Pomohli jste zajistit bezpečné auto pro Leonku

Leonka se narodila před 14 lety spolu se svojí sestřičkou Nelinkou, o měsíc dříve, než bylo v plánu. Od prvního nádechu musela bojovat o život. Už od narození má velmi vážná kombinovaná postižení. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění zvané Kabuki syndrom, které vyžaduje nepřetržitou péči. S ohledem na povahu handicapu jsou omezeny její sociální i praktické kompetence. Tato nevyléčitelná porucha celkové závažně omezuje její vývoj. U většiny činností vyžaduje dohled i pomoc a také má výrazně narušenou komunikační schopnost s okolím.

Naše dcera Leonka je holčička, která se narodila před 14 lety spolu se svojí sestřičkou Nelinkou.

Nelinka se narodila zdravá (stejně jako jejich bráška Míša, kterému je 6 let). Leonka bohužel takové štěstí neměla. Byl jí diagnostikován Kabuki syndrom, kdy jí byla detekována heterozygotní mutace c.16360delC, p. ARG5454Glufs*2 v exonu 52, které vede k posunu čtecího rámce a vzniku předčasného terminačního kodonu. Porod byl velmi komplikovaný a měli jsme strach o její život. Ihned se projevila řada zdravotních obtíží. Narodila se s rozštěpem patra, váhovým neprospíváním, astenická, s hypoglykémiemi. Mezi její další onemocnění patří kraniofaciální dysmorfie, dysgeneze corpus callosi, subklinická hypothyreosa, hypoglykémie při hyperinzulinismu, kdy jí byla potvrzena missense mutace v genu HNF1A, CMO82841, tj. mutace asociována s MODY 3, malý vzrůst – nanismus (momentálně měří 125cm a váží 25kg), mikrocefalie, psychomotorická retardace, PMR, hypotonie, recidivující otitidy. Je středně až těžce mentálně postižená (IQ skór 31) a má závažně narušený vývoj řeči – dyslalii, dysfázii – snaží se intonovat jednotlivá slova, kterým rozumí. Zvládne se dorozumět gesty, obrázky, pomocí tabletu, učí se znakovou řeč. Základní slova zvládá Leonka gestikulovat, u složitějších slov je náročnější zachytit jejich obsah. Naše dcera se tedy pohybuje v těžkém mentálním deficitu.

Leonka trpí hypermobilitou a neobratností. Má poruchu stereotypu chůze, asymetrii lopatek, způsobenou vadným držením těla, vpáčené sternum a plochá chodidla, proto velmi špatně chodí. Její chůze je pomalá, nejistá a proto ujde jen kratší vzdálenosti, při delší chůzi se snadno unaví. Pravidelně rehabilituje a od narození cvičí Vojtovu metodu.

Leonka absolvovala řadu operačních zákroků. Ten nejzávažnější podstoupila ve třech letech, teprve když dosáhla váhy 5kg, aby byla schopna tak těžkou operaci zvládnout. Jednalo se o rekonstrukci rozštěpu patra (Plastická chirurgie Brno). Než Leonka podstoupila tuto operaci, byla krmena pouze tekutou stravou nasogastrickou sondou do žaludku. Podstupovala pravidelně operace na zavedení trubiček – grometek (dětská ORL Brno), protože jí v ouškách vznikal podtlak v důsledku rozštěpu horního měkkého a tvrdého patra. Pravidelně dochází do Fakultní nemocnice Motol na sanace chrupu, které jsou prováděny v celkové anestezii. Vlivem Kabuki syndromu a užívaným lékům totiž trpí velkou kazivostí zubů. Stálých zubů má málo, takže tvrdší strava je pro ni obtížná a snaží se kousat více dásněmi. Některé pokrmy ji dělají velké problémy, například rýže nebo hutná jídla (jako bramborová kaše) a dusí se jimi, protože nemá sací reflex a trpí dysfagickými obtížemi spočívajícími v polykání. U stravy musí mít nepřetržitý dohled, aby jídlo nevdechla. V budoucnosti ji pravděpodobně čeká umělý chrup. Kvůli těmto problémům neprospívá a musí tedy užívat ještě nutridrinky. Vzhledem k hypoglykémiím nesmí mít mezi jednotlivými jídly rozestup delší než 3 hodiny.

Navzdory všem překážkám se Leonka snaží každý den, aby se naučila nové dovednosti. Její pokroky jsou malé, ale o to cennější. Každý den vyžaduje intenzivní pravidelnou péči. Má snížený imunitní systém a trpí častými záněty a recidivujícími otitidami. Vzhledem k jejímu postižení (a pravidelné stravě) lékaři nedoporučují cestovat veřejnou hromadnou dopravou, kvůli možným nákazám a infekcím, ale pouze automobilem. I při obyčejné viróze musíme dceři pravidelně měřit stav glykémií. Při střevních potížích, sníženém perorálním příjmu a při interkurentních infektech musí být žilně napojena a dostávat příjem glukózy.

S Leonkou cestujeme na řadu specializovaných pracovišť, na pravidelné prohlídky a vyšetření – neurologie, ortopedie, stomatologie, kardiologie, psychologie, psychiatrie, genetika, ORL, endokrinologie, nutriční poradenství. Neméně důležitá je pro Leonku doprava do Základní školy speciální, kam ji denně vozíme z místa našeho bydliště.

Naše současné auto je bohužel staré, nespolehlivé a ve špatném technickém stavu. Cestování je pro nás stále větší výzva, rádi bychom Leonku přepravovali bezpečně, což s naším současným automobilem není možné. V naší situaci potřebujeme spolehlivé auto, které zvládne každodenní přepravu Leonky i dlouhé cesty, které jsme nuceni absolvovat.

O příspěvek jsme žádali na Úřadu práce, bohužel nám byl zamítnut. Rozhodli jsme se poprosit o pomoc všechny, kteří by chtěli jakýmkoliv způsobem přispět, protože to sami nezvládáme. Každá podpora, sdílení i povzbuzení nám moc pomůže.

Věříme, že to společně dokážeme. I malá pomoc dokáže velké věci. Pro Leonku. Pro její bezpečnost. Dejme jí šanci dostat se tam, kde o ni bude dobře postaráno a kde bude mít možnost se dále rozvíjet a pracovat na sobě. Jsme vděčni za každou pomoc.

Vybrané prostředky ze sbírky budou použity na pořízení automobilu, vhodného pro bezpečnou přepravu Leonky. Pokud se nevybere dostatečná částka, finance budou použity na opravu stávajícího vozidla.