Představení sbírky
Náš tříletý syn Štěpánek trpí od narození vzácnou genetickou poruchou AHC2 – Alternující hemiplegie v dětství způsobenou mutací genu ATP1A3 a svalovou hypotonii. U Štěpánka způsobuje stavy, kdy nekontrolovatelně přestává hýbat končetinami na několik minut, ale může trvat i hodiny. Proto vyžaduje 24 hodinovou péči.
Nedávno Štěpánek oslavil své třetí narozeniny, je to už kus chlapa měří 97 cm a váži okolo 14 kg. Jeho přenášení a zvedání je pro nás fyzicky náročné, proto doufáme, že mu neurorehabilitace pomohou ke zlepšení koordinace pohybů a lepší pohyblivosti, snad i k samostatné chůzi. Aby neurorehabilitace byla účinnější zažádali jsme i o ortopedický obleček Hylton a zaplatili jsme také první sadu neurorehabilitací.
Neurorehabilitace jsou finančně nákladné jedna stojí 26000 Kč a nepřispívá na ni zdravotní pojišťovna. Taky aby byly dostatečně účinné potřeboval by Štěpánek 3–4 sady rehabilitací. Je to pro jeho tělíčko zápřah na 14 dní po 2 hodinách, ale on je bojovník a moc chce chodit.
Proto bychom chtěli požádat o pomoc s financováním Štěpánkových neurorehabilitacích, neboť je to velký zásah do rozpočtu a z jednoho platu a přídavků Štěpánkovi nejsme schopni požadovaný péči poskytnout.
Komu pomůžeme?
Jsem podruhé vdaná, z prvního manželství mám jedenáctiletou holčičku. S partnerem se nám 23. září 2019 se nám narodil Štěpánek. Z počátku vše vypadalo v pořádku, pak se přehoupnul Nový rok 2020 a v lednu se u Štěpánka projevily první příznaky nemoci. První ataka nás hodně vyděsila, Štěpánek dostal záchvat, kdy se propnul a měl očíčka v sloup, a tak jsme skončil v nemocnici, kdy ještě paní doktorka v Kladenské nemocnici říkala, že už je 2. ledna 2020, tak neplatí rčení: „Jak na Nový rok, tak po celý rok!“. Záchvaty se začaly objevovat častěji, po třetí hospitalizaci v Kladenské nemocnici, kdy Štěpánek i špatně dýchal, doktoři předběžně diagnostikovali epilepsii. Díky naší paní neuroložce jsme se dostali do nemocnice Motol. Po náročném roce, který jsme se Štěpánkem trávili střídavě doma a v nemocnici, protože léky zabíraly jen částečně a záchvaty se stále vracely. Vyšetření na EEG a magnetické rezonanci nic neukazovaly a některé stavy neodpovídaly epilepsii, proto se lékaři v nemocnici Motol rozhodli pro genetické testy, které nakonec v listopadu 2020 odhalili vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací genu ATP1A3. Název nemoci je AHC – Alternující hemiplegie v dětství, u Štěpánka způsobuje stavy, kdy nekontrolovatelně přestává hýbat končetinami na několik minut, rozjížděním očí a střídavým kmitáním oka v koutku, které trvá i 15 minut. Tím že má tyto stavy, kdy se nehýbe nabírá Štěpánek opoždění v pohybové rovině, trpí svalovou hypotonií, ale i v mentálním rozvoji. Proto pravidelně navštěvujeme rehabilitace, ergoterapeuta, a i klinického logopeda, protože z důvodu povolených svalů v ústech máme problémy i s příjmem jídla. Prozatím nevíme žádné prognózy do budoucna, neboť tento gen byl objeven teprve v roce 2012 a prozatím je diagnostikováno málo případů, v některých zemích ji není možné ani diagnostikovat. Jsme rádi, že se Štěpánek dostal do Motolské nemocnice, protože v celé České republice jsou pouze 3 dětští pacienti vč. Štěpánka a jeden z nich také dochází do Motolské