Rozárka neměla lehký příchod na svět. Narodila se s CAH – kongenitální adrenální hyperlasií. Dětí s tímto syndromem se u nás za rok mnoho nenarodí, je to cca 1 : 12 000. Znamená to, že má nefunkční nadledvinky, proto musí 5× denně dostávat životně důležitý hormon kortizol formou glukokortikoidů a mineralokortikoidů. Má před sebou 2 operace, které s sebou tento syndrom přináší, léčba jí však zůstane po celý život, toto dnešní medicína zatím řešit neumí. Je ohrožená při každé teplotě, viróze, infektu, zvracení nebo průjmu, co nezvládne sama, je nutná okamžitá hospitalizace, protože jí hrozí metabolický rozvrat a adrenální krize.
Po narození jí byla diagnostikována mimo jiné i hypotonie. Ta má za následek opožděný psychomotorický vývoj. Zhruba od 2. měsíce života cvičila podle Vojtovy metody. Posun šel v prvních měsících přes slzy vidět. Později už na cvičení nereagovala, jen rezignovaně ležela a plakala. Potom nastaly další problémy a v pořadí třetím genetickým testem, jí byl kolem 1 roku objeven Genitopatelární syndrom, který je evidovaný u 13 lidí na světě. S mutací genu, která doposud nebyla popsána. Syndrom se překrývá s dalším SBBYS syndromem. Který syndrom způsobuje co netuším já ani lékaři. Jsou to vzácné syndromy s minimem informací a prognóz.
Rozinka má problém s příjmem potravy a tekutin. Nejčastěji je krmena mlékem z lahvičky v leže jako miminko. V židličce je krmena mačkanou stravu. Bojujeme s jinými tekutinami než mléko, které začíná pomalu tolerovat. I tak je dostává po mililitrech stříkačkou. Rozárka si sama nepodrží lahvičku a není schopna se nakrmit lžičkou nebo rukama. Hypotonií má zasaženou obličejovou část a jazyk, pusinku nezavře a vytékají jí z ní sliny. Není schopná jídlo kousat. A kvůli nepohyblivému jazýčku ani nemluví. Vydává však různé intonačně zabarvené zvuky. Podle toho a gest jsem schopna poznat co asi chce. Začíná opakovat, máme radost z každého paci paci nebo jak je veliká. Což znamená, že by se mohla začít učit znakovat a mohly bychom spolu více komunikovat. Krátkodobou chůzi zvládá bez nutných pomůcek a opory. Procházky či výlety bez kočárku možné nejsou. Rozumí legraci, ráda a hlasitě se směje. Taky umí dát dost jasně najevo, když se jí něco nelíbí. Kdo Rozárku zná, dá mi jistě za pravdu :)
