For English version click here
Jmenuji se Petra, jsem maminka malého Jiříčka. Byly mu 2 roky a dnes je to veselý chlapeček, který se směje, hraje si a objevuje svět jako každé jiné dítě. Přesto už víme, že jeho životní cesta nebude jednoduchá – lékaři mu diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii.
Nemoc se u Jiříčka zatím projevuje jen velmi nenápadně, například lehkým tuhnutím svalů v oblasti lýtek. Víme ale, že bez léčby postupně a nevratně ničí svaly. Právě proto je pro nás čas tak důležitý. Čím dříve může Jiříček podstoupit léčbu, tím větší šanci má na co nejkvalitnější život.
Naději pro našeho syna představuje jednorázová specializovaná (genová) léčba v USA Elevidys, která může průběh nemoci výrazně ovlivnit. Tuto léčbu je možné podat od 4 let věku. Bohužel není hrazena z veřejného zdravotního pojištění a její cena je pro naši rodinu naprosto nedosažitelná – přibližně 3,7–4,4 milionu USD.
A proto zakládáme tuto sbírku nyní…ve chvíli, kdy víme, že máme 2 roky času sehnat tak neuvěřitelnou částku. To je v tuto chvíli jediné, co mohu pro své vymodlené dítě udělat. Nemohu jen bezmocně přihlížet a čekat, až se jeho stav začne zhoršovat. „Pouhé“ tuhnutí lýtek jsem oplakala – protože vím, že je to první tichý signál, že se nemoc nenápadně plíží. Mám strach z toho, co všechno nás ještě čeká a jak rychle to může přijít.
Od doby, co jsem se dozvěděla, že tato léčba nebyla v České republice schválena evropskou lékovou agenturou EMA, nepřestávám hledat další možnosti, jak Jiříčkovi pomoci. Obrátila jsem se na řadu nemocnic a specializovaných center v zahraničí, která se zabývají genovou terapií a výzkumem Duchennovy svalové dystrofie, s nadějí, že by mohl být jako dvouletý chlapeček vhodným kandidátem do některé z klinických studií.
Přestože jsme absolvovali mnoho jednání a oslovili několik center, zatím se nepodařilo najít klinickou studii, do které by mohl být v tuto chvíli bezpečně a reálně zařazen. Proto jsem se rozhodla už dál nečekat a udělat maximum pro to, aby měl šanci podstoupit placenou genovou léčbu Elevidys v Bostonu.
Komu pomůžeme?
Jiříček je úžasný chlapeček s blonďatými vlásky a jiskřičkami v očích. Je neuvěřitelně chytrý, šikovný a zvídavý. Miluje traktory, náklaďáky, míchačky, auta, jízdu vlakem a je to kluk každým coulem – pořád v pohybu, občas někde zakopne nebo spadne, ale zvedne se a hned se snaží běžet dál, i když běhání mu moc nejde.
Rád si hraje, maluje, zpívá písničky, říká básničky a hodně mluví. Umí překvapit tím, co všechno už si pamatuje. Je velice vtipný. Vždy řekne něco, co nás dostane do kolen. Baví ho pomáhat babičce na zahradě, nejraději zalévá se svoji konvičkou vše, co kolem roste. Velkou radost mu dělá voda – cákání ve vaně a kurz plavání, kam chodí a kde je vidět, jak mu voda svědčí.
Každý den s ním přináší spoustu radosti, smíchu i malých velkých zážitků.
Na první pohled byste nepoznali, že Jiříček v sobě nese vážnou diagnózu. Dnes je to šťastný a bezstarostný klučina plný energie a radosti ze života. Právě proto mu chceme pomoci udržet tento úsměv co nejdéle a dát mu šanci na budoucnost, ve které bude moci dál růst, smát se a objevovat svět.
Co je Duchennova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje téměř výhradně chlapce. Děti se s nemocí narodí, i když se zpočátku mohou vyvíjet zcela normálně – stejně jako Jiříček. Nemoc způsobuje, že tělo nevytváří důležitý protein – dystrofin, který je nezbytný pro správnou funkci svalů. Bez něj svaly postupně slábnou a odumírají. Onemocnění je progresivní, což znamená, že se časem zhoršuje a nelze ho samo o sobě zastavit.
V raném věku děti často nemají žádné nebo jen velmi nenápadné projevy. Právě to je na Duchennově nemoci zrádné – když se objeví první viditelné potíže, bývá už část svalů nenávratně poškozena.
