Podpořili jste Klárku

Představení sbírky

Představte si tříletou Klárku, malou slečnu s jiskrou v očích a úsměvem, který okouzlí každého. Je neuvěřitelně šikovná a její radost z hudby a tance je nakažlivá. Jen málokdo tuší, že za její veselou povahou se skrývá vzácný syndrom – kleidokraniální dysplazie, porucha vývoje a růstu kostí, která ovlivňuje její každodenní život.

Co je to Kleidokraniální dysplazie? Kleidokraniální dysplazie (CCD) je vzácný genetický stav, který se vyskytuje přibližně jednou z každého milionu porodů. Tento stav primárně ovlivňuje vývoj kostí, zejména lebky a klíčních kostí. Příznaky CCD se mohou u každého pacienta lišit v rozsahu i závažnosti, přičemž intelekt ani kognitivní vývoj dítěte obvykle nebývají ovlivněny.

Mezi nejčastější příznaky Kleidokraniální dysplazie patří:

Opožděné uzavírání měkkých míst na lebce (fontanely) a spojovacích kloubů lebky (sutury). U Klárky se projevuje stále otevřená velká fontanela.

Nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti. U Klárky jsou klíční kosti vyvinuty pouze z poloviny.

Zpožděný vývoj mléčných i trvalých zubů a možné nadpočetné zuby (supernumerické).

Další příznaky mohou ovlivnit fyzický vývoj:

Možné problémy s horními dýchacími cestami.

Možná skolióza nebo jiné deformity páteře.

Nepravidelný růst kostí v rukou.

Nízký vzrůst nebo opožděný růst.

Možné nedostatečně vyvinutá žebra.

Opoždění motoriky (uchopování předmětů, chůze, lezení). U Klárky se projevuje hypotonií trupu.

Časté záněty dutin a uší a možné ušní infekce, které mohou vést ke ztrátě sluchu.

Menší hustota kostí (osteopenie nebo osteoporóza).

U Klárky se kromě neúplně vyvinutých klíčních kostí a otevřené fontanely projevuje také širší hrudník a diastáza břišních svalů. I přes tyto výzvy je Klárka statečná a s láskou a péčí rodiny se snažíme jí zajistit co nejlepší možný život.

English description

Introduction:

Imagine three-year-old Klárka, a little girl with a sparkle in her eyes and a smile that charms everyone. She's incredibly clever, and her joy for music and dance is infectious. Few would guess that behind her cheerful nature lies a rare syndrome – cleidocranial dysplasia, a disorder of bone development and growth that affects her daily life.

Before Klárka was even a year old, doctors diagnosed this rare genetic condition. Its main manifestations include incompletely developed collarbones, which are only half-grown, a still-open large fontanelle on her head, a wider chest, diastasis recti (separation of abdominal muscles), and significant truncal hypotonia (reduced muscle tone in her torso).

Despite facing this difficult fate from early childhood, Klárka is incredibly brave and inquisitive. Her cleverness constantly surprises us, and her love for music and dance brings her joy and energy. She enthusiastically participates in physiotherapy, occupational therapy, and Snoezelen therapy, which are crucial for strengthening her body and preventing further complications.

Unfortunately, because we have to travel to doctors and therapists several times a week with Klárka, I am unable to take on permanent employment. All my time and energy are dedicated to caring for Klárka and ensuring her best possible development.With love and determination, we strive to ensure that Klárka lives the fullest and happiest life possible. We know that she faces a lifelong journey of exercises and therapies, but we believe that with our support and the help of good people, she will be able to overcome obstacles and develop her potential.

What the money will be used for:

Your kind support would mean enormous help to us. We would primarily use the funds for:

• Covering the costs of frequent travel to doctors and therapists, which are essential for Klárka's care.

• Providing supplementary therapies and special aids that can improve Klárka's quality of life and support her motor development.

• Partially compensating for the loss of my income so that I can continue to fully dedicate myself to Klárka and her demanding care.

Conclusion and Plea for Help:

Klárka is our everything. She is a fighter with a big heart and a zest for life. Every crown you decide to donate will help us provide her with the necessary care, therapies, and a chance for the best possible future. From the bottom of our hearts, we thank you for your kindness and solidarity.