V této sbírce bych Vám ráda představila a přiblížila život našeho syna Milánka, který bojuje s genetickou mutací, které nese název MYT1L, hypotonií a spasticitou. Milánkův příchod na svět patřil mezi ty složitější, ale nic nenasvědčovalo tomu, že by z něj nebyl zdravý chlapeček. Vše se změnilo, když zaostával za ostatními dětmi. Nepásl koníky, nepřetáčel se, nepoužíval obě ruce a nezvedal nohy. Jako rodiče jsme upozorňovali lékaře na tyto skutečnosti, ale odpověď zněla vždy stejně: kluci jsou línější. V 8. měsících j jsme se dostali na neurologii, kde byl lékař znepokojen tím, že jdeme tak pozdě. Prakticky hned nás odeslal do FN Motol, aby se vyloučilo nebo potvrdilo onemocnění SMA. Magnetická rezonance SMA vyloučila. Milánkovi byla stanovena diagnóza hypotonie a spasticita (zvýšené svalové napětí) v nožkách. Dále jsme se dostali do péče genetiky, kde se po vyhodnocení testů zjistila mutace genu MYT1L, která způsobuje opožděný psychomotorický vývoj, opoždění řeči a obezitu.
Gen je znám jen pár let a má ho hrstka lidí, proto nevíme, co všechno od něj očekávat. Existuje velmi málo materiálů, které by objasnily co všechno má gen na svědomí, ale lékaři stále na genu pracují.
