Představení sbírky
Sbírku zakládáme my rodiče Tomáška, který trpí velmi vzácným onemocněním GM1 gangliosidoza. Je to bohužel nevyléčitelné onemocnění, při kterém chybí v těle enzym díky kterému se Tomáškovi hromadí v mozku bílkovina která tlačí na všechny nervy, která zapříčiňuje postupný rozpad nervových buněk mozku a míchy. Děti s tímto onemocněním se bohužel dožívají 2–4let. Tomášek je jediný v republice s tímto onemocněním.
Komu pomůžeme?
Tomáškův příchod na svět byl komplikovaný. Dusil se, a tak porod nemohl doběhnout fyziologicky. Uchýlili jsme se k císařskému řezu. Po narození nedýchal, ale naštěstí se jej podařilo oživit. Poté se Tomík jevil jako zdravé miminko až do šestého měsíce života,“ začíná své vyprávění paní Jana. Právě okolo půl roku se totiž začaly projevovat náznaky, že jeho vývoj neprobíhá tak, jak by měl. Po několika hospitalizacích mu byla nakonec zjištěna vážná porucha metabolismu tuků – gangliosidóza. U tohoto onemocnění vznikají kvůli chybějícímu enzymu při procesu zpracování tuků v těle odpadní látky, které nevratně poškozují nervové buňky mozku a míchy. „Onemocnění je tak vzácné a závažné, že vlastně nikdo neví, co syna čeká. Jisté ale je, že se jeho stav bude zhoršovat,“ uvádí paní Jana. Postupný zánik nervových buněk s sebou většinou bohužel nese zhoršování motorických, mentálních i smyslových schopností pacienta.
V současné době Tomášek pouze leží, neudrží hlavičku, takže ani nesedí. Nedokáže sám jíst ani polykat, a proto mu byla zavedena sonda přímo do bříška. Vzhledem ke svému stavu také hůř zvládá různá virová onemocnění, poslední viróza propukla v oboustranný zápal plic a skončili jsme v nemocnici,“ popisuje paní Jana. Protože se jedná o velmi vzácné onemocnění, nemá Tomášek doporučeny žádné konkrétní rehabilitace. Pro udržení jeho současných motorických schopností, a také uvolnění, dojíždí na pravidelná cvičení. „Momentálně jezdíme dvakrát týdně na cvičení, které má spíše formu polohování a protahování svalů, ale v plánu máme i fyzioterapii a ergoterapii“ doplňuje maminka.
I když léčba gangliosidózy v současné době neexistuje, rodina je v kontaktu s nemocnicí v Londýně, kde provádí experimentální léčbu genovou terapií. „Doufáme, že bude Tomášek vybrán a k léčbě doporučen. Dostupné léky bohužel tuto nemoc nezastaví, pouze zpomalí její průběh,“ vysvětlují rodiče.
Pro milující mámu je tohle nepochopitelné a absurdní, s tím se prostě nikdy nesmíříme. Tomášek má momentálně zavedenou nasogastrickou sondu. Bohužel kvůli špatnému polykání nemůže sám jíst. V nejbližší době Tomáškovi budou zavádět peg, cože je hadička vyvedena že žaludku před bříško aby nemusel mít nepříjemnou sondu pořád přes nos do žaludku. Bohužel první pokus o zavedení pegu selhal kvůli špatné saturaci, kdy Tomášek nemohl dýchat při uspání. Chtěli bychom poděkovat všem, kteří chtějí Tomáška podpořit.
