Naděje pro Kikoše

Naděje, která byla nejblíže, takřka na dosah ruky, se rozplynula v mlze. V červnu v USA schválená genová terapie totiž nepřináší benefity, které jsme si všichni malovali. Rizika a negativní dopady převažují.

Proč není terapie účinná?
Při Duchennově svalové dystrofii neprodukují svalové buňky dystrofin, který je má chránit. Svaly díky tomu při kontrakcích praskají a přeměňují se na pojivovou tkáň a tuk. Genové terapie typicky dopraví do těla funkční gen, který zajistí to, co v těle nefunguje. K přenosu se využívají virové vektory. Ty ale mají omezenou „nosnost“ a dystrofinový gen je největším genem v celém lidském těle, tudíž se do virového nosiče nevejde. A tady je zakopaný pes – uměle vytvořený mikrodystrofin totiž nezajistí potřebné množství dystrofinu, zlepšení jsou proto minimální a ne „navždy“, jak jsme na to u genových terapií zvyklí.

Co by znamenalo terapii i tak absolvovat?
Vybrat a „obětovat“ astronomickou částku (desítky milionů korun) a zajistit alespoň nějaký dystrofin pro Kikoškovo tělo je jen jedna část problému. Další překážkou jsou časté nežádoucí účinky, které s sebou podání virového nosiče nese. Tím fatálním „ale“, kvůli kterému se této terapie vzdáváme je fakt, že po jejím podání si tělo vytvoří protilátky na virový nosič a jakoukoli (v budoucnu vyvinutou a snad i účinnější) genovou terapii by pak už nebylo možné podat. A to za minimální a krátkodobé zlepšení nestojí…

Jaké jsou vyhlídky do budoucna?
Kikošek je naštěstí ve věku, ve kterém ještě jeho vývin předčí progresi nemoci, máme tak ještě nějaký čas, kdy bude schopen chodit. Probíhá výzkum mnoha léčebných postupů, léků i terapií. Některé jsou ještě daleko (ale třeba se podaří Kikoše dostat do klinických studií), některé relativně blízko – např. syntetický kortikoid Vamorolone, který je právě schvalován v Evropě a který má minimum nežádoucích účinků. Zatímco stávající kortikoidy stojí zdravotní pojišťovny stovky měsíčně, Vamorolone bude stát zhruba stovky tisíc měsíčně. A to bude největší boj. A důležité je slovo „bude“, pravděpodobně budou pojišťovny hradit jen v případě, že se budou vyskytovat nežádoucí účinky u v současnosti používaných kortikoidů. Přijít může (a doufáme v to) účinnější nová nebo upravená genová terapie. Nic z toho ovšem v dohledné době.

Jak se postavíme ke sbírce?
Sbírku jsme překřtili na „dlouhodobou“, až tři roky může být v tomto „stand-by“ módu. Nezbývá než doufat, že se do té doby naše naděje zhmotní. Chcete-li nyní přispět na dobrou věc, Donio je plné příběhů, které potřebují peníze ihned. Přijde-li ten pravý okamžik, dáme vědět, dáme zelenou všem charitativním akcím a budeme rádi za podporu. Všechny aktuální potřeby dokážeme ufinancovat a i vlastními silami zrealizovat. Může se to změnit, budeme proto vděční, pokud nám do budoucna zachováte přízeň.

Vděčnost, vděčnost a zase vděčnost.
Všem Vám, co pomáháte, přispíváte, podáváte pomocnou ruku, moc děkujeme. Vážíme si toho, že na nás myslíte! Opravdu!