Pomozme Emičce zvládnout život s CHARGE syndromem

Dovolte mi představit Vám malou bojovnici Emmičku a její rodiče z Třeboně, která bude letos v červnu slavit své 2. narozeniny. Emma trpí vzácnou diagnózou, která se vyznačuje mnoha zdravotními problémy a označuje se jako charge syndrom.

CHARGE syndrom je vzácný, ale závažný syndrom, který se projevuje kombinací vrozených vývojových vad a má svá specifika. Emma má za sebou mnoho hospitalizaci v nemocnicích, výkonů v celkové anestezii a operací, včetně operace srdce.

 Potřebuje kompenzovat zrakový (brýle) a sluchový handicap (sluchadla, připadá v úvahu kochleární implantát, operace) ,dále jsou to obtíže s dýcháním (má tracheostomii).

Problémy s polykáním a výživou, má PEG-J sondu a speciální kalorickou formuli na 16hod denně pumpou do tenkého střeva.

Rodiče ji společně s logopedem učí polykat, stimulovat chutě k jídlu, komunikaci a vývoj  řeči, Emma zatím nemluví. S ranou péčí pokračují ve stimulací zraku a nově se sluchadly, neustále se tak budou potýkat s potřebou vyšetření a výměnou kompenzačních pomůcek na míru.

 Kromě těchto handicapu potřebuje Emma časté dojíždění za rehabilitací a terapiemi a do zdravotnických zařízení a nemocnic. Rodina tak neustále řeší potřebu opravy starého automobilu a spolehlivější si vzhledem k tíživé finanční situaci dovolit  nemůže.

Nad rámec pojišťovny Emma navštěvuje hiporehabilitační centrum na Milevsku, biorezonanci, fyzioterapii a doplňkové rehabilitace. 

Veškeré cesty musí Emma absolvovat v doprovodu nejméně 2 osob kvůli častému odsávání z dýchacích cest. Na svých cestách tak potřebuje i vybavení přístroji, které musí mít stále s sebou a jelikož zatím nechodí tak i velký kočárek, který vše pojme.

Emma vyžaduje péči 24 hodin denně, rehabilitace, inhalace, je stále na plenkách. Kvůli snížené imunitě je často nemocná, maminka tak zatím nemůže nastoupit do práce ani na částečný úvazek. Proto je zajištění rodiny po finanční stránce výhradně na otci rodiny, který musel změnit práci a ztratil tak finanční zázemí a nyní pracuje na nočních směnách, aby přes den mohl být k dispozici jako řidič, nosič, doprovod a v neposlední řadě taky táta a opora pro maminku malé Emmičky.

Rodina v blízké budoucnosti řeší platby za rehabilitace a terapie včetně hiporehabilitací, které jsou velmi důležité pro vývoj pohybu a rovnováhy,  kompenzaci sluchu a zraku, pořízení logopedických pomůcek, výukových a komunikačních,  výživového mixeru pro potřeby Peg, fyzioterapeutické pomůcky a kvalitní obuvi a to vše neustále dle potřeb.