Představení sbírky
Patriček je devítiletý chlapec. Má rád svého brášku Kubíčka, se kterým rád tropí vylomeniny, které mu jeho zdravotní stav dovolí. Rád se směje, má rád pohádky v televizi, čtení knih a miluje vodu.
Komu pomůžeme?
Patriček se narodil jako zdravé miminko. Vyvíjel se zcela normálně. V půl roce zvládl sám sedět na nočníku a velmi brzy začal chodit. Ze všeho nejraději tancoval. Zvládl úplně všechno, co zvládli jeho vrstevníci. Ve třech letech však přišel zlom. Pozvolna přestával mluvit a vykonávat samoobslužné činnosti. V sedmi letech mu byla diagnostikována mukopolysacharidóza (Sanfilipův syndrom). Nyní má 9 let a je naprosto nesamostatný (oblékáme ho, umýváme ho, musíme ho krmit, plínku nosí celý den). Vyžaduje 24hodinovou péči. Nyní již vůbec nemluví. Jsou noci, kdy vůbec nespí. Špatně chodí vzhledem ke zkráceným achillovým šlachám, musíme ho přidržovat za ruku. Proto také docházíme na pravidelné rehabilitace, díky kterým se jeho stav zatím nijak dramaticky nezhoršuje. Patriček nyní půjde do 3. třídy speciální školy, miluje výlety do přírody, do zoologické zahrady a dinoparku.
Mukopolysacharidóza (MPS) je skupina vrozených metabolických onemocnění, při kterých tělo nedokáže správně štěpit látky nazývané mukopolysacharidy. To způsobuje jejich hromadění v tkáních a orgánech, což vede k těžkým zdravotním problémům, včetně postižení kloubů, srdce, jater, sleziny a mozku. Sanfilipův syndrom je specifický typ mukopolysacharidózy, který je charakterizován především neurologickými a behaviorálními problémy, jako je hyperaktivita, poruchy spánku, ztráta kognitivních schopností a v pozdějších fázích záchvaty a mentální retardace.
