26. 8. 2024 20:01
Ze srdce všem děkujeme♥️
Lucas je 3,5 letý chlapeček, který má vzácnou genetickou vadu zvanou Coffin-siris syndrom typ 1. Onemocnění je velmi vzácné, ve světě je popsáno asi jen 200 případů. K onemocnění se váže spoustu dalších diagnóz např. centrální vada zraku a sluchu, hypotonie, opožděný psychomotorický vývoj, autismus, epilepsie, narušený vývoj mozku, který se může projevit až do formy mentálního postižení. Objevují se také záněty středního ucha i zvýšená náchylnost k infekcím dýchacích cest.
Náš syn se jmenuje Lucas a dalo by se říct, že si svou cestu na svět vydobyl. Těhotenství totiž nebylo plánované a s partnerem jsme spolu byli teprve krátce. Upřímně jsme dost váhali, zda jsme na rodičovství již připraveni. Přeci jen náš vztah trval zatím krátce, teprve 3 měsíce a mně v tu dobu bylo teprve 20 let. Nakonec, ale zvítězilo přesvědčení, že to tak mělo být a rozhodli jsme, že uděláme vše pro to, abychom našemu synovi byli těmi nejlepšími rodiči.
Těhotenství tak probíhalo naprosto bez komplikací, všechna vyšetření byla v pořádku. Během porodu si nás ale nějaké komplikace přeci jen našly a hned po porodu byl Lucas převezen na JiP pro respirační tíseň, kde se na něj přišlo podívat hned několik specialistů, kteří se shodli, že má nějaké typické rysy genetické vady a tak započal náš kolotoč vyšetření.
Poprvé jsme byli hospitalizováni v jeho 4. měsíci, protože vůbec nepřibíral na váze. Následně se potom dělali vyšetření-metabolické poruchy, genetika, ACTH stimulační test, evokované potenciály, magnetická rezonance, ale nic se nezjistilo, dále jsme dojížděli k odborníkům, kteří sledovali jeho vývoj, který byl dost opožděný.
Kolem Lukyho roku a půl jsme se dostali na kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu ve VFN Karlov a tam to začalo znovu, ale už se začala dělat rozšířena genetika a rozšířené metabolické poruchy a také se na nic nepřišlo. Genetika ale stále probíhala a teprve minulý rok v červnu jsme se konečně dozvěděli, že je to právě onemocnění Coffin-siris syndrom. Byla to pro nás velká rána, ale zároveň úleva, že jsme konečně věděli, co našemu chlapečkovi problémy způsobuje.
Jak jsem již psala, onemocnění je velmi vzácné a proto se ani v těhotenství nezjistí. Nikdo ani není schopný říct, jak na tom Luky jednou bude, protože každý pacient s tímto onemocněním má individuální vývoj. Momentálně sám nechodí, nemluví a je na plenách jeho vývoj odpovídá ročnímu dítěti.
Léčba na to není a jediné co můžeme dělat je, že jeho vývoj budeme, co nejvíce podporovat. Takže Lukyho vozíme 3× týdně do denního centra, kde má fyzioterapii, hipoterapii, muzikoterapii a vířivku, dále potom docházíme na ergoterapie a jezdíme jednou ročně do lázní, spolupracujeme s ranou péčí, jezdíme taky na oční, kde Lucáskovi nasazují speciální čočky, aby lépe vnímal zrakem. Brýle bohužel syn pro nadměrnou citlivost netoleruje.
Byla nám doporučena právě delfinoterapie v Turecku. Jsme přesvědčeni, že je to opravdu vhodná terapie pro Lukyho. Celá tato situace spojila naši rodinu dohromady a společně chceme dosáhnout, aby náš chlapeček jednou mohl žít plnohodnotný život. Budeme všem moc vděčný za každý příspěvek.
Tato dobročinná sbírka spadá pod veřejnou sbírku založenou pořadatelem a je pořádaná ve prospěch příjemce.
