Představení sbírky
❤️ Pomozte mé dceři Vendulce zůstat v pohybu
Představení sbírky
Jmenuji se Petra a jsem maminkou třiadvacetileté Vendulky z Olomouce.
Píšu sem jako maminka, která se snaží udělat maximum pro svou dceru, dokud ještě může.
Vendulku od narození provází několik zdravotních problémů. Největší obavu nám dnes ale způsobuje kongenitální myopatie spojená s mutací genu RYR1.
Jedná se o onemocnění svalů, které ovlivňuje její svalovou sílu, vytrvalost, pohyb a chůzi. Podle lékařské zprávy má její onemocnění v dlouhodobé perspektivě progradující charakter a výrazně omezuje její chůzi.
Na Vendulčinu nemoc v současné době neexistuje léčba, která by ji dokázala vyléčit nebo zastavit její postup.
A právě to je pro mě jako pro její maminku nesmírně těžké.
Nevíme, jak rychle se bude Vendulčin stav zhoršovat. Nevíme, kolik času máme na to, abychom bojovali o její pohyb. Víme ale, že nechceme jen čekat.
Chceme udělat maximum teď, dokud ještě chodí a dokud máme možnost její pohyb a samostatnost podporovat.
❤️ Vendulčin život není jednoduchý
Vendulku zdravotní problémy provázejí celý její život.
Od narození má poruchu autistického spektra (PAS) a také nevyvinuté kyčelní jamky. Od dětství proto dochází na ortopedii a rehabilitace.
Pohyb pro ni nikdy nebyl samozřejmostí. Nikdy se nenaučila běhat ani jezdit na kole a některé úplně běžné pohybové aktivity jsou pro ni velmi obtížné.
V deseti letech jí byla diagnostikována narkolepsie s kataplexií.
Narkolepsie přináší obrovskou únavu, spavost během dne a velmi kolísavou energii. Ráno jí léky pomáhají zvládat den lépe, ale postupem dne únava narůstá. Někdy jsou dny, kdy je Vendulka tak vyčerpaná, že je pro ni velmi těžké vůbec vstát z postele.
Zkuste si na chvíli představit, že dva dny vůbec nespíte. Jste vyčerpaní, tělo je těžké, oči se zavírají a nejraději by jste jen leželi. Nemáte sílu ani na běžné věci. Pro zdravého člověka je nepředstavitelné fungovat v takové únavě dlouhodobě. Pro Vendulku je to každodenní realita.
Kataplexie navíc může způsobit náhlou ztrátu svalového napětí a síly, a tím i nečekaný pád.
K tomu je potřeba připočítat PAS, kvůli kterému jsou pro Vendulku náročnější změny, stres, neznámé prostředí nebo situace, ve kterých je na ni vyvíjen tlak a očekává se rychlá reakce.
Každá z těchto diagnóz sama o sobě přináší omezení. U Vendulky se ale všechny potíže navzájem sčítají.
❤️ RYR1 – nemoc, která nám bere jistotu do budoucna
Když bylo Vendulce sedmnáct let, genetické vyšetření odhalilo kongenitální myopatii spojenou s mutací genu RYR1.
Tato mutace souvisí s fungováním svalů a u Vendulky se projevuje především oslabením svalů, sníženou výkonností a omezením pohybu.
Podle lékařské zprávy má její onemocnění v dlouhodobé perspektivě progradující charakter, zejména v oblasti pletencových svalů dolních končetin, a výrazně omezuje její chůzi.
To pro nás znamená velkou nejistotu.
Nemáme lék, který by Vendulčinu nemoc dokázal vyléčit nebo zastavit její postup.
A RYR1 pro nás znamená ještě jednu velmi důležitou věc, o které mnoho lidí vůbec neví.
⚠️ RYR1 může znamenat i život ohrožující riziko
Některé změny genu RYR1 jsou spojeny se zvýšenou náchylností k maligní hypertermii – velmi závažné a potenciálně život ohrožující reakci organismu.
Při této reakci může dojít k nekontrolovanému uvolňování vápníku ve svalových buňkách, jejich silnému stažení, prudkému nárůstu metabolismu a tvorbě tepla. Následně může dojít k poškození svalů a dalším závažným komplikacím, například poruchám srdečního rytmu, selhání ledvin nebo metabolickému rozvratu. Bez rychlého rozpoznání a léčby může být taková reakce smrtelná.
Neznamená to, že je Vendulka v tuto chvíli bezprostředně ohrožena na životě. Znamená to ale, že její genetická diagnóza s sebou nese riziko, které musíme brát vážně po celý její život.
⚠️ Proč si musíme dávat pozor na přehřátí a fyzickou zátěž?
U RYR1 existuje popsaná souvislost také s reakcemi na výrazné teplo a intenzivní fyzickou zátěž. U některých lidí se mohou objevit závažné stavy spojené s přehřátím a rozpadem svalů.
Proto pro Vendulku není možné jednoduše říct:
„Musíš více cvičit.“
Musíme přemýšlet také nad tím, jak cvičí, jakou zátěž její tělo zvládne a aby nedocházelo k přehřátí organismu.
Právě proto je pro nás důležité prostředí, ve kterém můžeme její pohyb lépe kontrolovat a přizpůsobovat jejímu aktuálnímu stavu.
⚠️ RYR1 a anestezie
Velmi důležitá je také informace pro každé budoucí lékařské ošetření, při kterém by byla potřeba celková anestezie.
Některá anestetika mohou u lidí se zvýšenou náchylností k maligní hypertermii vyvolat život ohrožující reakci. U RYR1 je proto potřeba tuto skutečnost vždy zdravotníkům oznámit a při anestezii zvolit odpovídající bezpečný postup a vyhnout se známým spouštěčům.
Pro Vendulku to znamená, že její genetická diagnóza musí být důležitou informací při každém plánovaném zákroku v anestezii.
Je to další omezení a další starost, se kterou musí ona i naše rodina žít.
❤️ Proč právě rehabilitační bazén?
Lékaři Vendulce doporučili pravidelný pohyb, rehabilitaci a cvičení ve vodě.
U Vendulky ale nestačí říct:
„Musíš více cvičit.“
Její tělo má své limity.
Musíme hledat způsob, jak jí umožnit pravidelný pohyb bez zbytečného přetěžování svalů a s ohledem na riziko přehřátí a její celkovou fyzickou zátěž.
A právě voda může být velmi vhodným prostředím.
Voda tělo nadlehčuje a umožňuje Vendulce provádět pohyby, které jsou pro ni na souši mnohem obtížnější.
Nechceme Vendulku nutit k výkonu za každou cenu. Chceme jí umožnit pravidelný pohyb způsobem, který bude odpovídat jejím možnostem a zdravotnímu stavu.
Veřejný bazén pro nás bohužel není jednoduchým řešením.
Cesta tam a zpět, převlékání, organizace celého dne a samotná fyzická náročnost jsou pro Vendulku velmi zatěžující. Kvůli narkolepsii, svalovému onemocnění a dalším zdravotním omezením navíc nemůžeme počítat s tím, že bude schopná pravidelně cestovat na rehabilitaci.
Proto bychom chtěli vybudovat rehabilitační bazén přímo u našeho domu.
Nechceme ho kvůli pohodlí.
Nechceme ho kvůli zábavě.
Chceme ho proto, aby Vendulka měla možnost pravidelně cvičit v prostředí, které můžeme přizpůsobit jejím zdravotním potřebám a kde můžeme lépe kontrolovat její fyzickou zátěž.
