Zdravím. Ráda bych Vám představila malou Adélku s její mladší sestrou Stelou. Adélce je nyní 16 let. Ve třech měsících byl Adélce potvrzen syndrom CDLS nebo-li Cornelia de Lange syndrom. Tento syndrom má celou řadu fyzických a poznávacích projevů, které postihují mnoho částí těla. Vlastnosti této poruchy se značně liší u postižených jedinců v rozmezí od poměrně mírných projevů až po ty těžké. Je to genetická porucha, která může vést k vážným vývojových poruchám. To má vliv na fyzický ale i duševní vývoj dítěte.
Když byla Adélka malá často zvracela a trpěla bolestmi bříška. Nebudila se na jídlo, doma po příjezdu z porodnice stále spala. V osmém měsíci jí byla zjištěna brániční kýla s refluxem, následoval a operace se zavedením pegu do žaludku – sonda, kterou přijímala potravu. Nejdříve jedla lžičkou 15 minut a poté stanovené množství potravy dostávala pegem. Po cca 9 měsících začala chutnější jídla jíst lžičkou, následovalo tedy vyjmutí sondy, nehojila se díra po sondě. Po cca roce se z tohoto důvodu lékař rozhodl pro zašití této díry. Operace trvala 2 hodiny a cca do 14 dnů po této operaci se objevila lupénka, kterou trpí dodnes.
Do roka Adélka jen ležela, bez zájmu o okolí. Adélka se postupně začala pohybově zlepšovat, vnímat a reagovat na lidi. Chodit začala ve třech letech. Defacto po malinkých krůčcích byl znát posun kupředu ve vývoji, jedla sama lžičkou, vzala si do ruky sama hrníček nebo hračky. Chodila do školky s doprovodem asistentky, a od 5 let je zapsaná do speciálního stupně zvláštní školy.
Adélka byla velmi vnímavá, zručná, zvídavá a byla schopná si sama hrát. Adélka má částečnou ztrátu sluchu, vnímá jen hlasitější podněty. Adélka byla a je moc hodná, ostatní děti většinou jen pozoruje, nemá ani náznak jakéhokoliv agresívního chování.
V září 2012 jsme se přestěhovali do Plzně, Adélka nesla změnu nad očekávání dobře, stále byla živá a zajímala se o okolí a byla velmi aktivní.
Koncem října při velké změně počasí Adélka jen spala a nejedla, nepila, ze dne na den. Skončila hospitalizována v nemocnici, kde dostala kapačku. Vždy jedla velice dobře, sama, s velikou chutí. Začátkem prosince dostala silnou hnisavou rýmu, při které se začala škrábat na tvářičkách. Na ruce si sama nasadila druhé bačkůrky a od té doby je neustále nosí na rukou. Když tyto bačkůrky sundáme, okamžitě začne plakat a začne se štípat a vztekat se. Ale pořád byla veselá, dokonce se naučila s bačkůrkami jíst. Od ledna 2013 byla týden mimo bydliště, po návratu domů byla apatická, nevšímavá, plačtivá, občas měla stavy absolutní letargie, kdy jen seděla v rohu a nevnímá vůbec nic. Ztratila zájem o jídlo, na které se vždy vrhala s neskutečným apetitem, a při sundání bačkorek z rukou plakala štípala se nebo si kousala rty do krve. Doma převážně pospávala nebo seděla v rohu. Nyní je Adélka opět živější dítě. Chuť k jídlu se jí vrátila, i když lžičku do ruky sama nevezme, a proto ji jídlo podává maminka. Rozjedla se, ale opravdu hodně. Adélka vůbec nemluví, ale to, co potřebuje si dokáže buď přinést v ústech anebo na to ukázat. Také je velice hravá se zvuky, které dělá a když dokáže si s vámi i broukat. Na muziku je velmi vnímavá. Adélka je hodné a nekonfliktní děvče. Často, když se rozčílí, že něco nejde se opět po chvíli začne smát. V roce 2016 se narodila třetí dcera Stella, které je nyní šest let (paní má i třetí nejstarší dceru, která s nimi, ale již ve společné domácnosti nebydlí a studuje v Praze).
V tuto chvíli žijí všechny tři v bytě v Plzni. Maminka je samoživitelka a práce o nemocnou Adélku a o malou šestiletou Stelu ji zabere mnoho času. Malá Stella se i nyní dostala do předškolního věku, kdy s ní musí maminka intenzivně docházet na logopedii a procvičovat s ní. Ne vždy je možné toto uskutečnit v době Adélky školy nebo ani do školy jít nemůže, a proto může být nutné, aby se o Adélku někdo postaral. Na klinické logopedii, byla Stelle diagnostikována vývojová dysfázie, kvůli které je nutná intenzivní rehabilitace. Stella také pravidelně dochází na tréninky juda, které ji moc baví, ale je problém s dopravou ji na tréninky, kdy musí Stelču někdo na trénink odvést, ale někdo se musí postarat o Adélku doma.
Také se v této chvíli bohužel dostávají do vypjatých situací s Adélky školou, kde mamince se mohou i z ničeho nic ozvat a chtít poslat Adélku domů uprostřed dne. Zároveň ani s úřady není lehké pořízení. Maminka na pokrytí všech výdajů, aby holčičky měly vše důležité využívá dávky od státu, bohužel ani toto není vždy stoprocentní, a i když maminka na dávky nárok má, stát může zničehonic dávku stopnout. To ovšem pro rodinu znamená být tři měsíce v mínusu. Maminka tyto záležitosti aktivně řeší a snaží se přijít na vhodné řešení situace. Výdajů je v této nelehké době mnoho. Zároveň je opět zima holčičky rychle nastydnou a jsou často nemocné. Proto zůstavají i hodně doma a potřebují léky, pro jejich uzdravení.
