Sofinka je 4 letá slečna, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním – nejtěžší formou spinální svalové atrofie (SMA1). V tu dobu ještě v ČR nebyla dostupná léčba pro SMA a my jsme hledali záchranu, kde se dalo…
Jsme čtyřčlenná rodina z Pardubic, které se před 4 lety převrátil život vzhůru nohama… Narodila se nám druhá dcera, která se však od narození nehýbala. Ve 3 měsících ji byla potvrzena spinální svalová atrofie nejtěžšího stupně. V tu dobu ještě nebyla v ČR běžně dostupná léčba a pro nás to bylo období černa a beznaděje.
Našli jsme zahraniční studii, díky které Sofinka podstoupila v 5,5 měsících genovou terapii a díky které se „znova“ narodila. Celá rodina jsme se kvůli studii museli přestěhovat doslova ze dne na den do Bostonu v USA na 14 měsíců, kdy byla dcera pozorovaná odborníky a podstupovala pravidelně náročná vyšetření.
Ačkoli to bylo nepředstavitelně těžké období, jsme za něj vděční, protože lék dceři zachránil život.
Komu pomůžeme?
Po narození Sofinka vypadala jako zdravé miminko. Během následujících pár týdnů ale přestala hýbat ručičkama i nožičkama až se z ní stala „hadrová panenka“. Ve třech měsících byla definitivně potvrzena spinální svalová atrofie 1. typu (SMA1), tedy nejtěžší forma SMA.
V tu dobu ještě v ČR nebyla běžně dostupná léčba. Nemohli a nechtěli jsme se smířit s tím, že by Sofinka měla zemřít. Hledali jsme po celém světě možnosti a našli v USA studii na nový lék. Trnitou cestou se nám Sofinku podařilo do studie dostat a tak v pěti měsících podstoupila genovou terapii pro SMA. Museli jsme pak strávit rok a půl v USA, odloučeni od rodiny a přátel a podrobovat Sofinku pravidelným náročným kontrolám v nemocnici.
Progrese nemoci se zastavila. Od té doby Sofinka denně cvičí a rehabilituje. Sofinka v prosinci oslavila 4.narozeniny. Za zázrak považujeme fakt, že žije, sama dýchá, sama jí, mluví, je velice chytrá a zvídavá. Díky pravidelným fyzioterapiím a kompenzačním pomůckám dělá stále motorické pokroky a my jsme šťastní a vděční, že se to děje a že jsme čtyřčlenná rodina, i když trochu jiná.
Sofinka je veselá a chytrá holka s bojovným duchem, která nikdy nic nevzdala, i když to mnohokrát bylo hodně těžké. Díky cvičení a milující rodině dělá obrovské pokroky. Nejvíce miluje hraní si se svojí starší sestřičkou Anetkou.
Ačkoli Sofinka dostala lék, nikdy nebude stejná jako její vrstevníci, protože v době, kdy léčbu podstoupila již se již téměř nehýbala a poškozené motoneurony prozatím žádná léčba opravit neumí. I přesto může žít šťastný a hodnotný život a my se snažíme jí ho všemi silami zajistit .
Jelikož je Sofinčino tělíčko velmi slabé, hypotonické a nohy ani ruce jí neposlouchají, navíc se potýká s kyfoskoliózou a kontrakturami končetin. Sofinka kvůli svalové slabosti nezvládá listovat v knížkách, držet pastelku, obracet pexeso a podobné běžné aktivity, které dělají 4leté děti. A přitom by moc ráda, protože její intelekt postižen není, naopak je nadprůměrně inteligentní.
Jedinou nynější možností léčby a cestou, jak předejít zhoršení skoliózy, zlepšit stav kontraktur a posílit svaly trupu a končetin, je pravidelné cvičení a především opakované intenzivní rehabilitace.
Velké pokroky jsme zaznamenali po absolvování pobytů v Centru Hájek. Moc bychom si přáli, aby Sofinka mohla absolvovat tento intenzivní neurorehabilitační pobyt 3× až 4× za rok. Centrum je však soukromé a jeden pobyt vyjde na 79.000 Kč, což je pro nás zdrcující částka.
Také bychom si přáli pořídít Sofince tablet, na kterém by mohla kreslit, hrát pexeso, sledovat pohádky, učit se pomocí aplikací čísla, písmena, angličtinu a krátit dlouhé chvíle, které trávíme v nemocnicích a na cestách. Prostě učit se a rozvíjet svůj intelekt….
Většinu dobrých pomůcek český zdravotní systém nepodporuje a pro Sofinčinu současnou léčbu a terapii potřebujeme ročně vlastních 450–800 tis. Kč, celoživotně. Já jsem 24hod pečující milující matka a vydělává tedy jen manžel, což pokrývá hypotéku a běžný chod 4 členné rodiny, ne však Sofinčiny speciální potřeby .
