Představení sbírky
Dobrý den, 💜
jsme rodiče malé Magdalenky, která na svět přišla se vzácným genetickým onemocněním – mutací genu STXBP1. Tato diagnóza s sebou nese těžkou farmakorezistentní epilepsii, svalovou hypotonii a výrazné opoždění ve vývoji. Za každým jejím i sebemenším úspěchem stojí neuvěřitelné úsilí, trpělivost a neustálé každodenní cvičení.
Věříme a doufáme, že Majdička bude jednou sama lézt, dělat své první krůčky, hrát si, ze srdce se smát a s radostí objevovat svět kolem sebe. Abychom k tomu dospěli a dali jí tu nejlepší možnou péči, potřebujeme na této náročné cestě oporu.
Finanční náklady na terapie, rehabilitace a speciální pomůcky jsou však nad naše síly, a proto bychom vás chtěli s pokorou požádat o pomoc.
Malá bojovnice s obrovskou vůlí
Magdalenka se narodila jako naše vytoužené a zdánlivě zdravé miminko. Už od prvních týdnů jsme si ale začali všímat zvláštních tiků a záškubů, které se postupně stupňovaly a zhoršovaly. Ve třech měsících jsme proto odjeli na pohotovost, odkud nás akutně převzali do péče ve Fakultní nemocnici na neurologickém oddělení. Tam jsme strávili dlouhé tři měsíce.
Na začátku jsme si vůbec neuměli představit, že by nás mohlo potkat něco vážnějšího než „jen“ epilepsie. Podrobné genetické testy nám však přinesly jasný a těžký verdikt – STXBP1, tedy těžká farmakorezistentní epilepsie na genetickém podkladě.
Slovo farmakorezistentní v našem každodenním životě znamená, že ani přes užívání kombinace několika silných léků se záchvaty nedaří zcela zastavit. Naše malá bojovnice si tak musí každý den projít několika záchvaty, které vyžadují naši neustálou pozornost, náruč a péči.
Kvůli častým záchvatům a silným lékům je pro Majdičku velice těžké vnímat okolní svět. Zatím si nedokáže sama hrát jako jiné děti a trápí nás i velká nejistota ohledně jejích smyslů. Vypadá to, jako by nás někdy nevnímala, neviděla a neslyšela. Absolvujeme proto řadu specializovaných vyšetření očí a uší, abychom zjistili, co přesně se v jejím tělíčku děje a jak moc jí zrak a sluch slouží. Stále se pohybujeme v nejistotě, ale děláme vše pro to, abychom jí pomohli její smysly co nejvíce probudit.
I přes všechny tyto překážky nám Majdička každý den ukazuje, jaká je to obrovská bojovnice. Po dlouhých měsících se nám podařilo udělat významný krok vpřed a dočasně odložit nasogastrickou sondu (NGS). Ještě nedávno jí hrozilo zavedení trvalé sondy do žaludku (PEG). Zákrok se nám sice podařilo oddálit, ale tato hrozba nad námi visí dál. Kdykoliv je totiž Majdička nemocná nebo oslabená, polykání se zhorší a je nutné se k výživě sondou přechodně vrátit.
Poctivě cvičíme pusinku a Majdička už zvládá pít z lahvičky i papat ze lžičky. Krmení je ale kvůli diagnostikované orálně-faryngeální dysfagii stále velice složité. Musíme neustále bděle hlídat, aby jí jídlo nezaskočilo a nevdechla ho. Zvládne zatím pouze hladce rozmixovanou, homogenní stravu, jakékoliv kousky jsou pro ni příliš nebezpečné.
Majdička je navíc chronicky zahleněná a má velmi citlivé dýchací cesty. Je extrémně náchylná k jakékoliv infekci a už si musela prožít i opakované záněty průdušek a zápaly plic s nutností hospitalizací na JIP. Běžná nemoc, kterou jiné děti snadno překonají, je pro naši holčičku obrovským rizikem.
Sama se zatím nepřetočí, kvůli svalové hypotonii ji tělíčko neposlouchá tak, jak by chtěla, a oproti vrstevníkům je ve vývoji výrazně opožděná. Je ale neskutečně vytrvalá – s oporou už pěkně pase koníčky a snaží se zvedat hlavičku.
Jak vypadá náš běžný den a na co konkrétně budou peníze použity?
Péče o Majdičku je celodenní, náročná práce bez pauzy.
Denně doma poctivě polohujeme, cvičíme Vojtovu metodu, inhalujeme, odsáváme hleny i sliny a míčkujeme. Děláme první poslední, aby se její stav zlepšoval a abychom ji udrželi v co největším bezpečí a pohodlí.
Tato sbírka je pro nás dlouhodobým plánem na následující 2 až 3 roky, který má Majdičce zajistit soustavnou péči, stimulaci smyslů a vytvořit bezpečné prostředí pro její plynulý pokrok.
Vybrané finance bychom rádi použili především na:
Zdravotní a kompenzační pomůcky: Doplatek na speciální rehabilitační kočárek, stůl na cvičení doma (Vojtův stůl) a další potřebné polohovací a rehabilitační pomůcky dle aktuálního vývoje a potřeb.
Rehabilitace, cvičení a hydroterapie: Častější individuální fyzioterapie, pobyty v lázních a plavání, které Majdičce pomáhá ulevit napjatým svalům.
Vytvoření stimulačního koutku (Snoezelen): Úprava a vybavení multismyslového koutku pro podporu a stimulaci zraku i ostatních smyslů.
Orofaciální pomůcky: Speciální pomůcky pro orofaciální stimulaci, nácvik polykání a kousání.
Dojíždění: Náklady na pohonné hmoty při neustálém cestování za lékaři, na fyzioterapie a na plavání.
Peníze ze sbírky využijeme v první řadě na doplatek rehabilitačního kočárku, lehátka na cvičení, kurzů plavání, vybavení smyslového koutku a dojíždění k lékařům. Veškeré finanční prostředky vybrané navíc použijeme na dlouhodobé neurorehabilitace, lázeňské pobyty a speciální kompenzační pomůcky.
Děkujeme, že v tom nejsme sami 💜
Každý váš příspěvek, sdílení nebo milé slovo pro nás znamená obrovskou naději. Dáváte nám sílu bojovat a posouvat Majdičku krok za krokem k jejímu snu – za prvním úsměvem, krůčky a objevováním světa.
Ze srdce vám všem děkujeme za jakoukoliv podporu a pomoc!
S úctou a pokorou,
rodiče malé bojovnice Magdalenky 💜
