší dítě, protože ho budu potřebovat dlouho. Vzhledem k velkým výdajům si mí rodiče kočárek bohužel nemohou dovolit.
Komu pomůžeme?
Pomůžete jednomu malému chlapci, se kterým se život nepáral. Velkému bojovníkovi, který neztrácí úsměv ve tváři. Dětem s Angelmanovým syndromem se také říká Andělské děti.Poznáte je stálým usměvavým výrazem.
Těhotenství s Vilémkem probíhalo úplně normálně, nic nenaznačovalo tomu, že by bylo něco špatně. A pokud by tomu něco naznačovalo, stejně by se onemocnění neprokázalo ani běžným odběrem plodové vody. Toto onemocnění lze zjistit pouze speciálním testem na ten daný 15. chromozom. Vilémek má deleci 15. chromozomu, tedy kousek chromozomu mu chybí. Tento syndrom se vyznačuje poruchami rovnováhy, koordinace, těžkou mentální retardací, absencí řeči, poruchami spánku. Typickými rysy jsou mávání rukama, loutková chůze, fascinace vodou a stále usměvavý výraz. Většina dětí s tímto syndromem trpí epileptickými záchvaty, které mohou zhoršovat stav psychomotorického vývoje.
Vilémek pár dní po narození a propuštění z porodnice přestal prospívat. Váhově nepřibíral, naopak s váhou padal dolu a celkově jeho stav nevypadal dobře. Byli jsme hospitalizováni v nemocnici, kde na nic nepřišli. Díky naší paní doktorce, která nenechala nic náhodě, jsme byli opět hospitalizováni v jiné nemocnici, když byly Vilémkovi 2 měsíce. V nemocnici jsme byli více jak 10 dní a že to pro nás byla hodně dlouhá doba. Opětovné odloučení od druhého syna, šestinedělí jsem v podstatě trávila s Vilémkem po nemocnicích. Nakonec Vilémkovi byla zjištěna alergie na kravskou bílkovinu a cytomegalovirová infekce, kterou podle lékařů chytil těsně po narození. Vilémek podstoupil kompletní vyšetření včetně odběrů krve na genetické vyšetření metabolických poruch a ty byly v pořádku. Vilémek se do 6 měsíců věku vyvíjel jako jiné děti. Od 6 měsíců věku začal být vidět rozdíl v opožděném psychomotorickém vývoji, který se s přibývajícím věkem prohluboval. Na genetice nechali udělat další vyšetření z krve a čekali jsme půl roku na výsledky. Poté jsme se dozvěděli, že syn má deleci na 15.chromozomu a čeká se na další výsledky. Když nám bylo řečeno, že u Vilémka něco našli, byl to šok. Řekli nám, že mu chybí malej kousek na 15.chromozomu a víc, že si řekneme za 4 týdny až přijdou další výsledky. Další dlouhé 4 týdny čekání, hledání informací na internetu, kdy na vás vyskakují šílené prognózy a vy jen doufáte, že vaše dítě třeba bude mít jen nějaký mírný průběh a nebude to třeba až tak špatný. Za 4 týdny přišla ta největší rána, kdy máte pocit, že se vám zhroutil svět. Na genetice nám oznámili, že pro nás mají špatnou zprávu. Vilémek je nemocný a lék pro něj neexistuje. V tu chvíli jsem myslela, že se mi zastaví srdce. Zoufalství, které jsme v tu chvíli s manželem prožívali, nelze ani popsat.
Vilémek je stále hodně opožděný ve vývoji, zatím se pouze plazí. Ještě neleze, nesedí a ani nechodí. Bude nás čekat náročná a dlouhá cesta rehabilitačních cvičení a terapií aby se jeho motorický vývoj posunul. Hodně mu pomáhá starší bráška, který je pro něj obrovská motivace.
