Ozdravný pobyt u moře pro těžce postiženou Míšu

Michalčina maminka se snaží o co nejdelší zachování momentálního stavu, k čemu výrazně pomáhá ozdravný pobyt u moře. Míši se díky přímořskému vzduchu zlepšuje dýchání i svalové křeče.

Komu pomůžete?

„Sbírka je určena na ozdravný pobyt u moře pro mou těžce postiženou dceru Míšu a doprovod (mě), jelikož se jedná o jediný způsob jak zajistit, aby mohla k moři, i se svými významnými zdravotními limity, vycestovat. V Míšině případě nebojuji o vylepšování, nýbrž o co nejdelší udržení stavu současného, v čemž nám tyto pobyty velmi pomáhají,“ říká maminka.

"V červenci letošního roku uplyne již 16 let od chvíle, kdy se Míša narodila, a od té doby bojujeme s jejím těžkým neurodegenerativním onemocněním, jehož původ byl objasněn teprve nedávno. 

Míša je postižena těžkou formou vzácné nemoci, která se označuje jako mutace ADCY5 – mutace genu adenylátcyklázy5. Na celém světě je popsáno pouze 200 případů totožného onemocnění, bohužel, aby toho nebylo málo, u dcery jsou pozorovány mnohem závažnější projevy mutace, než v dosud popsaných případech, tedy to v současné chvíli vypadá, že se svým klinickým obrazem je na světě jediná," sdělila nám maminka.

O nemoci

"Mutace genu ADCY5 – Zákeřnost základního onemocnění spočívá v tom, že nám průběžně chystá „překvapení“ v podobě nově vznikajících komplikací. 

K těžké centrální spastické kvadruparéze, těžké psychomotorické retardaci a neprospívání, se tedy postupem času přidal mj. dyskinetický syndrom, luxace obou kyčlí, těžká skolióza páteře, deficit železa a od jara r. 2016 také spastická, generalizovaná dystonie, což jsou laicky řečeno několikavteřinové, bolestivé křeče a propínání celého těla. 

Tento stav u Michalky vyvolává hlasitější zvuk, jakákoliv manipulace, tedy v současné době již i krmení, oblékaní, přebalování. Po psychomotorické stránce je dcera v téměř 16ti letech na úrovni tříměsíčního kojence, tedy odkázána na 24h péči," popsala Michalčina maminka.

Na co peníze ze sbírky půjdou?

"Ze všeho možného i nemožného, co jsem vyzkoušela ve snaze zlepšit dceřin zdravotní stav, se nejvíce osvědčily pobyty u moře, které na Míšu působí až zázračně. Přímořské klima má pozitivní vliv na celkovou Míšinu kondici, např. prokazatelně velmi příznivý efekt na dýchání, které má dcera ztížené, vzhledem k deformitám trupu. 

Výrazně větší okysličení prospívá abnormálně napnutým svalům, které se uvolní a Michalce se díky tomu uleví. Nezanedbatelný vliv mají pobyty u moře také na její imunitu, jejíž posilování též patří mezi naše stěžejní a dlouhodobé cíle. Jakékoliv – i banální onemocnění, může totiž průběh toho základního velmi výrazně zhoršit, proto se intenzivně snažíme infektům předcházet," popisuje Míšina maminka.