Martínek trpí velmi vzácným onemocněním, které mu způsobilo mnoho zdravotních problémů a postižení, které ho velmi omezují. Snažíme se mu, co nejvíce pomoci a bohužel jediná nepatrná šance jak docílit alespoň nějakého zlepšení jeho stavu je cvičení.
Komu pomůžeme?
Když se Martínek 1. 7. 2017 narodil, zdálo se být vše v naprostém pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, že by neměl být zdravý. Bohužel když měl přesně 4 měsíce a 3 dny vše se změnilo a od té doby tráví velkou část života po nemocnicích.
Po druhé očkovací dávce se u Martínka objevily v tu chvíli pro nás neznámé epileptické záchvaty. Při následné hospitalizaci byla provedena magnetická rezonance, která ukázala, že těch problémů bude mít Martínek více.
Po mnoha vyšetřeních, které Martínek absolvoval, bylo zjištěno, že má jednu z nejhorších epilepsií (westův syndrom). Netypický. V jeho případě se jedná o farmakorezistní epileptickou encefalopatii, kdy i přes velké množství léků se nám nedaří, aby záchvaty zcela vymizely. Jeho vývoj se zcela zastavil a regresoval na úroveň novorozence. Dále se zjistilo, že má Martínek difusní atrofizaci mozečku a vermis, což znamená, že má menší a poškozený malý mozeček, hypoplazii corpus callosum, což je nedovyvinutí spojnice mezi hemisférami, atrofii očních nervů, tudíž má poškozené oční nervy a zároveň trpí i CVI (centrální slepotou) a lehkou suprakochleární vadu sluchu ASSR, GER zároveň s centrální hluchotou. Z důvodu poškození malého mozečku se u něj také projevila těžká centrální hypotonie, což znamená, že Martínek je jako hadrová panenka a nedokáže ani udržet hlavičku.
V létě 2020 se zjistila příčina všech jeho problémů. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění tzv. CASK gene mutation. V České republice je Martínek jediný případ a ve světě je jen hrstka známých popsaných případů. Tato nemoc postihuje převážně dívky a má různé stupně závažnosti, s tím, že u chlapců je forma závažnosti vždy horší. Martinek má bohužel tu vůbec možná nejhorší formu a v této chvílí je popsán jen jeden další takový případ. Dle vyjádření doktorů nejsme s manželem přenašeči, jedná se o tzv. de novo (nově vzniklé) onemocnění, tudíž prostě jen o špatnou náhodu.
Při hospitalizaci v prosinci 2020 se navíc zjistilo, že u krmení dochází k tzv. mikroaspiraci. To znamená, že při každém jídle či pití dochází k vdechnutí malé části obsahu do plic. Bylo nám doporučeno zavedení PEGu (sondy do žaludku), aby se plíce ochránily. Přes veškerou naší snahu tomu zabránit, k tomu nakonec stejně došlo a v dubnu 2021 byl zaveden. Nyní se snažíme učit jíst a pít tak, aby k microaspiraci nedocházelo, ale Martínkovi nic nechybí a když nemá sílu, chuť či je nemocný, je vyživován přes PEG.
Také se zjistilo, že ne všechny stavy, které vypadají jako epileptické záchvaty, jsou epileptické. U Martínka se objevily tzv. dyskineze, což je nedobrovolné propínání svalů, v jeho případě celého těla a také nedobrovolné záškuby. Tyto stavy bohužel Martínek nemůže nijak ovlivnit, avšak velmi ho omezují a ovládají. Zatím se snažíme najít terapii, která by mu pomohla.
Epilepsie, hypotonie a nově i dyskineze jsou v této chvíli pro Martínka největším problémem. Dle odhadů doktorů, se nikdy asi ani vyvíjet nezačne. Stále je na úrovni patologického novorozence a z důvodu smyslových vad je pro něj i vnímání okolí velmi těžké. Atrofie očních nervů je nenávratná a bohužel v této chvíli nevíme, jestli a co bude kdy vidět. Momentálně na nic moc nereaguje a získat si jeho pohled či fixaci na hračku je velmi těžké.
Nevíme, jestli bude někdy vidět, slyšet, vnímat nás, držet hlavičku či sedět, nicméně pokud je nepatrná šance, že to rehabilitací a stimulací někdy jednou dokáže, chceme mu tu možnost a šanci dokázat to, dát. Stejně tak mu chceme dopřát ten nejlepší možný život a víme, že i jiná poloha mu pomůže vnímat svět zcela jinak a že snad bude zase o něco šťastnější.
Velice Vám děkujeme za zájem o našeho Martínka a za případnou pomoc Vám budeme nesmírně vděční.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Peníze budou použity na úhradu ambulantních neurorehabilitací, tak jak nám zdravotní stav Martínka dovolí. Pomocí neurorehabilitací s využitím speciálního oblečku therasuit, by se možná mohlo podařit, aby Martínek zesílil a snad jednou alespoň udržel hlavičku.
Jedna 50 min. terapie stojí 1200 – 1500 Kč, kdy je zapotřebí podstoupit nejméně hned dvě terapie za sebou, jelikož první hodina je vždy přípravná, kdy dochází k masáži, aktivaci svalů, nahřívání atd. a teprve v další hodině se jde pořádně makat. 4 týdenní rehabilitace se pohybují v částkách 48 – 100 tis. Vždy záleží na klinice, aktuálním stavu a nastavených terapiích a jejich počtu.
Tyto rehabilitace by mohly posunout Martínka o něco dál. Je to jediná šance jak ještě doufat, že se jeho stav zlepší.
