Své první narozeniny oslavil Robinek v umělém spánku po těžkém epileptickém záchvatu, který nešlo zastavit ani silnými léky. Po několika záchvatech, které trvaly i několik hodin, jsme byli převezeni na neurologii v Brně. Změnily se léky na epilepsii, protože standardní nezabíraly, a proběhlo genetické vyšetření celé rodiny. Lékaři diagnostikovali vzácnou a závažnou genetickou formu epilepsie – syndrom Dravetové, který se projevuje těžkými a dlouhými epileptickými záchvaty, vývojovým opožděním a přidruženými diagnózami. Tato epilepsie je způsobena mutací genu SCN1A a EFHC1 a ovlivňuje celkový neurologický vývoj dítěte. Epileptický záchvat může přijít kdykoli a kdekoli. I v noci musí být Robinek pod neustálým dohledem. S partnerem se střídáme – jeden spí, druhý hlídá. Každý den žijeme s vědomím, že se jeho stav může kdykoli zhoršit.
S tímto typem syndromu jsou spojeny časté a těžké epileptické záchvaty (často dlouhé a obtížně zvládnutelné i přes podání s.o.s. léku na epilepsii). Postupně se přidávaly další obtíže. Robinek má výrazné opoždění psychomotorického vývoje, mentální postižení, poruchy řeči a komunikace (v 7 letech nemluví), problémy s chůzí, rovnováhou a koordinací pohybů, snížené svalové napětí (hypotonie), poruchy spánku, poruchy chování, úzkosti, přecitlivělost na podněty, časté infekce a zvýšenou citlivost na horečku a teplé počasí. V letních měsících, kdy je venku teplo, nesmí z důvodu možného záchvatu ven a musí být doma nebo maximálně ve stínu. Proto v létě bohužel nejezdíme na výlety ani na rodinnou dovolenou.
Se syndromem jsou spojeny další diagnózy, jako hypotonie, ataxie, nestabilní chůze, dystonické držení těla a další problémy. Již se začíná projevovat kyfóza a skolióza. Je opravdu potřeba pravidelně dojíždět na rehabilitace, cvičení, masáže, protahování svalů a Vojtovu metodu. U Robinka se také projevila šelest na srdíčku s lehce asymetrickou aortou a ASD II. typu (defekt síňového septa – ostium secundum). Dále má planovalgózní nohu III. stupně (výrazná ortopedická vada nohou). Jezdíme do Ostravy ke speciálnímu ortopedovi na kontroly a výrobu speciálních ortopedických vložek. Další pomůckou, kterou Robinek využívá, jsou brýle z důvodu šilhání, astigmatismu a amblyopie.
U imunologa byla diagnostikována histaminová intolerance na potraviny. Tudíž musí dodržovat přísnou dietu. Školka nemá možnost vařit tuto dietu, takže každý den mu vařím čerstvé jídlo. Dále se projevila alergie na trávy, kytky a plevele. Jeho imunita je oslabená a obyčejná rýma může skončit těžkým zápalem plic, umělým spánkem a plicní ventilací. Aby zvládal nachlazení, byla nastavena náročná imunologická léčba. Pro zvládání nachlazení máme doma kašlací asistent. Jednou za 14 dní k nám dochází fytoterapeut, aby podpořil jeho imunitní systém. Bohužel i přes snahu lékařů a fytoterapeuta je často nachlazený, a tudíž musí zůstat doma pod dohledem. Robinek špatně chodí, nemluví a bez pomoci se sám neoblékne, nenají a stále nosí plenky. Vyžaduje speciální celodenní péči. Nemůžu nastoupit do práce a veškeré možnosti příjmu zůstávají jen na otci.
Robinek má také zavedený žilní port z důvodu možnosti rychlé pomoci při záchvatu a těžkého až nemožného nahmatání žil. Je potřeba se starat o tento port – pravidelné ošetření a dezinfekce, kontrola lékařem, zda port správně funguje. Projevují se i další rysy syndromu, které odpovídají středně těžké retardaci, projevy ADHD a dílčí charakteristika pro PAS (poruchy autistického spektra). Robinek vyžaduje nepřetržitý dohled a rychlou pomoc v případě zhoršení stavu nebo epileptického záchvatu. Při některých záchvatech přestává dýchat, tudíž máme doma i přenosný kyslík, který mu pomáhá do příjezdu sanitky.
Syndrom Dravetové nelze vyléčit, ale lze ho léčit a zmírňovat projevy. Péče je dlouhodobá a náročná.
