Představení sbírky
Jmenuji se Žaneta a jsem maminkou šestiletého Patrička z Ostravy-Zábřehu. Tuto sbírku zakládám pro svého syna, kterému byla diagnostikována Duchennova svalová dystrofie – závažné genetické onemocnění, které postupně oslabuje svaly a může dítěti v průběhu života vzít schopnosti, které dnes považujeme za naprostou samozřejmost.
Patričkův příběh začal už v jeho jednom roce, kdy prodělal zánět ledvin. Právě při tehdejších vyšetřeních lékaři zjistili výrazně zvýšené svalové enzymy v krvi. Následovala další vyšetření, několikrát jsme byli hospitalizováni v Praze a Patríček podstoupil vyšetření na specializovaných pracovištích včetně genetiky. Potom přišlo dlouhé, přibližně půlroční čekání na výsledek genetického vyšetření. A nakonec jsme se dozvěděli diagnózu, kterou si žádný rodič nechce vyslechnout – náš syn má Duchennovu svalovou dystrofii.
Přesto byl Patriček dlouhou dobu veselým a aktivním dítětem bez výraznějších obtíží. Běhal, hrál si, objevoval svět a žil stejně jako ostatní děti. Až postupně jsme začali pozorovat první změny. Především během posledního roku, začal být unavenější, častěji si stěžoval na bolesti nožiček a začalo pro něj být náročnější chodit do schodů. Dnes už víme, že tyto zdánlivě nenápadné změny souvisejí s jeho nemocí.
Patriček je přitom pořád náš malý, veselý kluk, který miluje Minecraft, Lego, zvířata, přírodu a výlety. Chce si hrát, běhat, objevovat a dělat všechno, co dělají jeho vrstevníci. Jako jeho maminka si ze všeho nejvíc přeji, aby mu to mohlo vydržet co nejdéle.
Proto se snažíme co nejdříve získat léčbu, která je pro Patríčka vhodná a dostupná, ale kterou v současné době zdravotní pojišťovna nehradí. Rodiny, které tuto léčbu svým dětem již zajistily, ji proto musely financovat samy.
Duvyzat (účinná látka givinostat) je lék určený k léčbě Duchennovy svalové dystrofie. V Evropské unii je schválen pro pacienty od 6 let, kteří ještě chodí a současně užívají kortikosteroidy.
Jeho cílem není Duchennovu svalovou dystrofii vyléčit, protože současná medicína ji zatím vyléčit neumí. Duvyzat ale působí na některé procesy, které přispívají k poškozování svalů – mimo jiné pomáhá tlumit chronický zánět a procesy vedoucí k poškozování a nahrazování svalové tkáně. Tím může zpomalit postup ztráty svalové funkce a pomoci déle zachovat pohyblivost.
U této nemoci je přitom velmi důležitý čas. Nechceme čekat, až Patriček postupně přijde o další schopnosti, a teprve potom se snažit něco změnit. Chceme udělat maximum právě teď, dokud stále chodí, běhá, hraje si a může být aktivním šestiletým klukem.
Naším největším přáním je, aby si Patriček mohl co nejdéle zachovat svou pohyblivost, sílu a především samostatnost a soběstačnost. Aby mohl co nejdéle sám chodit, vstávat ze země, zvládat schody, hrát si s kamarády a žít co nejvíce běžný dětský život.
Jako rodiče jsme založení sbírky dlouho odkládali. Říkali jsme si, že si poradíme sami, že ještě není ten správný čas a že všechno nějak zvládneme. Jenže v poslední době na Paťovi stále více vidíme změny, které nám připomínají, že čas opravdu není samozřejmost. A právě proto jsme se rozhodli požádat o pomoc.
Pokud se rozhodnete Patrikovi pomoci, budeme vám z celého srdce vděční. Každá částka má pro nás význam – i zdánlivě malý příspěvek může být důležitou součástí cesty k jeho léčbě. Když se spojí pomoc mnoha lidí, mohou i malé částky vytvořit velkou šanci pro jednoho malého kluka.
Nechceme nic víc než využít čas, který Patriček má, co nejlépe. Chceme udělat maximum pro to, aby mohl co nejdéle chodit, běhat, smát se, hrát si a zůstat co nejvíce samostatným klukem. Děkujeme každému, kdo se rozhodne stát součástí jeho příběhu. ❤️
Komu pomůžeme?
Pomůžeme šestiletému Patričkovi z Ostravy-Zábřehu, u kterého byla v jednom roce diagnostikována progresivní Duchennova svalová dystrofie (DMD).
