Pomoc pro Leonarda s CTNNB-1 syndromem

Leonek je usměvavý dvouletý chlapeček, kterému byl diagnotikován vzácný genetický syndrom CTNNB-1. Jelikož toto onemocnění způsobuje velkou škálu omezení, tak bychom si přáli, abychom ho minimálně postavili na nožky, a tak by se mohl ve vývoji posunout co nejdále.

A abychom byli úspěšní, potřebuje podstupovat nákladné intenzivní neurorehabilitace, při kterých dosahuje největších pokroků. Bohužel nejsou hrazeny pojišťovnou, a proto zakládáme tuto sbírku, abychom mu mohli uhradit co nejvíce těchto rehabilitací.

Leonek je dvouletý chlapeček se vzácným genetickým syndromem CTNNB-1, který je na celém světě potvrzen u okolo 500 případů.

CTNNB1 syndrom je způsoben mutacemi v genu CTNNB1 a tyto změny vedou k narušení vývoje a funkce mozku, což se projevuje různými stupni mentální retardace, opožděním vývoje, poruchami řeči, abnormalitami svalového tonu a vizuálními problémy.

Celé těhotenství bylo bez sebemenších komplikací, podstoupili jsme všechna běžná vyšetření i screeningy v prvním a druhém trimestru. Nic nenasvědčovalo tomu, že by mohlo být vše jinak. Leonard se narodil ve 38. týdnu těhotenství s Apgar skore 10/10, takže jako zdravý chlapeček.

Při preventivní prohlídce ve dvou měsících nám byla doporučena terapie Vojtovou metodou, protože měl zvýšené svalové napětí v nožkách a tím začalo celé kolečko vyšetření. V jeho půl roce paní neuroložka měla podezření na mozkovou obrnu, protože se nevyvíjel, jak by měl. Jenže magnetická rezonance domněnku o obrně nepotvrdila, a tak v roce byly odebrány krevní vzorky pro genetické testy. Ty bohužel potvrdily defekt na genu CTNNB-1, který vznikl tzv. “de novo” a nebyl nijak zděděn od žádného z rodičů. A jelikož je známo velice málo případů, tak my sami nevíme, kam naše cesta vývojem povede.

V jeho dvou letech ještě nechodí, nesedí, nemluví a ani se nedokáže na nožky postavit. Díky rehabilitacím a pravidelným protahováním svalů a šlach dokáže aspoň lézt po čtyřech. Nedávno jsme podstoupili intenzivní rehabilitaci v Pokrok Ostrava a bylo hned poznat, že má větší snahu se na nohy stavět. Bude to ještě dlouhá cesta, ale věřím, že pilným cvičením jednou bude chodit.

Rozhodli jsme se založit tuto sbírku, abychom Leonkovi umožnili další intenzivní terapie a rehabilitace, které jsou pro jeho posun naprosto klíčové. Každý den věříme, že jednou udělá své první krůčky a bude moct běhat společně se svým starším bráškou. Pokud se nám podaří vybrat více, než je cílová částka, peníze využijeme na půlroční pobyt ve Slovinsku, kde právě probíhají klinické studie genové terapie zaměřené přímo na CTNNB1 syndrom – to je obrovská naděje pro budoucnost dětí, jako je Leonard.

Pomozte Leonkovi udělat první krok. Každý příspěvek je pro nás velkou nadějí a děkujeme za ni!