Adélka trpí vzácným genetickým onemocněním – mutací genu PIGN CDG fenotypu MCAHS. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, způsobené nesprávným navázáním cukrů na proteiny nebo lipidy, což je nezbytné pro správné fungování organismu. Adélka je s tímto typem onemocnění v ČR zatím jedinou pacientkou a ve světě 21 pacientem.
Adélka potřebuje finančně nákladně rehabilitace, kterou jsou pro ni důležité ke zlepšení postoje, rovnováhy, pohybových dovedností, ale i kvůli její skolióze.
Komu pomůžeme?
Ráda bych Vám představila dceru Adélu Smutkovou, které je 16 let a navštěvuje základní speciální školu, kde se jí moc líbí, je totiž velmi společenská a má ráda dětský kolektiv.
Adélka se narodila jako zdravé miminko v termínu s porodní váhou 3800g a 50cm. Pár dnů po narození se objevila novorozenecká žloutenka a proto musela být hospitalizována v nemocnici. Po propuštění z nemocnice domů mi lékaři oznámili, že má centrální hypotonický syndrom. Pro nás tak nastalo každodenní cvičení několikrát denně a absolvování dalších vyšetření, které zjistili další nemoci – stenosa plicnice, hemangiomy obličeje, výrazný opožděný psychomotorický vývoj, atrofii mozečku a epilepsii.
Jelikož diagnóza nebyla po všech vyšetření zjištěna, od 3 let byla vedena jako pacientka s DMO. V 10 letech se ke všem nemocem začala projevovat skolióza a celodenně musí nosit trupovou ortézu a na nožičky má speciální ortézy, které využíváme při cvičení a nácviku chůze.
Adélka byla často hospitalizována v nemocnici a podrobena různým vyšetřením, nakonec jsme skončily v péči Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, která se zabývá vrozenými metabolickými poruchami, kde ji v 15 letech byla zjištěna diagnóza – mutace genu PIGN CDG fenotypu MCAHS (porucha glykosylace).
Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění, způsobené nesprávným navázáním cukrů na proteiny (bílkoviny) nebo lipidy (tuky), což je nezbytné pro správné fungování organismu. Adélka je s tímto typem onemocnění v ČR zatím jedinou pacientkou a ve světě 21 pacientem. I přes všechny obtíže je Adélka spokojená, klidná, stále pozitivně naladěná a má ráda hudbu.
V současné době je na tom Adélka tak, že se zvládne posadit, zvedne do vysokého kleku, do pozice na čtyřech, zvládne lození, s dopomocí zvládne udělat pár krůčků, doma vertikalizujeme, pravidelně rehabilitujeme, opakovaně navštěvujeme lázně, při oblékání spolupracuje, sama si zvládne dát do pusy kousky chleba, piškotů, ovoce, základním pokynům rozumí. Bohužel nechodí ani nemluví.