Co je Duchennova svalová dystrofie?
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje postupné slábnutí a poškozování svalů. Patří mezi nejzávažnější svalové dystrofie a postihuje především chlapce.
Onemocnění vzniká v důsledku změny v genu DMD, který je zodpovědný za tvorbu dystrofinu – bílkoviny důležité pro správnou funkci a ochranu svalových buněk. Pokud dystrofin chybí nebo nefunguje správně, svalová vlákna se při běžném používání postupně poškozují a svaly ztrácejí svou sílu.
DMD je progresivní onemocnění, což znamená, že svalová slabost se v průběhu času zhoršuje. První projevy se často objevují už v raném dětství – děti mohou mít potíže s běháním, skákáním, chůzí do schodů, vstáváním ze země nebo mohou častěji padat. S postupem onemocnění může docházet k dalšímu omezení pohybu a mohou být zasaženy také dýchací a srdeční svaly.
Duchennova svalová dystrofie v současnosti nemá jednoduché vyléčení. Léčba a podpůrná péče se proto zaměřují především na zpomalení progrese onemocnění, zachování pohyblivosti a co nejdelší udržení kvality života.
Pro našeho syna Patrika není tato nemoc pouze diagnózou na papíře. Znamená každodenní boj o to, aby mohl co nejdéle chodit, běhat, hrát si a žít co nejvíce jako ostatní děti. Proto hledáme možnosti moderní léčby, která by mohla pomoci zpomalit postup onemocnění a zachovat jeho pohybové schopnosti co nejdéle.
Patriček je veselý, zvídavý a milý chlapeček, který miluje Minecraft, Lego, zvířátka, výlety, práci na zahradě a čas strávený se svou rodinou. I přesto, že je stále aktivní a chodí do předškolní třídy, začínáme si všímat prvních potíží. Hůře se zvedá ze země, vstávání a schody jsou pro něj náročnější a při únavě se jeho potíže bohužel zhoršují.
Naším cílem je pomoci Patričkovi co nejdéle zůstat aktivním, samostatným a veselým klukem. Vybrané prostředky bychom chtěli využít především na léčbu Duvyzatem, která by mohla pomoci zpomalit postup jeho onemocnění, dále na potřebné rehabilitace, fyzioterapii a rehabilitační pomůcky, které mu mohou pomoci co nejdéle udržet pohyblivost a soběstačnost.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Naším hlavním cílem je získat finanční prostředky na léčbu lékem Duvyzat, který je pro Paťu určený a o jehož zahájení usilujeme. V současné době však tuto léčbu zdravotní pojišťovna nehradí, a proto bychom její náklady museli v případě zahájení léčby hradit sami. Paťův stav se přitom postupně mění – častěji ho bolí nohy, rychleji se unaví a začíná pro něj být náročnější například vstávání ze země. Nechceme proto čekat, až se úhrada léčby ze strany pojišťovny případně změní, protože u tohoto onemocnění je pro nás důležitý čas.
Cílová částka by pokryla přibližně tři roky léčby lékem Duvyzat.
Pokud se nepodaří vybrat celou cílovou částku, budou i tak veškeré získané prostředky využity na Paťovu léčbu a péči. Podle vybrané částky budou použity například na úhradu části nákladů na Duvyzat, případně na další nezbytné výdaje spojené s jeho onemocněním. I kdyby se podařilo vybrat například pouze polovinu cílové částky, bude pro nás tato pomoc velmi významná a umožní nám pokrýt alespoň část nákladů, které bychom jinak museli hradit sami.
Pokud se naopak podaří vybrat více, než je cílová částka, budou prostředky nad rámec nákladů na Duvyzat využity na dlouhodobou péči o Paťu a jeho budoucnost. Jedná se zejména o pravidelné fyzioterapie, rehabilitace, případnou lázeňskou péči, potřebné zdravotní a kompenzační pomůcky, další související léčbu a náklady, které mohou s postupem onemocnění vznikat. Případné prostředky, které nebude nutné využít okamžitě, bychom ponechali jako finanční rezervu na jeho budoucí léčbu a péči. Paťovo onemocnění je dlouhodobé a víme, že s sebou bude přinášet náklady nejen nyní, ale i v dalších letech. Veškeré vybrané finanční prostředky proto budou využity výhradně na jeho léčbu, rehabilitaci, zdravotní péči a zajištění co nejlepší možné kvality jeho života.