nemocnice. Je to náročné vidět Štěpánka bezmocného, jako hadrovou panenku, která se nemůže pohnout, není možně vyvarovat se ani spouštěčům, jako u epilepsie, zde může být spouštěčem cokoliv pocit štěstí, pocit smutku, spouštěčem je i voda, změna počasí, nebo nálady. Momentálně Štěpánek bere 4 různé léky včetně antiepileptik + vitamíny a probiotika, ty mu drtíme dvakrát denně. Nyní je na 11 měsíci vývoje, i když za necelé tři měsíce oslaví své 3. narozeniny. Na první pohled byste si neřekli, že je nějak nemocný, je to velký smíšek a začíná z něj být i pěkný raubíř. Z počátku lékaři nevěřili v to, že by se hýbal, spíše se přikláněli k tomu, že zůstal připoután k lůžku. Se Štěpánkem jezdíme téměř každý týden do Motolské nemocnice na rehabilitace nebo ergoterapie. Cvičení mu velmi pomáhá a jeho stav se zlepšil, už je schopný uchopit i piškot a dát si ho do pusy a sníst ho. Štěpánek je velký bojovní, ale přes veškerý pokrok, který dokázal mu jeho tělíčko neumožnuje se samostatně postavit do prostoru a ani chodit. Štěpánek je rád venku na čerstvém vzduchu, vždy když mu na obličej foukne větřík nebo kápne kapka deště rozezní se štěpánkův smích.
Štěpánek je smíšek a bojovník, má rád hrajícího Pejska, svůj interaktivní stolík, díky kterému se naučil stavět na kolena. I ostatní hračky, které vytahá ze své krabice s hračkami. Procházky venku a návštěvu hřiště.
Štěpánek má diagnostikováno AHC2 – Alternující hemiplegie v dětství způsobenou mutací genu ATP1A3 a svalovou hypotonii. U Štěpánka způsobuje stavy, kdy nekontrolovatelně přestává hýbat končetinami na několik minut ale může trvat i hodiny, rozjížděním očí a střídavým kmitáním jednoho oka v koutku, které trvá i 15 minut.
S nemocí souvisí opožděný vývoj hrubé i jemné motoriky (momentálně na 11 měsíci) – návštěvy rehabilitace a ergoterapie v Motole. Na doporučení terapeutů jsme nakoupili molitanové míčky na cvičení, cvičící válec, gymnastický míč, houpačku, vyrobili jsme i vlastní puzzle na podlahu, aby Štěpánek měl více vjemů k úchopu. Dále máme problém s jídlem, povolené svaly v ústech způsobují slintání a problémy se žvýkáním. Krmíme převážně kašovitou stravou. S pomocí klinické logopedie, různých kousáte a masáží úst se to trochu zlepšuje. Bohužel se nám k tomu letos přidala ještě potravinová alergie na kravskou bílkovinu a vejce, což nám zkomplikovalo již tak nesnadné vaření pro Štěpána. Prozatím vydáváme pouze hlásky, nemluvíme, to souvisí se svaly v ústech. Štěpánek má také oční vadu a musí nosit brýle. S opožděným vývojem souvisí i hygienické návyky, a tak musí ještě stále nosit pleny.
Ve svých 3 letech Štěpánek začal chodit do speciální školky, kde tráví 3 hodiny denně, aby měl kontakt i s ostatními dětmi. Přesto se občas chová stále jako miminko, unaví se rychleji než normální dítě, a proto také často spí i několikrát přes den. Nejhorší jsou pro nás nemoci a výpadky léků, ty jsou schopny Štěpánka rozhodit a do relativně normálního stavu se vrací i několik týdnů. I přes to, že jsou pro něj rehabilitace náročné, doufáme že mu pomohou k samostatné chůzi. Moc rád by chodil, vždy má obrovskou radost, když ho vezmeme za ruce a on může s naší pomocí prozkoumat okolí. V současné době řešíme také ortézky na nohy, které by měli také dopomoci k větší stabilitě.
Děkuji
