Představení sbírky
Dobrý den,
obracím se na Vás s prosbou o pomoc pro mojí dceru Sáru. Sára je 20ti letá slečna, která se narodila s neléčitelnou genetickou vadou 4 chromosomu – mikrodelece 4p16 – Wolfův Hirschhornův syndrom. Naším cílem je usnadnit a zpříjemnit Sáře i nám rodičům pobyt venku a překonávat bariéry, které na nás venku čekají.
Komu pomůžeme?
Sára se narodila 15. 11. 2002, měřila 45cm a vážila 2250g v termínu. V těhotenství jsem byla sledovaná pro nízkou váhu plodu, na nic se nepřišlo a Sára se narodila jako ,,zdravá´´
Postupem času se ale začalo ukazovat, že všechno není úplně tak, jak by mělo být. Sára nepřibírala a motorický vývoj se začal značně opožďovat. Po podstoupení spousty vyšetření se zase na nic nepřišlo. Když bylo Sáře cca 8 měsíců, znovu jsem otěhotněla a to byl impulz pro lékaře rychle zjišťovat co se Sárou je a zda to není dědičné. Udělali jí podrobné genetické testy, kde byla zjištěna mikrodelece 4p16 – Wolfův Hirschhornův syndrom.
Tento syndrom u Sáry zapříčinil těžkou mentální retardaci, epilepsii, nemluví, nechodí, plná inkontinence, není schopna přijímat stravu ústy – má zaveden do žaludku PEG, kterým ji každé 2 hodiny stříkačkou dáváme nutriční výživu a pití, centrální hypotonický syndrom – oslabení všech svalů v těle, hlavně záda. Záda se Sárince při růstu hodně zakřivila do kyfoskoliozy, což je laicky řečeno silná skolióza s hrbem. Tento stav je pro ni bolestivý a bohužel neřešitelný. Jediným řešením je operace páteře s vložením kovových implantátů, které by Sáry ochablé zádové svalstvo neudrželo. Záda denně masírujeme a rehabilitujeme. Snažím se záda co nejvíce vykládat polštářky, aby měla polohování co nejpříjemnější a hlavně trochu jim ulevit.
V roce 2019 došlo u Sáry k akutní operaci bříška kdy se ji otočil vaječník a musel být odstraněn. Vlivem hormonálních výkyvů došlo u Sáry k rychlému nárustu váhy, které také mělo vliv na zhoršení kyfoskoliozy. Sára nyní váží 40 kg.
Vzhledem k tomu všemu potřebuje pomoc při všech činnostech během dne a bude ji potřebovat neustále.
Díky nárustu váhy po odstranění vaječníku jsme nuceni řešit i postupnou obnovu
kompenzačních pomůcek.
