Kdo sbírku organizuje?
*English below*
Automobil pro dceru Elen, která trpí vzácným a závažným epileptickým syndromem Dravetové. Toto onemocnění ovlivňuje celý její život a život její rodiny. Nedá se vyléčit, pouze se zmírňují projevy nemoci. I přesto, že Elenka dokáže chodit, je nutné ji venku vozit v kočárku, protože chůze ji velmi vyčerpává a zvyšuje riziko epileptického záchvatu, který pro ni může být životu nebezpečný. Proto všude musíme vozit její zdravotní kočárek, a to do školky, k lékařům i na terapie.
ENG
A car for a daughter Elen, who suffers from a rare and serious epileptic syndrome called Dravet syndrome. This disease affects her entire life and the life of her family. It cannot be cured, only the symptoms of the disease can be alleviated. Even though Elen can walk, she has to be carried outside in a stroller because walking is very tiring for her and increases the risk of an epileptic seizure, which can be life-threatening for her. That's why we have to take her medical stroller everywhere, to kindergarten, to doctors and to therapy.
Komu pomůžeme?
Elence bude brzy 7 let a zřídka navštěvuje speciální mateřskou školu. Elenka má řasy, že by jí panenky mohly závidět. Taky má ale nemoc, kterou už jí ani její rodině, nezávidí nikdo. Má velmi těžkou formu epilepsie, záchvaty několikrát měsíčně. Tato vzácná nemoc se nazývá syndrom Dravetové a projevuje se nejen epileptickými záchvaty, ale i problémy s pohybem, hypotonií, vysokou únavou, nechutenstvím. Nemoc provází také mentální retardace a problémy s chováním nebo autistické rysy. Vše začalo, když bylo Elence necelých 5 měsíců, kdy přišel bez varování 45 min dlouhý epileptický záchvat. Poté byla dlouze hospitalizována ve FN Motol, kde proběhla všechna nutná vyšetření a po několika měsících byla stanovena diagnoza – syndrom Dravetové.
Elenka potřebuje pravidelně rehabilitovat, dvakrát ročně jezdíme na měsíční lázeňský pobyt. Venku se pohybuje pouze v kočárku, protože neujde velkou vzdálenost.
Například po prodělaném záchvatu není schopná chůze vůbec, je unavená a musí spát. Proto je důležité, abychom ji dopravili do postele, nebo pro ni vytvořili klidové podmínky. Tudíž je nutné cestovat autem, a ne MHD.
Syndrom Dravetové je mutace genu SCN1A, která se projevuje epileptickými záchvaty, poruchou intelektu a dalšími doprovodnými problémy. Je to onemocnění, které není poděděné po rodičích a má nepříznivou prognózu – věkem se zvýrazňují a prohlubují projevy této nemoci. Součástí této závažné diagnozy je zvýšené riziko SUDEP (náhlé úmrtí u pacienta s epilepsií).
ENG
Elen will soon be 7 years old and rarely attends a special kindergarten. Elen has eyelashes that even dolls would envy. But she also has a disease that no one, not even her family, envies. She has a very severe form of epilepsy, seizures several times a month. This rare disease is called Dravet syndrome and is manifested not only by epileptic seizures, but also by problems with movement, hypotonia, severe fatigue, and loss of appetite. The disease is also accompanied by mental retardation and behavioral problems or autistic traits. It all
started when Elenka was less than 5 months old, when she had a 45-minute-long epileptic seizure without warning. She was then hospitalized for a long time at the Motol Hospital, where all the necessary examinations were performed and after a few months the diagnosis was made – Dravet syndrome.
Elen needs regular rehabilitation, she goes to a monthly spa stay twice a year. She only moves outside in a stroller because she cannot walk long distances. For example, after a seizure, she is unable to walk at all, she is tired and needs to sleep. Therefore, it is important that we transport her to bed or create restful conditions for her. Therefore, it is necessary to travel by car, not public transport.
Dravet syndrome is a mutation of the SCN1A gene, which is manifested by epileptic seizures, intellectual disability and other accompanying problems. It is a disease that is not inherited from parents and has an unfavorable prognosis – the symptoms of this disease become more pronounced and deepen with age. Part of this serious diagnosis is an increased risk of SUDEP (sudden death in a patient with epilepsy).