Proč je čas tak důležitý
Současná medicína nabízí možnost, jak průběh nemoci značně ovlivnit, zejména pokud se léčba zahájí co nejdříve, ještě před rozvojem příznaků. U malých dětí, jako je Jiříček, to může znamenat zpomalení nebo oddálení postupu nemoci, delší zachování svalové síly a lepší kvalitu a délku života.
Právě proto má pomoc smysl teď – v době, kdy Jiříček nemoc ještě „úplně nepociťuje“.
Proč se obracíme na vás
Léčba, která může Jiříčkovi pomoci, bohužel není dostupná v Evropě a není hrazena z veřejného zdravotního pojištění.
Bez léčby Duchennova nemoc dětem krok za krokem bere pohyb, samostatnost i dech – a rodičům zůstává jen bolestné vědomí, že nemohou zastavit něco, co jejich dítěti ničí budoucnost.
Vaše pomoc může znamenat rozdíl mezi tím, jaký život Jiříčka čeká.
Každý příspěvek je krokem k tomu, aby mohl vyrůstat, hrát si, chodit, smát se a žít co nejplnohodnotnější život.
Pomáháme malému klukovi s velkým srdcem.
Pomáháme Jiříčkovi. 💙
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Vybrané finanční prostředky budou použity výhradně na léčbu a nezbytnou péči o Jiříčka. Hlavním cílem sbírky je zajistit jednorázovou intravenózní genovou léčbu Elevidys v USA a související zdravotní péči, jejíž cena se aktuálně pohybuje přibližně mezi 3,7 až 4,4 milionu USD.
Tato částka však nezahrnuje další nezbytné náklady. Součástí sbírky je proto také cesta Jiříčka s doprovodem do USA, administrativní poplatky, pojištění, ubytování, doprava a nepředvídané výdaje. Při této léčbě je nutné zůstat v Americe minimálně 3 měsíce. Část prostředků zároveň pomůže zajistit běžný chod domácnosti v České republice po dobu pobytu v zahraničí, kdy maminka nebude moci pracovat a plně se bude věnovat péči o Jiříčka.
Pokud by se podařilo vybrat celou cílovou částku, budou finance využity primárně na úhradu samotné léčby Elevidys a všech souvisejících nákladů spojených s léčbou a pobytem v zahraničí.
V případě, že by se nepodařilo vybrat celou částku, ale například polovinu nebo menší část, budou všechny vybrané prostředky nadále využity výhradně ve prospěch Jiříčka a jeho léčby. Duchennova svalová dystrofie je závažné progresivní onemocnění, které si vyžádá celoživotní specializovanou péči, rehabilitace, zdravotní pomůcky a pravděpodobně i další moderní léčebné postupy, které se v současnosti stále vyvíjejí.
Vybrané prostředky tak mohou být využity například na budoucí genové nebo podpůrné léčby v České republice i v zahraničí, specializovanou rehabilitační péči, intenzivní fyzioterapie, kompenzační a ortopedické pomůcky, dýchací přístroje, bezbariérové úpravy bydlení, osobní asistenci nebo speciálně upravené vozidlo pro převoz invalidního vozíku. Součástí mohou být také náklady spojené s případnou účastí v klinických studiích nebo dlouhodobější léčbou v zahraničí.
V případě, že by se objevila jiná vhodná genová terapie nebo byl Jiříček zařazen do klinické studie, budou finanční prostředky využity také k tomuto účelu. Klinické studie tohoto typu často trvají několik měsíců a bývají spojeny s dlouhodobým pobytem v zahraničí, specializovanými vyšetřeními a dalšími náklady souvisejícími s léčbou a péčí.
Vím, že v zemích EU (včetně ČR) se jednotlivé státy snaží o to, aby léčba byla dostupná i zde a pokud by v budoucnu byla léčba Elevidys nebo jiná vhodná genová terapie schválena v České republice a plně hrazena z veřejného zdravotního pojištění ještě před využitím vybraných prostředků, bude část financí po dohodě s Donio transparentně předána jiným dětem se stejnou nebo podobnou diagnózou, které budou pomoc potřebovat.
Pokud by se naopak podařilo vybrat více, než kolik bude potřeba na léčbu a související náklady, budou zbývající prostředky nadále využity výhradně ve prospěch Jiříčka – na jeho dlouhodobou péči, rehabilitace, zdravotní pomůcky a zajištění co nejkvalitnějšího života. Ani genová terapie totiž bohužel nepředstavuje úplné vyléčení a Jiříček bude potřebovat podporu i v dalších letech.
Zůstanou-li i poté další prostředky, rádi je předáme rodinám s dětmi v podobné situaci.
Rodina se zavazuje k maximální transparentnosti a odpovědnému nakládání s vybranými prostředky.
