Kdo sbírku organizuje?
Rodiče Theinky – Karolína a Jan Drobní
Theinka je 3 letá holčička, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním. Má chybějící část 18– tého chromozomu, kde jí chybí část genetické výbavy.
Toto onemocnění sebou nese spoustu potíží.
Theinka má diagnostikováno mnoho diagnóz, mezi nimi těžkou hypotonii ( celkové oslabení těla ), mentální retardaci, hypertrofii, myopatie, neurogenní močový měchýř, opožděný motorický vývoj, možný rozvoj epilepsie a další.
Theinka má také vzácné onemocnění krve Diamond-Blackfan anemia, neboli nedostatek červených krvinek a k tomu také neutropenii nedostatek bílých krvinek.
Přes všechno toto trápení je Theinka velká bojovnice, která dělá obrovské pokroky.
Theinka potřebuje nový automobil, aby mohla dále navštěvovat všechny speciální ambulance, rehabilitace, ale také, aby se ji do auta vlezl, kočárek, vozíček a další nezbytné pomůcky.
Komu pomůžeme?
Theinka se narodila 23. 8. 2018. Mí rodiče si mě velmi přáli, přede mnou maminka přišla o dva sourozence a tak cesta za mnou byla klikatá. Celé těhotenství byla v bříšku v pořádku a s ním i všechna vyšetření, až poslední měsíc nastaly menší komplikace, měla zvětšený močový měchýř.
Po narození se Theinka vyčurala a tak si všichni mysleli, že bude vše v pořádku, ale nemohla se pořádně nadechnout , proto poté strávila nějaký čas na JIP.
Během pobytu na JIP lékaři zjišťovali příčinu všech potíží, které ji potkaly . Dělali ji spoustu vyšetření, byla na magnetické rezonanci, kde zjistili, že má cystu na páteři a na mozku pár abnormalit. Také ji odebrali krev, aby mohli udělat genetické vyšetření, ale na nic nepřišli.
Začali jsme rehabilitovat, pracovat na motorickém vývoji, ale pokroky nebyly takové jako se očekávalo, a proto lékaři dále zjišťovali co to může způsobovat.
V únoru 2020 nám oznámili diagnózu mikrodeleční syndrom.
Po určení diagnózy se ujasnily některé zdravotní problémy , které nešly vysvětlit jinak. Theince diagnostikovali také vzácné onemocnění krve Diamond -Blackfan anemii, které je také spojené s chybějící částí genů.
Lékaři, nedokáži určit prognózu , jelikož s touto kombinací je jediná na světě.
Za svůj krátký život byla Theinka několikrát hospitalizována, podstoupila lumbální punkci, magnetickou rezonanici, spoustu dalších nepříjemných vyšetření, transfúze , nespočet odběrů krve na které musíme často dojíždět.
Theinka je ve svých 3 letech života šikovná, usměvavá holčička, která sama sedí, leze po čtyřech, nedávno se začala stavět na nohy, ale špatně.
