Dobrý den,
můj syn Jakub se narodil v 38 týdnu. Do 1 roku byl zdravý kluk. Pak jsme si začali všímat, že má Kubík zdrav.problémy.
Nastalo neurologické vyšetření, kde bylo vše v pořádku, tak se poslala krev na vyšetření. V listopadu 2012 mi volal pan doktor z genetiky, že Kubík má onemocnění zvané PELIZAEUS MERZBACHER leukodystrofie způsobené mutací genu PLP1, což je špatná výživa myelinu v mozku tím pádem degenerativní nemoc kloubů a svalstva.
Do puberty se projevuje jako DMO a pak stagnuje a pokračuje jako roztroušená skleróza multiplex a Parkinsonova nemoc.
Kubík v lednu 2023 podstoupil složitou operaci v Brně,jelikož se mu bortilo svalstvo a kyčle. V dubnu jsme podstoupily rehabilitace v Klimkovicích, kde udělal velké pokroky. Kubík neseděl a po 14 dnech rehabilitace se trošku zvedl, tak fyzioterapeutka doporučila neurorehabilitace, které jsme podstoupili v září 2023, kde udělal další pokrok a byly nám doporučené další. Bohužel tyhle rehabilitace nehradí pojišťovna a jelikož má Kubík bratra se stejnou diagnózou nemůžeme si dovolit zaplatit další neurorehabilitace.
