Představení sbírky
Leonek je usměvavý dvouletý chlapeček, kterému byl diagnotikován vzácný genetický syndrom CTNNB-1. Jelikož toto onemocnění způsobuje velkou škálu omezení, tak bychom si přáli, abychom ho minimálně postavili na nožky, a tak by se mohl ve vývoji posunout co nejdále.
A abychom byli úspěšní, potřebuje podstupovat nákladné intenzivní neurorehabilitace, při kterých dosahuje největších pokroků. Bohužel nejsou hrazeny pojišťovnou, a proto zakládáme tuto sbírku, abychom mu mohli uhradit co nejvíce těchto rehabilitací.
Komu pomůžeme?
Leonek je dvouletý chlapeček se vzácným genetickým syndromem CTNNB-1, který je na celém světě potvrzen u okolo 500 případů.
CTNNB1 syndrom je způsoben mutacemi v genu CTNNB1 a tyto změny vedou k narušení vývoje a funkce mozku, což se projevuje různými stupni mentální retardace, opožděním vývoje, poruchami řeči, abnormalitami svalového tonu a vizuálními problémy.
Celé těhotenství bylo bez sebemenších komplikací, podstoupili jsme všechna běžná vyšetření i screeningy v prvním a druhém trimestru. Nic nenasvědčovalo tomu, že by mohlo být vše jinak. Leonard se narodil ve 38. týdnu těhotenství s Apgar skore 10/10, takže jako zdravý chlapeček.
Při preventivní prohlídce ve dvou měsících nám byla doporučena terapie Vojtovou metodou, protože měl zvýšené svalové napětí v nožkách a tím začalo celé kolečko vyšetření. V jeho půl roce paní neuroložka měla podezření na mozkovou obrnu, protože se nevyvíjel, jak by měl. Jenže magnetická rezonance domněnku o obrně nepotvrdila, a tak v roce byly odebrány krevní vzorky pro genetické testy. Ty bohužel potvrdily defekt na genu CTNNB-1, který vznikl tzv. “de novo” a nebyl nijak zděděn od žádného z rodičů. A jelikož je známo velice málo případů, tak my sami nevíme, kam naše cesta vývojem povede.
V jeho dvou letech ještě nechodí, nesedí, nemluví a ani se nedokáže na nožky postavit. Díky rehabilitacím a pravidelným protahováním svalů a šlach dokáže aspoň lézt po čtyřech. Nedávno jsme podstoupili intenzivní rehabilitaci v Pokrok Ostrava a bylo hned poznat, že má větší snahu se na nohy stavět. Bude to ještě dlouhá cesta, ale věřím, že pilným cvičením jednou bude chodit.
