Ahoj, jmenuji se Teodor a brzy mi budou 4 roky. Možná jsem malý, ale můj příběh je plný velkých výzev. Už od narození bojuji se spoustou zdravotních komplikací, které mi ztěžují život. Rád bych vám povyprávěl svůj příběh a požádal vás o pomoc na mé cestě k lepšímu zdraví.
Můj příběh
Od malička trpím hypogamaglobulínémií tj. pomalým vývojem imunity. Společně se zlatým stafylokokem mi způsobili těžký mokvající ekzém, který mě bolel a svědil. Celé dny jsem se jen škrábal a moje maminka říká, že to bylo naše nejtěžší období. Od půl roku jsem víc jak rok musel každou noc spát s přivázanýma ručičkama k postýlce, abych se neškrábal. Občas se mi podařilo si vázání uvolnit a maminka pak vždy hodně plakala, protože jsem měl celý obličej rozedřený do krve. Ručičky jsem musel mít zavázané často i přes den, a tak jsem nemohl ani hmatem zkoumat věci kolem sebe jako moji kamarádi. To se bohužel projevuje do dneška, ale pořád se snažím a snažím, abych mohl v ručičkách něco udržet. Baví mě to, ale jde mi to pomalu.
Od malička jsem také multialergik, což znamená, že moje tělo reaguje na spoustu potravin. První dva roky jsem mohl jíst jen pět druhů. Teď se mě maminka snaží pomalu zvykat i na ostatní potraviny, ale je to velice pomalé a složité. Nemůžu vůbec mléčné výrobky, vejce, ořechy, sóju, hovězí, kuřecí a lepek. Mám různé reakce a vadí mi i některé výpary z potravin, a to mám pak zase ekzém na obličeji, špatně se mi dýchá a svědí mě očička i nos. To svědění mám také někdy i venku, protože mi vadí i různé druhy kvetoucích stromů a keřů.
Když mi byly skoro dva roky, začala mě trápit epilepsie. Padal jsem na obličej, a to bylo opravdu strašidelné. Léky na epilepsii sice pomohly omezit velké záchvaty, ale každý den mám stále mnoho malých záchvatů, při kterých mi padají oči a hlava. Strávil jsem dlouhých 7 týdnů v nemocnici Motol, kde mě museli několikrát uspávat na různé zákroky a vyšetření. Na epilepsii jsem už vyzkoušel a stále zkouším různé léky. Léky beru 3× denně, ale nemám to vůbec rád, nechutnají mi.
V březnu tohoto roku jsem se konečně po roce a půl dozvěděl, že moje problémy způsobuje vzácná genetická mutace SYNGAP1. Tato diagnóza vysvětlila hodně z mých obtíží, ale také přinesla nové obavy do budoucna. Kvůli této mutaci zatím nemluvím, nechodím sám a nedokážu stát bez opory. Jsem hypotonický, což znamená, že moje svaly jsou slabé, a neumím kousat pevnou stravu. Trápí mě také nystagmus (kmitavý pohyb očních bulbů). Nerad piji vodu i čaj, často se při tom zakuckám. Mám pleny a potřebuji nepřetržitou péči mé maminky, která se o mě stará každý den, krmí mě, dává mi napít, přebaluje, obléká, koupe, dělá za mě zkrátka vše. Snad jednou budu vše zvládat i sám. Jsem moc rád, že nyní je můj atopický ekzém už daleko víc stabilizovaný ale trápí mě hlavně epilepsie a diagnóza Syngap1. Tato diagnóza vysvětluje mnoho mých zdravotních problémů, kterým čelím každý den. Nedokážu mamince říct, co mě zrovna ten den trápí nebo bolí a tak často pláču nebo se vztekám, není to se mnou vždy jednoduché.
Co je mutace SYNGAP1?
Mutace v genu SYNGAP1 je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj mozku. Tento gen hraje klíčovou roli v regulaci synapsí, což jsou spojení mezi nervovými buňkami, která umožňují komunikaci v mozku. Mutace SYNGAP1 způsobují různé neurologické problémy, jako jsou:
- Zpoždění vývoje: Opoždění řeči, jemné i hrubé motoriky a sociálních dovedností.
- Epilepsie: Nekontrolovatelné záchvaty, které mohou být časté a závažné.
- Hypotonie: Nízký svalový tonus, který ovlivňuje pohyblivost a koordinaci.
- Poruchy chování a učení: Potíže s učením, koncentrací a interakcí s ostatními, změny nálad, afekty
- Poruchy spánku
- Mentální retardace
- Atypický autismus
