Ráda bych vám představila naše dva úžasné chlapce, Maxmiliána a Alexe. Oba se narodili předčasně ve 28.týdnu s váhou 630 g a 730 g. Oba po narození prodělali bakteriální meningitidu se sepsí a jejich život visel doslova na vlásku. Musím říci, že jsme si sáhli až na dno. Kluci jsou ale bojovníci a vše se pomalu zlepšovalo. Vzhledem k nezvykle těžkému onemocnění po narození, doporučili lékaři genetické vyšetření.
Klukům byl bohužel diagnostikován AArskog Scott syndrom. Tato vzácná genetická porucha chlapcům způsobuje obrovské problémy s vyprazdňováním, musí nosit pleny. Vede také k narušenému vývoji části lidského těla a abnormalitám lidského vzhledu, spolu s těžkou růstovou retardací. Zubním anomáliím, těžké hyperaktivitě, poruchám chování a ADHD.
Maxík má z důvodu meningitidy narušenou hrubou a jemnou motoriku a koordinaci těla, která se projevuje se jako dětská mozková obrna. Má také těžkou oční vadu. Alex má stejné problémy jako Maxík, ale navíc mu těžká nezralost nadělila těžké poruchy chování, které jsou téměř totožné s autismem, těžkou oční vadu a logopedické problémy.
Péče o kluky je velmi náročná. Velmi je milujeme takové jací jsou, ale moc nás mrzí, že kluci špatně mluví. AArskog Scott syndrom způsobuje deformity kostí a chrupu, zoubky rostou atypicky a jsou deformované. Kluci potřebují speciální rovnátka a protézy, které bohužel nehradí pojišťovna. Léčba je dlouhodobá a náklady jsou velmi vysoké. Deformity chrupu způsobují chlapcům problémy s vyjadřováním, není příliš rozumět. Je pro ně těžké komunikovat s dětmi ve škole a i s námi. Speciální rovnátka a logopedická péče mohou řeč značně zlepšit a tím klukům umožnit šťastnější život bez posměchu. Za část vybraných peněz bychom také pořídili klukům speciální, a tudíž velmi drahé, multifokální brýle. Bohužel jejich těžká oční vada vyžaduje tyto speciální brýle, které ovšem pojišťovna také nehradí.
