Představení sbírky
Pomozte nám, prosím, s pořízením nového, většího auta pro našeho Vašíka. Jsme pětičlenná rodina a naším nejmladším členem je čtyřletý Vašíček, který to nemá v životě vůbec jednoduché. I přes své trápení je to veselý chlapeček, který rád objevuje svět, těší ho hrát si s kamarády a rád se svými staršími bratry jezdí za dobrodružstvím.
I přes velmi těžký start do života, kdy po narození nedýchal, byl cyanotický, hypotonický a byl převezen na novorozeneckou JIP, kde strávil několik dní, to vypadalo, že vše bude v pořádku. Časem se ale ukázalo, že tomu tak není. První neurologické vyšetření prokázalo opožděný psychomotorický vývoj. Začali jsme pravidelně docházet na fyzioterapii a cvičit tzv. Vojtovu metodu. Tím to všechno začalo. V průběhu posledních let podstoupil Vašík několik hospitalizací a rozsáhlých vyšetření jako jsou EMG, magnetická rezonance, genetické vyšetření, EEG, BAEP, vyšetření vestibulárního aparátu a jiné. Vašík má opožděný psychomotorický vývoj, hypotonii a ataxii, těžkou koordinační poruchu, vadné držení těla, poruchu hrubé i jemné motoriky, poruchu vývoje řeči, oční vadu a středně těžkou mentální retardaci…
Příčinu všech jeho potíží jsme se dozvěděli v březnu 2024 po celoexomovém genetickém vyšetření, které u něj prokázalo patogenitu v genu UBA5. Dle dostupných informací bylo do roku 2023 celosvětově diagnostikováno 24 jedinců, kteří mají diagnózu spojenou s variantami v genu UBA5. V České republice je Vašík s touto diagnózou jediný. Jedná se tedy o velmi vzácnou vývojovou poruchu. Bohužel, kauzální léčba neexistuje a syn je plně závislý na naší péči.
My však věříme, že se dá mnohé zlepšit a snažíme se tedy zajistit všechny možné psychosociální podpory a rehabilitace, které jsou pro něj velice důležité. Vašíček je sledován v celé řadě odborných ambulancí, hodně času strávíme dojížděním na různá vyšetření, některé lékaře máme i stovky kilometrů od našeho bydliště.
Komu pomůžeme?
Vašíček je i přes své postižení veselý chlapec, je to velký bojovník s chutí do života a všeho, co mu život nabízí.
Není sice schopen komunikovat plně slovy, ale naučil se znakovat, aby se s námi mohl svým způsobem domluvit. Chodit začal až ve 23 měsících. Jeho chůze byla vždy velmi nejistá, vrávoravá. Často nekontrolovatelně padá a z toho důvodu musí nosit ochrannou helmičku. V létě roku 2023 však vlivem svého onemocnění přestal chodit samostatně, a pokud nemá oporu (držení za ruku či chodítko) pohybuje se pouze ve vysokém kleku. Při poslední kontrole na ortopedii nám lékař sdělil, že se Vašíkovi zkracují svaly na nožičkách a tento stav spěje v budoucnu k operaci. Po konzultaci s lékařem a fyzioterapeuty jsme se rozhodli pořídit mu ortézy dolních končetin od rakouské firmy Pohlig, které jsou pro něj šancí, jak dosáhnout protažení svalů, oddálit či se úplně vyhnout operaci a zajistit správnou polohu nohou pro bezpečný stoj a snížení četnosti pádů. Je to možnost, jak vrátit Vašíkovi pocit důvěry ve vlastní tělo, který je moc důležitý pro každého z nás. Na tyto ortézy zdravotní pojišťovna nepřispívá a jejich zakoupení je pro naši rodinu velmi finančně náročné. Cena ortéz se v přepočtu pohybuje kolem 200 000,- Kč. Čekají nás cesty do Vídně, kde budou Vašíkovi ortézy postupně seřizovat, aby docílili protažení zkrácených svalů.
Pravidelně také docházíme k fyzioterapeutce, která nás učí, jak s Vašíkem cvičit doma. Snažíme se zajistit Vašíkovi ergoterapie, hiporehabilitace a absolvovali jsme i terapie Biofeedback. Vozíme ho na neurorehabilitace do rehabilitačního centra Pokrok, které jsou pro něj velmi důležité a hlavně přínosné, avšak zdravotní pojišťovna je nehradí. Vše tedy platíme sami z rodinného rozpočtu. Život s nemocným dítětem je velmi fyzicky i psychicky náročný. Nicméně my se nevzdáváme a každý den pracujeme na tom, abychom jeho schopnosti po krůčcích posouvali nebo alespoň udrželi. Snažíme se Vašíčkovi dopřát v rámci možností plnohodnotný život. Pořídili jsme mu benecykl, abychom mohli jezdit na kole a chodit na procházky do přírody i do terénu, kde se s kočárkem, ve kterém ho prozatím vozíme, nedá projet. Brzy však z kočárku vyroste a budeme mu muset pořídit invalidní vozíček, který je mnohem méně skladný. Do speciální školky, kam Vašík dochází, převážíme chodítko, aby se mohl sám pohybovat s kamarády na školní zahradě. Bez chodítka může jejich hraní pouze pozorovat z kočárku a nemůže se mezi ně zapojit, přestože by to moc chtěl.
