Představení sbírky
V této sbírce bych Vám ráda představila a přiblížila život našeho syna Milánka, který bojuje s genetickou mutací, které nese název MYT1L, hypotonií a spasticitou. Milánkův příchod na svět patřil mezi ty složitější, ale nic nenasvědčovalo tomu, že by z něj nebyl zdravý chlapeček. Vše se změnilo, když zaostával za ostatními dětmi. Nepásl koníky, nepřetáčel se, nepoužíval obě ruce a nezvedal nohy. Jako rodiče jsme upozorňovali lékaře na tyto skutečnosti, ale odpověď zněla vždy stejně: kluci jsou línější. V 8. měsících j jsme se dostali na neurologii, kde byl lékař znepokojen tím, že jdeme tak pozdě. Prakticky hned nás odeslal do FN Motol, aby se vyloučilo nebo potvrdilo onemocnění SMA. Magnetická rezonance SMA vyloučila. Milánkovi byla stanovena diagnóza hypotonie a spasticita (zvýšené svalové napětí) v nožkách. Dále jsme se dostali do péče genetiky, kde se po vyhodnocení testů zjistila mutace genu MYT1L, která způsobuje opožděný psychomotorický vývoj, opoždění řeči a obezitu.
Gen je znám jen pár let a má ho hrstka lidí, proto nevíme, co všechno od něj očekávat. Existuje velmi málo materiálů, které by objasnily co všechno má gen na svědomí, ale lékaři stále na genu pracují.
Komu pomůžeme?
Milánkovi ztěžuje hypotonie a svalové napětí chůzi, proto se pohybuje z 90% po špičkách. Je možnost, že je chůze z části ovlivněna i genem, proto je potřeba cvičit, aby si “hlava i tělo” dali dohromady jak se správně pohybovat. Milánek rád chodí i běhá, ale na první pohled je jasné, že to nedělá s lehkostí svých vrstevníků. Kvůli špatné chůzi a hypotonii se objevují náznaky skoliózy. Co se týče jemné motoriky, tak je na úrovni 10ti měsíčního dítěte, proto bychom rádi zařadili terapie, které mu pomohou posunout se dál, jelikož je teď plně odkázán na nás. Jak jsme zmínili tak gen má na svědomí i dovednosti spojené s mluvou, proto Milánek nemluví a my bychom si moc přáli slyšet jak na nás jednou zavolá a bude vyprávět své zážitky.
Jako správný kluk miluje auta, traktory a bagry, ale je spokojený i s obrázkovou knihou, ve které nadšeně ukazuje obrázky. Moc si přejeme, aby žil život obyčejného, šťastného kluka, který bude dělat lumpárny s ostatními dětmi a nebude ho nic omezovat.
