Představení sbírky
Leonka se narodila před 14 lety spolu se svojí sestřičkou Nelinkou, o měsíc dříve, než bylo v plánu. Od prvního nádechu musela bojovat o život. Už od narození má velmi vážná kombinovaná postižení. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění zvané Kabuki syndrom, které vyžaduje nepřetržitou péči. S ohledem na povahu handicapu jsou omezeny její sociální i praktické kompetence. Tato nevyléčitelná porucha celkové závažně omezuje její vývoj. U většiny činností vyžaduje dohled i pomoc a také má výrazně narušenou komunikační schopnost s okolím.
Komu pomůžeme?
Naše dcera Leonka je holčička, která se narodila před 14 lety spolu se svojí sestřičkou Nelinkou.
Nelinka se narodila zdravá (stejně jako jejich bráška Míša, kterému je 6 let). Leonka bohužel takové štěstí neměla. Byl jí diagnostikován Kabuki syndrom, kdy jí byla detekována heterozygotní mutace c.16360delC, p. ARG5454Glufs*2 v exonu 52, které vede k posunu čtecího rámce a vzniku předčasného terminačního kodonu. Porod byl velmi komplikovaný a měli jsme strach o její život. Ihned se projevila řada zdravotních obtíží. Narodila se s rozštěpem patra, váhovým neprospíváním, astenická, s hypoglykémiemi. Mezi její další onemocnění patří kraniofaciální dysmorfie, dysgeneze corpus callosi, subklinická hypothyreosa, hypoglykémie při hyperinzulinismu, kdy jí byla potvrzena missense mutace v genu HNF1A, CMO82841, tj. mutace asociována s MODY 3, malý vzrůst – nanismus (momentálně měří 125cm a váží 25kg), mikrocefalie, psychomotorická retardace, PMR, hypotonie, recidivující otitidy. Je středně až těžce mentálně postižená (IQ skór 31) a má závažně narušený vývoj řeči – dyslalii, dysfázii – snaží se intonovat jednotlivá slova, kterým rozumí. Zvládne se dorozumět gesty, obrázky, pomocí tabletu, učí se znakovou řeč. Základní slova zvládá Leonka gestikulovat, u složitějších slov je náročnější zachytit jejich obsah. Naše dcera se tedy pohybuje v těžkém mentálním deficitu.
Leonka trpí hypermobilitou a neobratností. Má poruchu stereotypu chůze, asymetrii lopatek, způsobenou vadným držením těla, vpáčené sternum a plochá chodidla, proto velmi špatně chodí. Její chůze je pomalá, nejistá a proto ujde jen kratší vzdálenosti, při delší chůzi se snadno unaví. Pravidelně rehabilituje a od narození cvičí Vojtovu metodu.
Leonka absolvovala řadu operačních zákroků. Ten nejzávažnější podstoupila ve třech letech, teprve když dosáhla váhy 5kg, aby byla schopna tak těžkou operaci zvládnout. Jednalo se o rekonstrukci rozštěpu patra (Plastická chirurgie Brno). Než Leonka podstoupila tuto operaci, byla krmena pouze tekutou stravou nasogastrickou sondou do žaludku. Podstupovala pravidelně operace na zavedení trubiček – grometek (dětská ORL Brno), protože jí v ouškách vznikal podtlak v důsledku rozštěpu horního měkkého a tvrdého patra. Pravidelně dochází do Fakultní nemocnice Motol na sanace chrupu, které jsou prováděny v celkové anestezii. Vlivem Kabuki syndromu a užívaným lékům totiž trpí velkou kazivostí zubů. Stálých zubů má málo, takže tvrdší strava je pro ni obtížná a snaží se kousat více dásněmi. Některé pokrmy ji dělají velké problémy, například rýže nebo hutná jídla (jako bramborová kaše) a dusí se jimi, protože nemá sací reflex a trpí dysfagickými obtížemi spočívajícími v polykání. U stravy musí mít nepřetržitý dohled, aby jídlo nevdechla. V budoucnosti ji pravděpodobně čeká umělý chrup. Kvůli těmto problémům neprospívá a musí tedy užívat ještě nutridrinky. Vzhledem k hypoglykémiím nesmí mít mezi jednotlivými jídly rozestup delší než 3 hodiny.
Navzdory všem překážkám se Leonka snaží každý den, aby se naučila nové dovednosti. Její pokroky jsou malé, ale o to cennější. Každý den vyžaduje intenzivní pravidelnou péči. Má snížený imunitní systém a trpí častými záněty a recidivujícími otitidami. Vzhledem k jejímu postižení (a pravidelné stravě) lékaři nedoporučují cestovat veřejnou hromadnou dopravou, kvůli možným nákazám a infekcím, ale pouze automobilem. I při obyčejné viróze musíme dceři pravidelně měřit stav glykémií. Při střevních potížích, sníženém perorálním příjmu a při interkurentních infektech musí být žilně napojena a dostávat příjem glukózy.
S Leonkou cestujeme na řadu specializovaných pracovišť, na pravidelné prohlídky a vyšetření – neurologie, ortopedie, stomatologie, kardiologie, psychologie, psychiatrie, genetika, ORL, endokrinologie, nutriční poradenství. Neméně důležitá je pro Leonku doprava do Základní školy speciální, kam ji denně vozíme z místa našeho bydliště.
Naše současné auto je bohužel staré, nespolehlivé a ve špatném technickém stavu. Cestování je pro nás stále větší výzva, rádi bychom Leonku přepravovali bezpečně, což s naším současným automobilem není možné. V naší situaci potřebujeme spolehlivé auto, které zvládne každodenní přepravu Leonky i dlouhé cesty, které jsme nuceni absolvovat.
O příspěvek jsme žádali na Úřadu práce, bohužel nám byl zamítnut. Rozhodli jsme se poprosit o pomoc všechny, kteří by chtěli jakýmkoliv způsobem přispět, protože to sami nezvládáme. Každá podpora, sdílení i povzbuzení nám moc pomůže.
Věříme, že to společně dokážeme. I malá pomoc dokáže velké věci. Pro Leonku. Pro její bezpečnost. Dejme jí šanci dostat se tam, kde o ni bude dobře postaráno a kde bude mít možnost se dále rozvíjet a pracovat na sobě. Jsme vděčni za každou pomoc.
