Kdo sbírku organizuje?
Rozárka se narodila jako zdravé miminko, ale ve 3 měsících nepásla koníčky. Při kontrole lékaři zjistili, že je její srdíčko o 400% větší. Rozárce nakonec diagnostikovali Pompeho nemoc. Vzácnou metabolickou poruchu, která poškozuje svalové a nervové buňky.
Rozárka nyní potřebuje speciální sportovní kočárek, protože do starého se už nevejde.
Komu pomůžeme?
Dobrý den,
ráda bych se představila, jmenuji se Rozárka momentálně mám 5 měsíců. Narodila jsem se jako zdravé miminko, no možná trochu větší- 51cm a váha 3950g. Prospívala jsem dobře, ale ve 3 měsících jsem nepásla koníčky a byla celkově taková línější. Pro jistotu mě naše paní doktorka poslala na rehabilitaci, ale bohužel i ta pořád nepomáhala.
Ve 4 měsících mě paní doktorka poslala na kontrolu srdíčka, protože se ji něco nezdálo. Já ale byla stále to veselé a pohodové miminko. Po kontrole srdíčka jsem ihned musela jet do Motola, moje srdíčko bylo o 400% větší a už jsem měla vodu na plicích. V Motole se mi moc ulevilo, dostala jsem léky na odvodnění. Proběhlo spoustu testů, proč vlastně je srdíčko o tolik větší. 2.11 po velkém čekání mi byla potvrzena Pompeho nemoc. Ze začátku rodiče měli radost, protože tohle střádavé onemocnění je léčitelné. Bohužel, ale navštívili přítele googla a už to tak veselé nebylo.
3.11 nás převezli na kliniku na ,,Karlák,, kde je přímo oddělení na tyto vzácné dědičné poruchy metabolismu. Je jediné v ČR, rodiče byli moc rádi, že to je v Praze. Odpoledne jsme si vyslechli, co vlastně nemoc znamená a jaké jsou prognózy. U takhle malých miminek je těžké nějakou prognózu určit. V ČR nás je s tímto onemocněním pouze 21, já jsem momentálně jediné miminko. Při zahájení včasné léčby je 70% úspěšnost, ale bohužel nevíme, zda jsme to chytli včas. Uvádí se, že miminka většinou do jednoho roka umírají.
Rodiče byli hrozně smutní, ale já to asi ještě nechápu, takže se pořád směju, hraju si s hračkama jak můžu. Sice nepasu koníčky, ale i tak mě to strašně baví. Hlavně mě naši strašně pozorují a co teprve starší ségra, ty její vlasy úplně zbožňuju a když vypráví pohádky, to je teprve něco. No každý mi říká, jaká jsem úžasná, tak na tom asi něco bude!
Pokud by mi léčba zabrala, tak pak uvidíme, jak se k tomu postaví moje svaly. Ale momentálně určitě budu chvíli jenom ležet, zda léčba zabere se dozvíme tak za 4–6 měsíců. Potom třeba budu moci zase začít rehabilitovat a uvidíme jak to vše dopadne.
