Podpořili jste Elišku v cestě za lepším životem

Pomozte jej překonat, bez pomoci Vaší, lékařů a především nezměrné snahy mých nejbližších, nebudu nikdy sama pít, jíst, sedět, stát, chodit, dokonce ani mluvit, zůstanu jako hadrová panenka vyžadující péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu. Prosím, dejte mi šanci. 

It's me, Eliška, a smiling, beautiful little girl with a cruel fate that seems taken from a horror movie. Help me overcome it, without your help, the assistance of doctors and above all, the immense efforts of my loved ones, I will never drink, eat, sit, stand, walk, even speak by myself, I will remain like a rag doll which requires care 24 hours a day, 7 days a week. Please give me a chance.

Jsem patnáctiměsíční děvčátko s těžkou centrální svalovou hypotonií a genem, který nedělá to, co má.

Příběh můj a mé rodiny byl  ještě donedávna zalitý sluncem.

Tatínek s maminkou vlastně nechtěli tak moc, jen aby z mého o tři roky staršího brášky nebyl rozmazlený jedináček a také aby tu jednou nezůstal na všechno úplně sám, rozhodli se pořídit mu parťáka do života, ano, právě mě.

Dnes jsou však na pokraji zhroucení, padají vyčerpáním, maminka nepřipouštějící si přes den realitu v noci pláče, tatínek je v soustavné lékařské péči aby viděl na intravitreálních injekcích, přesto se snaží nějak to vše zvládat a dál fungovat, nedat na sobě znát, udělali by pro mě první poslední.

Když jsem byla ještě u maminky v bříšku, naprosto nic nenasvědčovalo tomu, že by bylo něco v nepořádku. Veškeré testy dopadaly nad očekávání dobře, včetně genetických vyšetření, na svět jsem vykoukla v termínu bez sebemenších komplikací, váhově i jinak úplně v pohodě. Deset bodů z deseti, no neberte to.

Rodičům i prarodičům jsem však přinášela euforickou radost, byť prolitou neustálým mnohahodinovým pláčem, o kterém všichni tvrdili, že je normální, jen velice krátce. Ač jsem papala jak se očekávalo, stále se mi nedařilo nabrat váhu a tak začal kolotoč vyšetření. Doktoři mi nejen neustále berou krev a dělají různé testy, pouští mi do končetin i hlavičky elektřinu,  cvičí se mnou, až u toho srdcervoucně křičím, jsem u nich již jako doma, věřím však, že se mi snaží pomoci. Asi mi udělají dírku do bříška a rodiče mne budou krmit nejen jak teď, povinně každé tři hodiny speciální stravou pusinkou, ale napumpují mi jídlo hadičkou přímo do žaludku! 

↑ Tak takový stojan si máme pořídit a mám v něm trávit život.

Měla bych být v psychomotorickém vývoji již mnohem dál, jsem ale stále jak čerstvě narozené miminko, neotočím se na bříško, nepasu koníky, ani sama neudržím hlavičku. Několikrát denně však doma cvičíme, jezdíme po rehabilitacích, snažíme se vše dohnat, byť je nám jasné, že to již nebude dokonalé, je třeba makat a zabrat co nejdříve a právě teď, abychom se dokázali posunout co nejvíc. Bráška by si se mnou již chtěl hrát, nosí mi ukazovat co mi ve školce namaloval, podává mi hračky, já však nic a dívám se do ztracena a oni ani neví, jestli vidím, ale občas snad jo, když trénujeme a rodiče mi ukazují červeno černo bílá zvířátka na obrázcích a svítí na ně baterkou, taky se na ně občas usměji, a myslím, že postupně se jim mě snad i podařilo rozkoukat.

Lékaři pojmenovali symptomy, důvod však byl nejasný a maminka s tatínkem stále optimisté.  Mnohdy se nikdy nepřijde na to, co je příčinou. Někteří nazývají štěstím dozvědět se diagnózu brzy, ale tak krutou předpověď bychom snad raději ani nikdy neznali, v ten okamžik se Vám zhroutí svět a život otočí naprosto naruby. Podařilo se nám dostat do výzkumu pod grant Masarykovy univerzity, kde probrali mé geny hezky jeden po druhém. Všechny z těch známých, u kterých víme jejich funkci, byly v pořádku, až na jeden, jeden jediný. 

Všude kolem vidíte spoustu krásných zdravých šťastných dětí, a pak, pak jsou tu ty, co takové štěstí, třeba hned od kolébky, neměly.  Na světě je asi osm miliard lidí, ale dle paní genetičky jsem v Česku jediná, už od malička první, ani na Slovensku takový případ prý zatím není, na celém světě nás byla do nedávna lékařsky zmapována jen hrstka. Je nás tak málo, že to co mi je, nestálo za to pojmenovat ani po žádném vědci. Bohužel na to však zatím není hotový lék a jediné co můžeme je cvičit a cvičit a doufat, že to zvládnu..

