Dominik se narodil jako zdánlivě zdravé dítě. Radost to byla veliká i když v té době jsme měli již určité problémy s otcem dítěte. Brzy se naše cesty rozešly. Domiček je svěřen výhradně do mé péče a starám se o něj skoro od začátku úplně sama .
Ubíhal den za dnem, týden za týdnem, ale syn nevykazoval žádné známky otáčení se, pasení koníčků, jako by byl duchem nepřítomen.
Kolem čtvrtého měsíce Dominikova života mi bylo doporučeno rehabilitovat vojtovou metodou, což jsme začali absolvovat. Ale stále se zdálo, že něco není v pořádku .
A tak nastala kolečka neurologických vyšetření , odběrů, magnetické rezonance, genetických testů atd.
Bohužel bylo zjištěno že Dominik trpí vzácnou ,vrozenou genetickou vadou. Na genetice v Ostravě mi bylo řečeno že je teprve druhým dítětem o kterém vědí , že má tuto chromozomální aberaci. Tato vada nemá ani název a jedná se přesně o : mužský karyotyp s přímou duplikací oblasti q42.1q44 na dlouhém raménku chromozomu 1 v 81 % buněk. K tomuto onemocnění je bohužel málo literárních odkazů.
A u této vady bohužel nezůstalo. Synovi byl prokázán centrální hypotonický syndrom (syndrom hadrové panenky), rozšířené mozkové komory, známky benigní makrocephalie( větší hlavička) a těžká retardace . Díky tomu všemu je Dominik mentálně velmi opožděn, v osmi letech je jeho mentální vývoj na úrovni 12 měsíců a zatím není schopen se o sebe postarat, sám stát a chodit. Zjištění že můj malý syn trpí tímhle vším pro mě bylo velmi zdrcující.
No a co čert nechtěl, v jeho třech letech se začaly projevovat další zdravotní problémy. Objevily se neskutečně časté ataky zvracení i s krví, zvracení nešlo zastavit a stálým průvodním jevem těchto ataků se staly i velmi bolestivé křeče dolních končetin. Tyto záchvaty nejsme schopni zvládnout doma a často končiváme na JIP Třinec Sosna, tam jsme již známé firmy a vědí jak synovi co nejrychleji pomoci. Díky tomuto extrémně častému zvracení měl Dominik poškozený i chrup a museli jsme na operaci po které měl o 11 zubů méně. Dlouho se nevědělo proč a co tyto záchvaty způsobuje. V roce 2020 jsme podstoupili vyšetření ve VFN Praha oddělení metabolických vad . A přišlo se na další onemocnění. Synova genetická vada způsobila mutaci genu glukózy AKT3, těžké hypoglykémie ( bez glukoměru se nehneme ) a onemocnění zvané hyperurikémie ( onemocnění podobné dně). U tohoto bohužel také nekončíme, bylo zjištěno že Dominik má zmenšené orgány a přestavby na játrech. Do Prahy na nutné kontroly jezdíváme do dnes.
Když vše shrnu:
Dominikovi je dnes 8 let, mentálně je na úrovni 12 měsíců, tak že mám doma takové velké miminko osmileté. Domiček nechodí, leze pouze po čtyřech, nemluví má pouze pár slovíček které je schopen použít. Zatím se nezvládá sám najíst, obléci, je celodenně na plenách. Syn vyžaduje neustálou asistenci. Taky musí dodržovat přísnou dietu, nesmí například žádné mladé maso ( kuřecí, králík atp.), Nesmí třeba žádné vývary, omáčky ve kterých je vařeno maso, žádné luštěniny hlavně hrášek, česnek, kořeněná jídla, nic s vyšším obsahem kakaa. Je nutno dodržovat i čas krmení, Dominik totiž nesmí zůstat tři až čtyři hodiny bez jídla. Také se neobejde bez doplňků stravy, což jsou dva druhy škrobu Fantomalt a Gustin (jeden na den a jeden přes noc), do pití musíme přidávat cukr Glukopur. To vše aby nedošlo k poklesu cukru ,překyselení a již zmíněným atakům zvracení. Proto se neobejdeme ani bez glukoměru. Pokud ale přijde nějaká viróza nezachrání nás od ataků zvracení ani dodržování veškerých stravovacích pokynů. Na virózy a nachlazení reaguje Dominikovo tělo velmi špatně , je třeba hlídat i toto.
Díky veškerým těmto zdravotním problémům a dlouhým rekonvalescencím je Dominik slabší a až teď jsme schopni podstoupit speciální rehabilitace. Druhý měsíc dojíždíme do Ostravy do rehabilitačního centra POKROK. Zde mi bylo řečeno, že má Dominik velký potenciál se jednou postavit na vlastní nohy ale bude to běh na dlouhou trať. Bude potřebovat dlouho rehabilitovat, ortézy, zdravotní boty, vertikalizační stojan atd. Většinu těchto věcí proplácí pojišťovna ale v hodně případech né celé částky.
Tyto rehabilitace jsou pro nás velkou naději a šancí. Bohužel rehabilitace neproplácí pojišťovna. Hodina rehabilitací stojí 1200kč. Dominik potřebuje chodit minimálně 1× týdně na 2 hodiny.
Jsem na Dominika úplně sama a tyto rehabilitace nejsou v mých silách hradit 😞. Domiček je to nejkrásnější a nejdražší co mám a jako milující maminku mě tohle neskutečně trápí.
To že se jednou naučí stát na vlastních nohách a jednou chodit i když asi špatně, ho neuzdraví . Ale výrazně mu to zlepší život, umožní mu to být trošku samostatnější v pohybu, posunout jeho mentální stránku, zažívat víc věcí a podnětů. Také by to ulehčilo i mě starost o něj. Už to totiž není žádné miminko ,stále roste, za těch osm let mám již špatná záda a poškozenou pravou kyčel z přetížení. Nemluvě o neskutečném psychickém i fyzickém vyčerpání, žádná dovolená ,žádná nemocenská, člověk prostě jede nonstop. Tyto rehabilitace jsou pro nás jako světlo na konci tunelu, obrovskou šancí na to posunout se dál a zlepšit náš dosavadní život a hlavně zlepšení Domičkova života. Jediné co nám brání je finanční stránka rehabilitací do kterých vkládáme velkou naději. Jako maminka samoživitelka opravdu nejsem schopná mu sama s tímto snem pomoci.
A proto jsem zde a prosím o pomoc touto cestou, abych mu mohla dopřát tu ohromnou šanci na další posunu v životě. Již teď ze srdce děkuji každému kdo se rozhodne Dominikovi pomoci v dosažení snů o chůzi❤️
- Chromozomální aberace - chromozomální mutace která zasahuje do chromozomu, mění jejich tvar i strukturu. Dopad na organismus je u každé aberace jiný někdy je to jako u nás někdy se nemusí projevit vůbec a někdy jsou tyto mutace neslučitelné se životem.
- Hypotonický syndrom – takzvaný syndrom hadrové panenky, jedná se o snížené svalové napětí, často spojeno s postižením mozku. Takovýto jedinec po zvednutí do náruče není schopen vzpřímeně držet hlavu hlava padá, končetiny se propadávají.
- Hyperurikémie – zvyšování kyseliny močové v krvi způsobené puriny v jídle či špatnou funkcí ledvin. Je nutno dodržovat příslušnou dietu. Toto onemocnění často vyvolává dnu.
