Komu pomůžeme?

Johanka na svět přišla  s vzácným genetickým postižením – mutace genu Col4 A1, které se projevuje jako fetální intrakraniální krvácení, malformace kortikálního vývoje, farmakorezistentní epilepsie a opoždění vývoje. 

Při rutinním běžném ultrazvukovém vyšetření ve 27. týdnu  těhotenství bylo u Johanky zjištěno krvácení do mozku. Osud Johanky byl nejistý. Bylo toho řečeno tolik, že se mi hlavou honily různé myšlenky, měla jsem strach . Uvažovalo se i ukončení těhotenství, nakonec se lékaři v Praze rozhodli, že Johance dají šanci. Příčina byla neznámá. Následovalo mnoho vyšetření a genetických testů.  Johanka se narodila císařským řezem ve 38. týdnu, vizuálně jako krásné miminko.

Ve  2,5 měsících se začalo  u Johanky objevovat rychlé mrkání a nystagmus.  Následovala hospitalizace v nemocnici Motol v Praze, to vše bylo v době „covidové“, takže si dovedete představit jaké to bylo. Záchvaty byly klasifikovány jako fokální motorické s neurčeným vědomím.  Opakovanou MRI (magnetická rezonance)  mozku byla u Johanky detekována progrese hydrocefalu a následně jí byl zaveden Shunt. Bylo zjištěno také ztenčení zrakového nervu a optické chiasma. V jednom roce Johanky  bylo konstatováno, že  je silně vývojově opožděná s poruchou zraku (nesleduje předměty, malá spontánní aktivita, leží na zádech, netočí se na břicho,  centrální svalová hypotonie, jinými slovy  Johanka je jako hadrová panenka.

První rok života Johanky byl jako na houpačce, stále se objevovaly nové a nové zdravotní problémy, bez příčiny a silné epileptické záchvaty. Po jednom silném epileptickém záchvatu byla Johanka uvedena do umělého spánku, prognózy byly více než hrozné. Po měsíci se podařilo Johanku z umělého spánku probudit. U Johanky se projevily problémy s příjmem potravy, byl jí  tedy zaveden PEG (perkutánní endoskopiská gastrostomie), laicky řečeno byla jí zavedena sonda do bříška, kterou přijímá potravu (ztratila sací reflex, neumí pít  a správně polykat ani kousat). Nyní se snaží papat kašičky, jogurty a přesnídávky. Ochutnává a ráda poznává dobrůtky, miluje zmrzlinu a taky čokoládu, jen toho tolik nedokáže sníst, aby prospívala. 

Genetické testy  prokázaly  onemocnění související  s mutací genu COL4 A1, dle lékařky: „tento případ představuje jeden z nejzávažnějších prenatálních a neonatálních projevů onemocnění souvisejícího s mutací COL4A1 a popisuje novou, dříve neohlášenou, pravděpodobně patogenní variantu COL4A1“ . Johanky případ včetně všech vyšetření a snímků blíže popsala doktorka Balaščáková a společně s doktorem Janotou na lékařském portálu National Library of Medicine https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9977753/#epi412681-sec-0003title 

Navzdory všem prognózám, bolestem při cvičení, a dalším nečekaným nástrahám v podobě různých nachlazení, neboť i obyčejné nachlazení je pro Johanku náročné, Johanka o své místo na tomto světě statečně bojuje.

Při poslední návštěvě v Motele se lékaři rozhodli, že Johance předepíší brýle, nyní má 9 dioptrií. Jestli Johanka něco skutečně vidí, lékaři nedokáží sdělit.  Johanky mozek  je díky prenatálnímu krvácení vážně poškozený, a neví se zda dokáže přehrát obraz nebo to způsobuje zúžení zrakového nervu. V každém případě Johanka kladně reaguje na světýlka.  V lázních absolvovala světelnou terapii a muzikoterapii, byla jak sedmém nebi, moc se jí to líbilo a její očička  se smála. 

Je to nikdy nekončící boj jak Johanky, ale taky můj. Stavy zoufalství, probdělých nocí, ale i nadějí  a krásných okamžiků. Jsem maminka ještě dvou zdravých dětí, ale až díky Johance jsem poznala skutečnou hodnotu života a zdraví, vážné nemoci jsem prakticky neznala. Mojí největší oporou byly také příběhy rodičů se stejným nebo podobným osudem. Naučila jsem se žít tady a teď, nevím co bude za hodinu, zítra za rok, jediné co mám je láska a pokora.

Johanka je šikovná, jezdíme k fyzioterapeutce, kde cvičíme Vojtovu metodu. Doma cvičíme na míči. Vhodné jsou pro ní i ergoterapie, masáže, lávové kameny, muzikoterapie, světýlka a hlavně terapie smíchem. Jezdíme do vířivky (ta jí dělá moc dobře). 

Jakýkoliv pokrok ve vývoji Johanky, je pro mě velkým darem.

Z celého srdce děkuji všem dárcům, za každý jejich příspěvek, který pomůže Johance vybojovat si svém místo na tomto světě. 

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Peníze použiji na doplatek nového nebo téměř nového auta. Rehabilitační pomůcky  pro Johanku, které zdravotní pojišťovna neproplácí (speciální židličku, speciální kočárek, nebo autosedačku). Speciální rehabilitace a terapie nehrazené pojišťovnou.