Poradili nám, že na druhé straně světa vznikla komunita, s kterou si můžeme na síti vzájemně vyměňovat zkušenosti, utěšovat se, hledat naději. Též se máme připravit na to, že budeme o mé nemoci vědět prakticky vždy více než všichni doktoři, které asi kdy potkáme. Zní to absurdně, neuvěřitelně, každé nové ráno doufáte, že se z toho probudíte.

Jaká je prognóza? Mimo výše uvedené mne navíc možná čekají epileptické záchvaty, autismus, schizofrenie, agresivita, skolióza, poruchy hrubé i jemné motoriky, i když jsou má očička v pořádku, vlastně se neví, jak si to můj mozek přebírá a co vidím. Lékařská věda snad jednou pokročí, ale v rámci genové terapie je stále v plenkách. Velmi však mohou pomoci intenzivní rehabilitace a spousta dalších procedur a cvičení, které mne dokáží posunout dál a významně tak zlepšit kvalitu mého  budoucího života. Někteří, co na tom byli stejně jako já, to dokázali, chce to moře trpělivosti a času. Dokonce cvičíme i speciálním logovibrátorem, abychom posílili ortofaciální svaly.

Rodiče věří, že to dotáhneme alespoň tak daleko, že se budu schopna sama napít, najíst, zajistit si ostatní základní životní potřeby, možná snad ještě víc, žít nějak důstojně, zapojit se do života, být ostatním přínosem. Je to taková samozřejmá věc, ale přitom je tak daleko a možná naprosto nedosažitelná a já zůstanu navždy upoutána na lůžku odkázána na pomoc druhých. Nikdy asi sama neřeknu „mami, tati, mám vás ráda“, vlastně ani slovy nedokážu vyjádřit co potřebuji, co mě trápí, protože možná budu úplně neverbální a budeme se muset naučit znakovku. 

Snažím se co to jde a když nepláču, vše oplácím alespoň úsměvem. I když mi to jde pomalu, je vidět pokrok.

Naši doufají, že až nebudou sami moci, postará se o mě třeba trochu můj bráška, těžko se smiřují,  že i přes veškerou jejich snahu, pokud se to nepovede, až tu nebudou, reálně jednou skončím opuštěná někde v ústavu, ale dost na tom, jak asi změním jejich život a hlavně i svému bráškovi nenávratně dětství. Představovali si to asi jinak. Měla jsem být uzlíčkem radosti, ne doživotním trápením.

Máma s tátou vlastně vůbec neví, co mají dělat, jak se s tím vnitřně vyrovnat, systém Vás v tom naprosto nechá, je to konečná?

Do nemocnice mne donesli jako krásnou zdravou holčičku co nechce nabrat váhu a vrátili se slzami v očích a několika listy anglického popisu diagnózy a radou, že jsou tu ústavy, ale ať to nevzdáváme… Ano, nikomu nestálo zato ty informace alespoň přeložit do češtiny, snad proto, aby se nezhroutili hned v ordinaci.

Rehabilitace, terapie i procedury které nehradí pojišťovna, kompenzační pomůcky, to vše stojí mimo času i opravdu velké, až neuvěřitelné množství peněz. Ročně ne desítky, ale stovky tisíc, to ani nezmiňuji rýsující se možnou experimentální léčbu v zahraničí, která je v řádech milionů, ta ale zatím není pro mě.  Já vlastně ani nevím, jak se jednou dostanu domů, až mě maminka do schodů neunese.

Sami to jako spousta jiných rodin s dětmi s handicapem nezvládneme. Lidé z Centra provázení i Rané péče nám doporučili založit sbírku, že i když se snažíme vše hradit z úspor a rodiče by dali za mé zdraví cokoli, tak nás to po čase naprosto položí. Ale i po tom všem co zde padlo, to chce velké odhodlání, rodiče o mém stavu zatím nezvládli říct ani starým známým, natož aby prosili o pomoc. To co se stalo berou jako vlastní selhání, byť byli opakovaně ujištěni, že můj stav nijak nezavinili, nemohli ovlivnit, nikdo prý nic nezanedbal, ani doktoři, na tak raritní věci se prý ani v rámci plánovaného rodičovství předem netestuje. Vždyť ta má nemoc nemá zatím ani své jméno, jen číslo a písmenka, tak nevinné a tak zásadní, vlastně nám ani nikdo  z lékařů nedokáže říct, kam to zvládneme dotáhnout, doufáme však, že co nejdál to půjde. 

Nevzdáme to.

Za Elišku, její táta a máma.