Kdyby bylo vše v pořádku, držel by se Damiánek za ruku maminky a vykračoval by si vůbec poprvé do první třídy. Namísto toho seděla jeho maminka v ordinaci lékařky, která jí po šesti letech pátrání odhalovala diagnózu: Syndrom ZTTK. Spolu s tím jí stačila říct, že o nikom dalším v České republice neví. Tou dobou znalo tento syndrom jen několik desítek rodin po celém světě a část vědecké i lékařské obce pouhé čtyři roky. Pro maminku Damiánka byla zpráva o tomto extrémně vzácném onemocnění odpovědí na to, proč její veselý a zvídavý chlapeček zažívá namísto běžných dětských radostí stále více zdravotních těžkostí, kvůli kterým už musel absolvovat řadu pobytů v nemocnici a nejednu operaci, a proč zatím nechodí.
O onemocnění
Syndrom ZTTK je extrémně vzácné a závažné multisystémové onemocnění, které vzniká de novo mutací nebo delecí v genu SON (de novo znamená, že rodiče nejsou nositeli tohoto onemocnění). Příčina této mutace není odborníkům známá. Podezření na ZTTK syndrom u pacienta lze potvrdit metodou celoexomového nebo celogenomového sekvenování. Současné výzkumy přitom ukazují, že umístění mutace na genu SON hraje významnou roli v tom, nakolik závažný bude projev daného syndromu u konkrétního pacienta. Pro syndrom ZTTK zatím neexistuje žádná celková léčba, ani lék, ale probíhá jeho výzkum. Samotné klinické příznaky jsou ale lékařské veřejnosti v drtivé většině případů velmi dobře známé a řeší se individuálně.
