Představení sbírky
Kdyby bylo vše v pořádku, držel by se Damiánek za ruku maminky a vykračoval by si vůbec poprvé do první třídy. Namísto toho seděla jeho maminka v ordinaci lékařky, která jí po šesti letech pátrání odhalovala diagnózu: Syndrom ZTTK. Spolu s tím jí stačila říct, že o nikom dalším v České republice neví. Tou dobou znalo tento syndrom jen několik desítek rodin po celém světě a část vědecké i lékařské obce pouhé čtyři roky. Pro maminku Damiánka byla zpráva o tomto extrémně vzácném onemocnění odpovědí na to, proč její veselý a zvídavý chlapeček zažívá namísto běžných dětských radostí stále více zdravotních těžkostí, kvůli kterým už musel absolvovat řadu pobytů v nemocnici a nejednu operaci, a proč zatím nechodí.
O onemocnění
Syndrom ZTTK je extrémně vzácné a závažné multisystémové onemocnění, které vzniká de novo mutací nebo delecí v genu SON (de novo znamená, že rodiče nejsou nositeli tohoto onemocnění). Příčina této mutace není odborníkům známá. Podezření na ZTTK syndrom u pacienta lze potvrdit metodou celoexomového nebo celogenomového sekvenování. Současné výzkumy přitom ukazují, že umístění mutace na genu SON hraje významnou roli v tom, nakolik závažný bude projev daného syndromu u konkrétního pacienta. Pro syndrom ZTTK zatím neexistuje žádná celková léčba, ani lék, ale probíhá jeho výzkum. Samotné klinické příznaky jsou ale lékařské veřejnosti v drtivé většině případů velmi dobře známé a řeší se individuálně.
Komu pomůžeme?
Devítiletému chlapci jménem Damiánek, který je veselý a nesmírně zvídavý, kamarádský a velmi empatický a který je smíškem i přes jeho značné zdravotní těžkosti. Kvůli extrémně vzácnému onemocnění, syndromu ZTTK, se bohužel neobejde bez čtyřiadvacetihodinové péče a pomoci se všemi úkony běžného života, kterou mu poskytuje maminka. Tento syndrom u pacientů postihuje vícero orgánových soustav, u každého se však projevuje různě a s různou intenzitou. Damiánkovi vedle působení kardiologických, neurologických či ortopedických komplikací naneštěstí ovlivňuje motorické funkce a tak mu zatím neumožňuje např. zcela samostatnou chůzi. Díky komplexní rehabilitaci – TheraTogs® Therapy, Suit-Thera-Walk, Vojtova metoda, Bobath koncept, rehabilitační cvičení v bazénu, ergoterapie, logopedie – se Damiánkovi ale daří dělat další a další pokroky.
Damiánek navzdory svalové hypotonii (snížený svalový tonus) a díky obrovskému odhodlání i cílené rehabilitaci už ujde sám několik krůčků. Přestal používat rehabilitační kočárek, učí se jezdit se svým novým – vůbec prvním – vozíčkem a bude mít nové chodítko, které mu umožní, aby se mohl bok po boku s maminkou, kamarády nebo třeba s pejskem projít parkem. Vedle dokoupení příslušenství k vozíčku ale potřebuje pomoc s financováním rehabilitací, které mu pomáhají se stále zlepšovat, a s úhradou speciálních dynamických ortéz na nožičky. Spolu s radostnými pokroky ve stoji a chůzi totiž přišla alarmující zpráva od jednoho z jeho ošetřujících ortopedů – Damiánek má se syndromem související posunuté postavení kostí v kontnících a to ho jednou může, pokud by se daný stav zhoršoval, v chůzi kvůli bolestem zastavit. Operace by prý potíže uspokojivě nevyřešila a tak vedle na míru zhotovených ortopedických vložek a kotníčkových bot lékař Damiánkovi doporučil speciální dynamické ortézy, tedy konzertvativní léčbu. V České republice se ale dané ortézy nevyrábějí a ty ze zahraniční zdravotní pojišťovna nehradí. Rakouská firma Pohlig Austria, jejíž ortézy umí Damiánkův stav zlepšit, je pro něj vyčíslila na 3946,82 EUR. Zhotovují se ve Vídni, kde je nezbytné si je také vyzvednout, protože na místě se ještě několik hodin zkoušejí a případně upravují tak, aby perfektně seděly a plnily svůj účel. Následně se ještě jezdí na kontroly. K ceně za ortézy se tak přidávají náklady za cesty a ubytování ve Vídni. Během roku jsou přitom zapotřebí až tři páry ortéz a jejich úpravy dle růstu nožek.
