Pro Honzíka a jeho maminku

Dovolte mi, abych vám představila naši rodinu. Jmenuji se Markéta a jsem matkou tří dětí. Dcery mají 12 a 9 let, nejmladšímu Honzíkovi je 6. Bohužel již od jeho narození se potýkáme se spoustou problémů. Dlouho se nemohl postavit na nohy, stále se jen plazil. A tak začaly naše návštěvy na různých odborných vyšetřeních. Od jednoho roku jsme dojížděli na neurologii, rehabilitace, lékaři prováděli spoustu odborných testů, kde bohužel nebyla zjištěna příčina jeho opožděného vývoje. Bylo nám doporučeno, abychom synovi nechali udělat testy na genetice, jestli nemá nějakou vrozenou vadu jako autismus downův  syndrom a další. Nic ale nebylo prokázáno. A čas hrozně rychle ubíhal. Honzík již měl tři roky, nemluvil, velmi šatně chodil, často padal a jeho tělíčko bylo celkově velmi oslabené. A pak přišel covid a veškerá péče lékařů byla velmi omezená.

Ve 4,5 letech jsem se synem jela do Brna na diagnostický pobyt Logo, kde měl během 5 dnů  zajištěnou celkovou péči. Ještě v tom roce jsme byli hospitalizováni na neurologii ve Fakultní nemocnici v Brně, kde Honzík opět absolvoval celkové vyšetření tělíčka i s magnetickou rezonancí. Lékařem na neurologii nám byly doporučeny další testy na genetice na vrozené vady v rodině. Toto jsme já, můj syn i naše rodina absolvovali na klinice v Ostravě Porubě. A zde se potvrdila nepříjemná prognóza. Honzík má mutaci genu SLC16 A2, také známý jako MCT8. Tento hraje klíčovou roli ve vývoji nervového systému, transportuje určitý hormon do nervových buněk ve vyvíjejícím se mozku. Také byly zjištěny ještě jiné mutace genu, odborně nazývaném syndrom Allan-Herndon-Dudley a syndrom Galloway Mowat typu 3. Tyto, jak mi bylo vysvětleno ještě nikde nebyly popsány. Bohužel tyto geny byly zjištěny i u mě, jako u zdravého nositele. Z genetiky nás tedy poslali na endokrinologii k panu primáři. Ten nám oznámil, že lék na syndrom A-H-D se teprve testuje v cizině a jeho podáváni je určeno pro děti do tří let. V této době se totiž mozek u děti nejvíce vyvíjí. 

Náš Honzík má 6 let, špatně chodí, trpí svalovou dysfunkcí, jeho slovní zásoba tvoří asi 10 slov typu mami, babi, tati, děda, auto ham.

Tak za sebou máme 6 let, kdy jsme prodělávali jedno vyšetření za druhým. V péči o starší dcery mi pomáhaly hlavně babičky, za což jsem jim velmi vděčná. Můj manžel bývá celé dny pryč, má svůj vlastní byt.  Po vyšetřeních jezdívám já se svým 25 let starým autem. Při každé cestě se obávám, zda se mi podaří dojet tam i zpět. 

A tak se na vás obracím s prosbou o pomoc. Moc bych potřebovala novější auto, které mi bude sloužit na cesty k lékaři, na logopedii, na rehabilitace, každý den vozím Honzíka do speciální školky.  V případě menší vybrané částky budu investovat do pobytu v lázních, kde nyní máme hrazenou jen základní léčebnou péči. Taky mi bylo doporučena návštěva na poradně  EEG biofeedback, kterou bychom si sami hradili.  

I když nám moc naděje na zlepšení nezbývá, MY TO NEVZDÁVÁME.