Venda je sedmnáctiletý chlapec, který měl od malička těžký život. Ale přesto všechno je to spokojený a usměvavý kluk. Rád jezdí se svými rodiči a dvěma bratry na výlety, a proto by rodině pomohl elektrický invalidní vozík, některé výlety jsou totiž náročné.
Komu pomůžeme?
Venda se narodil jako zdravé dítě. Ale postupem času se zjišťovalo, že má pomalejší motorický vývoj. Když mu bylo deset měsíců, rodiče ho objednali do Motola na neurologii, kde byl hospitalizovaný dva měsíce, kvůli všelijakým vyšetřením. Byl mu diagnostikován Cerebelární syndrom, nejasné etiologie a psychomotorická retardace. Postoupil několikrát lázně.
Ve čtyřech letech se objevuje první epileptický záchvat, se kterým bojuje do dnes. V sedmi letech byl Venda zařazen do projektu CHERISH. A po dobu desti let se nic neměnilo, Venda zůstal stát na vývoji 1,5 letého dítěte.
Až před rokem 2019 volali z genetiky, že mají výsledky z programu CHERISH. U Vendy byla zjištěna de novo varianta mutace v genu STXBP1. Doktorem bylo sděleno že tato mutace je neléčitelná a Venda bohužel zůstane na úrovní 1,5 letého dítěte bez jakýchkoliv zlepšení.
Jak Venda roste, zhoršuje se mu chůze a navyšují se epileptické záchvaty. Proto jsme museli zažádat o mechanický vozík, na ketrý nám přispěla pojišťovna. Nový elektrický vozík nám pojišťovna už bohužel neproplatí, proto vás prosíme o pomoc.
O nemoci
Vašíka diagnóza je těžká mentální retardace a mutace v genu STXBP1, ke které došlo při oplodnění vajíčka. Obvykle jsou mutace tohoto genu asociované se závažnou, brzy nastupující a obtížně kompenzovatelnou epilepsií, kterou Venda bohužel trpí.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Peníze ze sbírky by byly použity na elektrický invalidní vozík, který velmi usnadní život Vendovi i jeho rodině, která ráda jezdí na výlety a Venda na žádné samozřejmě nesmí chybět.
