Aby Matýsek zvládal svoji nemoc lépe

Matýsek nedávno oslavil svůj první rok, bohužel ten rok neprobíhal nejlépe. Krom chybějící pravé ledviny mu byla diagnostikována farmakorezistentní epilepsie a magnetická rezonance odhalila mnohočetné nádory v mozku, očích, srdci a ledvině. Byly mu tedy potvrzeny dvě vrozené vady – ageneze pravé ledviny a Tuberózní skleróza.

V jeho šesti měsících se vrátil zpět na úroveň novorozence, ale hodně mu pomáhají rehabilitace. Peníze ze sbírky by byly použity na neurorehabilitace, lázně a další podpůrné terapie či pomůcky.

Matýskův příběh

Matýsek se narodil jako naše první miminko v prosinci 2019, porod proběhl v pořádku a ani v devátém měsíci těhotenství nic nenasvědčovalo tomu, že by něco mohlo být špatně.

Při vyšetřeních v porodnici lékaři nemohli najít jednu ledvinu, což se následně potvrdilo i na nefrologii a Matýskovi byla třetí den po narození diagnostikována ageneze pravé ledviny, později navíc s podezřením na hydronefrózu. Dostal dlouhodobě antibiotika, jelikož zánět ledviny by pro něj mohl mít fatální následky.

Uplynuly 4 měsíce a Matýsek se vyvíjel ukázkově. Hezky pásl koníčky, zajímal se o hračky a dění okolo a rozdával úsměvy na všechny strany. Dva dny před Velikonocemi však přišla obrovská rána. Začali jsme u Matýska pozorovat bleskové křeče a skončili hospitalizováni na dětské neurologii v ostravské fakultce. Zde mu po vyšetření EEG byla potvrzena epilepsie. Matýsek měl až 15 záchvatů denně, některé série trvaly i půl hodiny. Léky nezabíraly, k jednomu léku se přidal druhý, pak třetí, čtvrtý… Každý den jsem se musela dívat, jak moje dítě trpí a nemohla mu pomoct.

Z usměvavého miminka jsem najednou u sebe měla hadrovou panenku, která téměř na nic nereagovala. Následovaly série vyšetření a nakonec i genetika. Matýskovi potvrdili nevyléčitelné multisystémové onemocnění ze skupiny neurokutánních syndromů, jež je způsobeno mutací genu TSC2.

Z dnů v nemocnici se stávaly týdny, z týdnů měsíce. K lékům se přidala i speciální kúra kortikoidů, které tři týdny Matýsek dostával injekčně a které působily imunosupresivně, ale záchvaty nepřestávaly.

Nakonec jsme po dvou měsících odešli domů s trojkombinací antiepileptik a navíc i s diagnózou farmakorezistentní epilepsie. Po tom všem, nakonec jako zázrakem, záchvaty přestaly, avšak EEG stále vykazuje nepřetržitou epileptickou aktivitu.

Denně cvičíme Vojtovu metodu a docházíme na rehabilitace v Hlučíně. Několikrát ročně jezdíme na kontroly (neurologie, nefrologie, onkologie, kardiologie, oční, kožní, zubní, hladiny léků, funkce ledviny, jater, …).

Jak se nemoc bude vyvíjet dál, nevíme, ale chtěli bychom mu dopřát co nejlepší start do dalšího roku života.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity? 

Peníze ze sbírky budou primárně použity na neurorehabilitace v Hlučíně nebo v ARCADA NeuroMedical Center v Ostravě. Zatím je to v jednání, uvidíme, kde nám to vyjde. Určitě vám dáme vědět. Matýsek potřebuje rehabilitovat 2× až 3× týdně.

Dále finance použijeme na podpůrné terapie, lázně, rehabilitační a zdravotnické pomůcky, doplatky za léky a vitamíny.

Blíže o nemoci

Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které se projevuje tvorbou benigních tumorů (hamartomů) postihujících četné orgánové systémy. Typické pro onemocnění je značná variabilita symptomů a různá závažnost postižení. V novorozeneckém období jsou časté rozsáhlé hamartomy, které mohou být příčinou úmrtí, život může ohrozit i těžká a na terapii špatně reagující epilepsie a komplikace spojené s přítomností obrovskobuněčného astrocytomu. Postižení ledvin spolu s poškozením CNS mohou být příčinou úmrtí v adolescenci a dospělosti (jedná se o selhání ledvin, vnitřní krvácení v ledvinách a mozku, vzácně i vznik renálního karcinomu).

Ageneze ledviny vzniká poruchou vývoje primitivních odvodných cest a metanefrogenního blastému. I když bývá ageneze ledviny většinou asymptomatická a kompenzatorně zvětšená druhá ledvina plně přebírá chybějící funkci druhé ledviny, v tomto případě u dítěte s tuberózní sklerózou je limitující organický nález na levé ledvině.