Eliška Novotná je jedenáctiletá usměvavá holčička, která od útlého věku bojuje s vážným genetickým onemocněním – CDKL5 deficiency disorder (CDKL5-DD). Její rodiče začali tušit, že něco není v pořádku, když jí bylo dva a půl roku. Nejdříve epileptické záchvaty a postupem času se více a více vzdalovala svým vrstevníkům, skoro vůbec se nevyvíjela. Diagnóza přišla jako blesk z čistého nebe.
CDKL5-DD je vzácná a závažná neurovývojová porucha, způsobená mutací v genu CDKL5. Projevuje se těžkými epileptickými záchvaty, vývojovým opožděním, poruchou hybnosti a komunikace. Záchvaty mají pacienti celý život, dále většina pacientů má těžkou mentální retardaci, autismus, motorické problémy, zrakovou vadu CVI apod.
V ČR je diagnostikováno asi 5 dětí, na Slovensku asi 10, v zahraničí několik tisíc. Léčba zatím není žádná, léčí se pouze zdravotní komplikace související s nemocí. Děti s tímto onemocněním často potřebují celodenní péči, speciální pomůcky a intenzivní terapie, které nejsou vždy hrazeny pojišťovnou.
Eliška je bojovnice – každý den zvládá víc, než si dokážeme představit. S vaší pomocí můžeme přispět na pomůcky, rehabilitace a terapie, které jí pomohou zlepšit kvalitu života a dát jí šanci prožít dětství co nejplněji.
Pomozme Elišce a její rodině zvládat náročnou každodenní realitu. Každý příspěvek pomáhá. 💙
Eliška Novotná is an eleven-year-old smiling girl who has been struggling with a serious genetic disease since an early age – CDKL5 deficiency disorder (CDKL5-DD). Her parents began to suspect that something was wrong when she was two and a half years old. First, epileptic seizures, and over time, she became more and more distant from her peers, almost not developing at all. The diagnosis came like a bolt from the blue. CDKL5-DD is a rare and serious neurodevelopmental disorder caused by a mutation in the CDKL5 gene. It is manifested by severe epileptic seizures, developmental delay, movement and communication disorders. Patients have seizures throughout their lives, and most patients also have severe mental retardation, autism, motor problems, CVI visual impairment, etc.
About 5 children are diagnosed in the Czech Republic, about 10 in Slovakia, and several thousand abroad. There is no treatment yet, only medical complications related to the disease are treated. Children with this disease often need all-day care, special aids and intensive therapies, which are not always covered by insurance. Eliška is a fighter – every day she manages more than we can imagine. With your help, we can contribute to aids, rehabilitation and therapies that will help her improve her quality of life and give her the chance to experience childhood as fully as possible. Let's help Eliška and her family cope with the demanding everyday reality. Every contribution help
💙