Představení sbírky
Sofinka je 3 letá holčička potýkající se od svých 3 měsíců se střední mentální retardací, hypotonií, postižením bílé mozkové hmoty a nevyléčitelnou nemocí – Mitochondriálním onemocněním.
Sbírka je určená na doplacení rehabilitačního kočárku, který celý neproplácí pojišťovna, což mě, jako matce samoživitelce velmi finančně pomůže a Sofince dá vysněný kočárek, který ji zdravotně pomůže a bude s ním moci poznávat krásy světa.
Pomozte prosím Sofince k novému kočárku.
Komu pomůžeme?
Dobrý den milý dárci, jsem maminka od Sofinky a ráda bych Vám představila náš příběh.
Sofinka se narodila v termínu, jako zdravá holčička bez viditelných obtíží. Měla jsem pocit, že se vyvíjí jak má a už si v myšlenkách představovala, jak bude znít její hlásek, když řekne první slovo „máma“, jak jí pomohu s jejími prvními krůčky, naučím ji jezdit na kole, budeme si hrát na schovávanou…
Ale všechny mé myšlenky se rozplynuly v Sofinčiných 3 měsících, kdy Sofinka začala vyvracet očička, měla třes hlavičky a celkově se začala vývojově zpomalovat.
Postupem času a po zdlouhavých pobytech v nemocnicích v Praze se zjistilo, že trpí střední mentální retardací, hypotonií, postižením bílé mozkové hmoty, panickou atakou, křečemi v nožičkách, na které bere léky a pro mě tou nejhorší diagnózou – Mitochondriálním onemocněním, což je genetické onemocnění buněk, na které neexistuje lék a budoucí prognóza není vůbec příznivá…, ale černé myšlenky se snažím vypouštět a myslet na to pěkné co nás se Sofinkou čeká.
A co že to ta mitochondrie je?
Mitochondrie jsou důležitou součástí veškerých buněk v lidském těle, které dávají buňkám kyslík a produkují v nich energii.
V podstatě mitochondrie fungují, jako elektrárny buněk, protože stejně jako baterky, (které potřebujeme, aby nám např. fungoval ovladač od TV) slouží k napájení mnoha funkci v těle.
Tyto buněčné organely mají vlastní mitochondriální DNA a vlastní genom. Dojde-li k mutaci této DNA, pak je výsledkem narušení energetické buněčné produkce a dysfunkce postižené tkáně, což označujeme jako mitochondriální onemocnění.
Tato mutace může postihnout jakékoli buňky v těle v kterýchkoli tkáních, tedy od nervů přes svaly a oči až po mozek a srdce.
U Sofinky se toto projevilo ve formě hypotonie a postižením bílé mozkové hmoty (která má vliv na mentální postižení, psychomotorickou retardaci a poškození zraku).
Toto onemocnění je velmi vzácné a ojedinělé a proto na něj zatím bohužel neexistuje lék.
Budu ráda, když se tato informace o nemoci dostane dál mezi Vás, aby se vědělo, že něco takového existuje.
Sofinka ve svých 3 letech nechodí, nemluví, nedrží hlavičku a je to ležáček odkázaný na 24 hodinovou pomoc ostatních.
Pro zlepšení a udržení Sofinčiného příznivého stavu rehabilitujeme 2× týdne v Olomouckém stacionáři Jitrocel, který sama hradím, jezdíme 2× ročně do lázní, docházíme do FN Olomouc a jezdíme do VFN v Praze, kde je pod dohledem lékařů.
Sofi je úžasná holčička a v její malé dušičce se ukrývá čertík a velká bojovnice s krásným úsměvem, který mi každý den dává naději, že bude dobře a budu se jednou moct zase smát i já.
