Laurinka s Kabuki syndromem potřebuje auto

Nejprve bych Vás ráda chtěla všechny pozdravit a seznámit Vás s tímto příběhem Laurinky a jejím životem.

Rodina, pro kterou je tato sbírka, to v životě neměla vždy snadné, ale největší zlom přišel v roce 2020, kdy se této rodině narodila nejmladší dcera Laurinka. Rodiče, ani lékaři na první pohled nepoznali, že s Laurinkou není něco v pořádku. Ani druhý den se však nechtěla přisát a měla divný pláč, což se mamince moc nezdálo.

Lékaři poté zjistili, že má rozštěp měkkého patra. Den na to jim oznámili, že má šedý zákal. Tím se to celé rozběhlo, vzali jí z paty krev, ale testy nic neprokázaly. Poslali je tedy na genetiku do Brna. Na výsledky čekali tři čtvrtě roku, pak přišlo, že má potvrzený Kabuki syndrom a další genetické vady, které ani nejsou ve světě popsané. Tím se rozjel kolotoč vyšetření a také operací. Dosud má za sebou Laurinka devět operací a další jí čekají.

"Kabuki syndrom se projevuje celou řadou deformací, z nichž poměrně charakteristický je zvláštní tvar obličeje, který dal syndromu jeho jméno. Obličeje postižených totiž připomínají make-upem nalíčené herce kabuki.

U postižených najdeme velké odstávající uši, placatější nos, častější rozštěpy patra, křivou páteř, deformace různých kloubů, nižší vzrůst, poruchy sluchu a mentální retardaci různého stupně. Z vážnějších vad se vyskytují vrozené srdeční vady a vrozené vady trávicího traktu."

Pro Laurinku je nejvíce náročné, že je slepá na jedno očičko, má přes něj velkou bílou skvrnu a že nedokáže mluvit. Bohužel má i velmi nemocné srdíčko, které muselo být zoperované, když ji bylo teprve 11 dní. Laury srdíčko je menší, levá komora je menší než pravá a je zhutnělá, místo tři chlopní má pouze dvě. Laura má opožděný vývoj o více než 1 rok, její první samostatné krůčky udělala teprve teď před Vánoci.

Laurinka podstupuje 3 – 4 krát týdně hodinové fyzioterapie, které ji pomáhají s její hypotonií a vývojem. Od narození se potýká s nespavostí, která jí znemožňuje uvést mozek do hlubokého spánku a tím si odpočinout. Další operace jí čeká letos v březnu, kdy podstoupí reoperaci rozštěpu patra a budou ji prodlužovat patro směrem dozadu. Čeká jí magnetická rezonance. Začíná mít čím dál více znaků autismu. Je pro ni velmi náročné vyjádřit, co zrovna potřebuje nebo chce, protože nemůže mluvit. Její orientace v cizím prostředí je velmi náročná.

Teď je jejich životní náplní cestování za lékaři do specializovaných pracovišť. Bohužel jejich staré auto je již nepojízdné. Jejich stará Kia s nimi zažila ty nejhorší časy, kdy bylo třeba jezdit několikrát týdně trasy Brno a Praha, nikdy je nenechala ve štychu. Při poslední cestě do Brna na vyšetření, bohužel vypověděla službu navždy.

Na nové auto nejsou schopni našetřit, proto požádali o příspěvek na auto od státu na který mají nárok, ale bohužel jim byl zamítnut na základě toho, že přestože je Laurinka dle posudkového lékaře těžce postižená, jak mentálně, tak fyzicky, bohužel nezapadá taxativně do tabulek pro schválení. 

Snažíme se proti takovému rozhodnutí bojovat, protože se nám ozvalo hodně rodin, které mají dítě se vzácným onemocněním a také jim byl příspěvěk zamítnut. Chtěli jsme dosáhnout toho, aby se tyto tabulky aktualizovaly a i ty neznámé syndromy a onemocnění měli šanci dosáhnout na tento příspěvek.

I přesto všechno, co se jim v životě přihodilo, jsou vděční za spoustu maličkostí. Jako například, že jsou živí a relativně zdraví, za svou rodinu a přátele. Vždy se snažili, aby zvládli vše sami, ale uvědomují si, že tohle sami postupem času nezvládnou a jsou vděční lidem, kteří je naučili, že říct si o pomoc není slabost.

Za vybrané peníze by se pořídilo auto a s tím spojené cestovní náklady (tankování, případně i nečekané opravy), rehabilitační pomůcky, hodiny fyzioterapie se specialistou, speciální obuv, hypoterapii s koňmi, hygienické potřeby (plenky, vlhčené ubrousky, podložky).

Velké díky Vám, kteří takto pomáháte lidem v nouzi.