Pomoc pro děti s onemocněním SPATA5

Jsme rodiče dětí se závažným genetickým onemocněním SPATA5. Péče o naše děti je velmi náročná, onemocnění má na naše děti rozsáhlý dopad, způsobuje jim těžké mentální postižení, farmakorezistentní epilepsii, naše děti nedokážou mluvit, nerozumí řeči, některé z nich jsou upoutány na lůžko, mají ztrátu sluchu, hypotonii, závažné zažívací obtíže, inkontinenci, skoliózu, spastické končetiny, chybí jim přirozené reflexy a další.

Naše děti potřebují péči 24 hodin denně, což je pro nás velmi náročné po všech stránkách – fyzicky, psychicky i finančně. Na nemoc našich dětí neexistuje lék. Abychom našim dětem pomohli v rozvoji, jsou pro nás velmi důležité rehabilitace a terapie, které pomáhají rozvíjet a zlepšovat schopnosti našich dětí. Taktéž pomůcky, jako autosedačky nebo kočárky a speciální vertikalizační zařízení, jsou pro nás nutností. Ve většině případů si je musíme hradit my, rodiče dětí, z vlastních prostředků. Příspěvky pojišťovny jsou totiž v nedostatečné výši, nebo nejsou vůbec.

Proto se obracíme na veřejnost s prosbou o pomoc s uhrazením pomůcek, rehabilitací a terapií, které dětem se SPATA5 pomáhají s jejich rozvojem a alespoň částečně jim ulehčují život.

Za všechny příspěvky z celého srdce děkujeme.

Přispěním do sbírky pomůžete konkrétně těmto dětem: Karolínce, Miriamce, Julince, Michalce a Elence. Jsou to děti trpící velmi vzácným a závažným onemocněním genu SPATA5.

Karolínka a Miriamka

Usměvavá sluníčka Karolínka a Miriamka, jednovaječná dvojčátka, v květnu oslaví krásných 16 let. Od narození trpí dětskou mozkovou obrnou, epilepsií, středně těžkou nedoslýchavostí a dalšími přidruženými nemocemi. V 10 letech jim byla potvrzena vzácná genetická vada SPATA 5. A ta ovlivňuje vše v jejich životě. Holčičky jsou ležící, mentálně na úrovni devítiměsíčních dětí a jsou plně odkázané na pomoc mamky, která o ně pečuje 24 hodin denně.

Julinka

Julinka se narodila před dvanácti lety. Zpočátku se zdálo, že bude vše v pořádku, ale kolem osmého měsíce se její vývoj zastavil, přestala spát, celé dny a noci probrečela, trápily ji velké bolesti bříška. Ve dvou letech byla prokázána epilepsie, měla téměř neustálé epileptické výboje, které ničily její mozek. Byla jí diagnostikována i středně těžká nedoslýchavost.

I přes veškeré naše úsilí zůstala mentálně na úrovni asi desetiměsíčního dítěte. Nedokáže mluvit a nerozumí mluvené řeči. Až v devíti letech jsme zjistili příčinu jejího stavu, byl jí diagnostikován genetický syndrom SPATA5.

Michalka

Zdálo se, že se Michalka narodila jako zdravá holčička, prospívala a byla veselá a zvědavá. Postupem času bylo vidět, že není vše úplně v pořádku. Její vývoj se zastavil asi kolem 8. měsíce. Tou dobou už měla umět lézt a sama sedět. Po různých vyšetřeních v Motole a FN Lochotín nám dlouho nikdo neřekl co se vlastně stalo. Nakonec z genetického vyšetření v Motole vyšlo najevo, že Michalka trpí velmi vzácným gen. onemocněním SPATA5. S tím jsou bohužel spojené další komplikace a patří k nim třeba inkontinence, mentální retardace, neschopnost komunikace a v Michalky případě farmakoresistentní epilepsie. Bere čtyřkombinaci léků, avšak léky nezabírají a se záchvaty bojujeme několikrát denně. Michalka je velmi veselá holčička. Má ráda společnost, hudbu, výlety a zvířátka. Několik let intenzivně rehabilitovala v rehabilitačním centru u Plzně. Tato cvičení jí moc pomáhala na stabilitu, protahování a posilování. Díky tomu dokáže ujít krátkou vzdálenost s pomocí podpory jedné ruky. Bohužel tato rehabilitace je velmi nákladná. Bylo by skvělé najít touto cestou nějakou podporu, aby Míša mohla opět cvičit, aby byl její zdravotní stav alespoň trochu lepší po fyzické stránce.

Elenka

Elenka se narodila v roce 2014. Byla veselé a hravé miminko. V půlroce se však začaly projevovat zdravotní problémy. Po mnoha lékařských vyšetřeních jí byl diagnostikován netypický Westův syndrom. Je to závažná forma dětské epilepsie, kdy velmi často dochází k těžkému mentálnímu a fyzickému postižení. Ačkoliv jsme dělali vše pro to, aby se epileptické záchvaty zastavily, mozek Elenky je bohužel poškozen do takové míry, že je zařazena do těžké mentální retardace a je naprostý ležáček. Sama nesedí, nestojí, nepoužívá ručičky. Je zcela odkázána na pomoc druhých – hlavně svých rodičů a brášky Aleška.

Elenka je i přes svůj hendikep veselé děvčátko, ráda se směje, s
bráškou si užívají každou společnou chvilku. Každý den však musí cvičit, aby posilovala tělíčko a aby se jí nezkracovaly svaly a šlachy. Od malička cvičí metodu Bobath, pravidelně navštěvujeme lokomoční centrum, kde absolvuje neurorehabilitaci.

Její diagnóza byla v roce 2021 změněna na EHLMRS-SPATA5. Sama
nezvládne nic, potřebuje 24hodinovou péči.

Rehabilitace, terapie i pomůcky, které našim dětem pomáhají, jsou velmi nákladné a bohužel většinou nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění. Proto budou všechny vybrané peníze použity na pomůcky, nákladné rehabilitace a terapie pro děti se vzácným onemocněním SPATA5. 

Karolínka, Miriamka, Julinka, Michalka a Elenka potřebují pomoci s úhradou speciálních autosedaček, kočárku, speciální tříkolky a také s úhradou rehabilitací, neurorehabilitací a účinných terapií.