Terezka se narodila v květnu 2018 jako naše druhé dítě, doma na sestřičku už čekal bráška Lukášek. Všichni jsme si mysleli, že je Terezka zdravá a nikdo nepředpokládal, že by něco nemělo být v pořádku. V 6 týdnech Terezka sama neuměla udržet hlavičku a v 9 týdnech nezačala pást koníky. Její praktická lékařka nás poslala na cvičení Vojtovy metody. Věřila jsem, že jí to pomůže. Se starším synem jsem také cvičila Vojtovu metodu a vše se brzo spravilo a v to jsme věřili i u Terezky. U dcery se, ale pokroky nedostavovaly jak u syna. Přibližně v 5 měsících věku mi bylo sděleno, že bych se asi měla začít obávat, jestli je Terezka zcela v pořádku. To pro mě byla strašná rána, že by moje malá holčička neměla být zdravá, vůbec jsem to nečekala.
Začal kolotoč s vyšetřeními, neurolog, genetické vyšetření, EMG, magnetická rezonance, CT. S manželem jsme doufala, že bude vše v pořádku a Terezka bude v pořádku a zdravá. Měsíce nám trvalo vůbec přijmout fakt, že by malá nemusela být zdravá a i vnitřně si to srovnat. Všechny testy vyšly negativně, tak naše naděje vzrostla, ale čas ubíhal a pokroky se přes veškeré cvičení se nedostavovaly. Když bylo Terezce rok a půl, tak nám bylo sděleno, že má vzácnou vrozenou genetickou vadu spojenou s Borjeson-Forssmann-Lehmann syndromem. Tato nemoc se nedá nijak léčit, Terezka má chybu v jednom genu a ta chyba se přenesla do DNA. Jediné co se dá pro ní dělat je cvičit, cvičit a zase cvičit. Bude potřeba i hodně trpělivosti, protože pokroky se budou dostavovat pomalu. O této nemoci se moc neví, protože s touto nemocí moc lidí není a nejsou žádné studie. Jsou lidé, kteří vedou docela „normální“ život, jiní jsou odkázáni na pomoc ostatních. S touto nemocí jsou spojeni další obtíže jako je hypotonie, skolióza a hlavně mentální retardace. To vše bude záležet na Terezce a hlavně i na nás rodičích, jak s ní budeme cvičit, rehabilitovat, hledat pro ni speciální pomůcky a motivovat.
Nyní je Terezce 5 let a za poslední 1rok a půl udělala obrovské pokroky. Z ležáčka se stalo pohybující se dítě. Terezka zvládne sama sedět, dokáže se lézt po čtyřech, s podporou dokáže stát a nyní se s pomocí učí chodit. Dcera má hodně opožděný psychomotorický vývoj, nemluví a je s ní těžké komunikovat. Je na úrovni cca 14 měsíčního miminka. Začala jsem s ní komunikovat pomocí obrázku a znaků. Snažíme se rozvíjet její smysly a jemnou motoriku díky ergoterapii. Další problém u Terezky je s příjmem jídla a pití. Terezka neumí kousat, tak vše musí být mixováno.
Je spousta rehabilitací, které pomáhají se zlepšením fyzického stavu, ale málo je terapií, které by řešili i mentální stránku, kterou mi teď hlavně potřebujeme nastimulovat a popohnad dopředu.
Terezka je velký smíšek, mazel, má ráda společnost a jsme moc rádi, že ji máme. Starší bráška jí má rád takovou jaká je a ona ho taky zbožňuje. Její postižení nám změnilo život, ale určitě nemůžeme říct, že k horšímu. Máme jiný pohled na život a uvědomili jsme si jak zdraví je vzácná věc. Radujeme se z každého malého zlepšení. Čeká nás ještě spoustu práce a to hlavně Terezku a budeme moc rádi, když Terezce budeme moct poskytnout „normální“ život, bez závislosti na jiných lidech.
