Představení sbírky
*Hlavní obrázek sbírky je ilustrační.
Jmenuji se Dominika a žiji s Fanconiho anémií – vzácným genetickým onemocněním, které zasahuje celý můj život.
Tato nemoc mi vzala starší sestru, která zemřela v dětství na komplikace spojené s FA. Od té doby je Fanconiho anémie tichou, ale neustálou součástí mého života.
Dnes, když přicházím k lékařům, se často setkávám s tím, že tuto nemoc neznají, nebo o ní mají jen velmi základní informace. Ne proto, že by nechtěli pomoci – ale proto, že je Fanconiho anémie extrémně vzácná a v českém jazyce k ní prakticky neexistují ucelené odborné materiály, o které by se mohli opřít.
Sama jsem často odkázaná na zahraniční lékařské příručky v angličtině, které si musím složitě překládat. V situacích, kdy člověk řeší své zdraví, strach a nejistotu, je to velmi náročné. A opakovaně jsem si kladla otázku:
Kolik bolesti, zmatku a zbytečných obav by mohlo zmizet, kdyby byly spolehlivé informace dostupné v češtině?
Rozhodla jsem se to změnit – nejen kvůli sobě, ale i kvůli dalším lidem, kteří se s touto diagnózou mohou setkat v budoucnu.
Co Fanconiho anémie způsobuje?
Fanconiho anémie je vzácné genetické onemocnění, které neovlivňuje jen krev, ale celý organismus. Projevuje se velmi individuálně – každý pacient má jiný průběh.
U dětí se často objevují:
• vrozené vývojové vady
• poruchy růstu
• časté infekce a únava
• postupné selhávání kostní dřeně
Mnoho dětí i dospělých s Fanconiho anémií musí podstupovat pravidelná a celoživotní vyšetření – krevní odběry, kontroly kostní dřeně, sledování orgánů a je zvýšené riziko nádorových onemocnění.
U části pacientů je jedinou možností léčby transplantace kostní dřeně.
Ta může zachránit život, ale zároveň je velmi náročná, nese vysoké rizika a neřeší všechny komplikace nemoci.
I po transplantaci zůstává Fanconiho anémie celoživotním onemocněním, které vyžaduje specializovanou péči.
Proč jsou informace tak důležité?
Protože se jedná o vzácnou nemoc, mnoho pacientů a rodin se ocitá v situaci kdy:
• nemají dostatek informací v rodném jazyce
• lékaři se s diagnózou setkávají poprvé
• rozhodnutí se musí dělat rychle a pod tlakem
Právě proto je kvalitní český překlad odborné příručky tak zásadní.
