Ráda bych Vám náš příběh vyprávěla od začátku …
S Patričkem jsem byla cca po dvou týdnech druhý den opět v nemocnici potom, co jsem měla divný pocit a pnutí břicha. Šla jsem na kontrolu a ultrazvuk. Doktor mě chtěl poslat domů, že je dost času na porod. Po detailní kontrole a analýze zpráv z velkých ultrazvuků mi sdělil, že Patrick musí jít ven následující den, hrozila mu váha pouze okolo 2 kg, což bylo velmi málo. Byla jsem psychicky na tom špatně a několikrát brečela. Tolik jsem chtěla děti a teď je něco špatně? Patriček se narodil 30. 6. 2015 o 10 dní dřív s váhou 2.430 g a 47 cm. Během porodu došlo ke značnému útisku hlavičky a byla patrná velmi silná centrální svalová hypotonie. Bohužel jsem proto nemohla Patricka vůbec kojit, k prsu se nedokázal přisát a neměl sílu, aby se z něj sám napil. Pár dní po porodu nás čekal převoz do Plzně kvůli špatnému sacímu reflexu, byl proto od narození vyživován sondou. Do Plzně jsme byli převezeni také proto, že Patriček nevypadal jako klasické miminko. Nakonec byl na sondu napojený 17 dní a propuštěni domů z nemocnice jsme byli až 21. den jeho života. V Plzni se také zjistilo, že Patrick má propustnou srdeční chlopeň a má u srdce 3 papilární svaly. Dodnes chodíme na kontroly, zda bude potřeba operace či nikoliv.
Syndrom HCFC1 dal synovi do vínku také problémy s nohami, z 90 % stále čekáme, zda bude potřebovat operaci. Patrick začal díky centrální svalové hypotonii chodit až cca 6 týdnů před 3. narozeninami a velmi dlouho chodil o široké bázi, letos v červnu mu bude7 let a doteď nezvládne jezdit na kole ani s kolečky a díky hypotonii má problém i stisknout kliku a otevřít dveře. Patrick je také po operaci levého okohybného svalu a musí nosit brýle. Stále přetrvává také porucha řeči. Přestože už mluví, výslovnost není dobrá a ještě si přidává své pazvuky a skřeky, děti a dospělí mu nerozumí. Má třes v rukou, když se učí psát a obtahovat, tahy jsou kostrbaté a nepřesné i přestože se snaží. Dle psychologa odpovídá aktuálně na 4leté dítě. Různá genetická vyšetření jsme podstupovali řadu let, ale až 13. 12. 2021 jsme se dozvěděli nějaké zjištění. Jak Patrick, tak i jeho mladšího bráška Daniel, mají potvrzený syndrom phenotype HCFC1. Jsme v současné době jediná rodina s tímto syndromem v České republice, a ve světě je známo jen pár případů. Nejhorší na tom je, že tento syndrom je znám pouze u dětí, jedinec dospělého věku není znám žádný. Nevíme tedy, co nás čeká další roky, natož co bude, až budou kluci dospělí.
S manželem jsme si přáli pro Páťu sourozence, kamaráda, parťáka. Jakou jsme měli radost, když se nám na podzim roku 2018 zadařilo. O genetické vadě u Patrička jsme nic nevěděli, vše v té době vycházelo negativně. Když se ale během posledního velkého ultrazvuku ukázalo, že i s Danečkem mám placentu jen poloviční, začala jsem mít obavy. Následovaly cesty do Plzně každý týden na kontrolu, již 4. kontrolu jsem tam musela už zůstat, jelikož Dankovi „utíkalo“ srdíčko. Daneček se po několika dnech v nemocnici narodil 4. 7. 2019 o 23 dní dřív s váhou 1.810 g, 44 cm. Měla jsem pocit, že zažívám Deja Vu, ani Daneček nevypadal jako klasické miminko, a i u něj diagnostikovali lékaři centrální svalovou hypotonii. Také svého druhého syna jsem nemohla v začátku jeho života kojit, i on byl odkázaný na výživu sondou a to 16 dní, po 21 dnech jsme teprve mohli domů. Manžel se mezi tím staral o Patrička. Danečkovi letos v červenci budou už 3 roky, ale odpovídá dle lékařů vývojově na 11 měsíců. Zatím vůbec nemluví, pouze heká, dělá hééé a taháním za ruku vyjadřuje, co chce. Neukáže si na nočník, aby vykonal potřebu, je plně plenkován, sám se lžící se nenají, musím ho krmit. Také ho nosím do schodů a ze schodů, je nestabilní, dost padá a neumí si dát při pádu ruce před sebe. Na ven s sebou stále musíme brát kočárek, protože Daník neujde ani 200 metrů, je hned unavený.
Víme, že Patrickovi velmi prospěla docházka do MŠ s asistentkou pedagoga a přejeme si stejnou příležitost i pro našeho mladšího synka. Bohužel najít školku, kde je méně dětí a zvládnou péči o dítě s potřebami, které má Daniel, není mnoho a ve městě, kde žijeme, jsme vůbec neuspěli. Moc nás podpořila paní ze speciálně pedagogického centra, a nakonec se pro Daníka našla školka, kam od září nastoupí. Školka je ale vzdálená 18 km od našeho bydliště. Znamená to každý den brzo ráno odvést mladšího syna do MŠ mimo město, kde žijeme, a staršího do speciální ZŠ, kde navštěvuje přípravnou třídu, která je ale zase ve městě, ve kterém žijeme. Auto se tak začíná stávat pro naši rodinu vysloveně nutností. S manželem auto nevlastníme žádné, zatím jsme si dlouhodobě půjčovali vozidlo od mé maminky, aby mohl manžel dojíždět za prací, která je vzdálená 27 km a je pro nás naprosto nezbytná, protože já jsem již 7 let omezená v tom, abych do rodinného rozpočtu přispěla, kvůli péči o dva syny se zdravotním handicapem. I tak jsme se ale rozhodli s manželem umožnit synům maximální rozvoj, a proto jsme před dvěma lety pořídili dům, kde mají kluci na zahradě řadu prolézaček a jiných pomůcek pro rozvoj jejich motoriky. Dům samozřejmě splácíme a je to nejvýraznější položka v našem rozpočtu, který je nyní významně napnutý. I tak se nám ale podařilo našetřit 100.000Kč jako základ pro pořízení automobilu, který teď potřebujeme ze všeho nejvíce, abych mohla kluky dopravovat ke specialistům, jako je například SPC, neurologie, klinická psychologie, oční lékař zde u nás, a genetika, imunologie, ortopedie a oční klinika v Praze. V týdnu každý den vozím Patricka do speciální školy a od září nově také Daníka do mateřské školy, kterou se nám podařilo zajistit, bohužel až 18 km od domova. Protože nám tatínek často pracuje i o víkendu, nemohu s kluky ani sama někam na výlet, i proto jsem šťastná a vděčná, že máme alespoň ten dům, kde mohou být venku na zahradě. Ale kluci mají rádi Zoo, dinosaury a taky ježdění na koni. A pokud bych je tam mohla o víkendu vzít sama, měli by velikou radost.
