Amálka se narodila jako zdravé miminko, společně se svou sestřičkou-dvojčetem Eliškou. Během prvního roku života jsme si začali všímat, že Amálka roste o dost pomaleji než Eliška. Pro náš klid nás paní doktorka v roce a půl poslala na vyšetření, zda je vše v pořádku, nebo jestli bude jen drobnější. Jedno vyšetření střídalo druhé, jedna nemocnice následovala další, až nakonec ve dvou letech přišla zpráva, která nám změnila život. Amálka trpí velmi vzácnou mitochondriální vadou, na kterou neexistuje žádná léčba.
Jedná se o mitochondriální encefalopatii – deficit SURF1 proteinu. Amálka je s touto mutací jediná v republice. Tato vada napadá mozeček, který postupem nemoci odumírá. Velmi zjednodušeně řečeno, bude postupně ztrácet všechny schopnosti, které se naučila, až nakonec dojde k respiračnímu selhání. Průměrný věk, kterého se tyto děti dožívají, je přibližně 5 let.
V první chvíli jsme měli pocit, že se nám zhroutil svět. Jak je možné, že v dnešní době, kdy lidé létají do vesmíru, neexistuje žádná léčba? Ale pak jsme se vzchopili a začali bojovat. Kdo jiný než my? Přece nebudeme jen sedět, brečet a čekat, co bude. Ať už nás čeká cokoli, uděláme vše pro to, aby společné roky stály za to – a kdo ví, co bude za pár let… 💜
Ve 3 letech Amálka dostala PEG – sondu do bříška, přes kterou dostává výživu. Ve 4 letech po prodělané viróze přestala chodit, a tak přišel čas na její první invalidní vozíček. I přes časté hospitalizace, návštěvy specialistů a všechny karamboly, které nás potkávají, je Amálka obrovská bojovnice a dodává nám sílu bojovat s ní. Minulý měsíc oslavila společně s Eliškou své 9. narozeniny.
V roce 2024 došlo k respiračnímu selhání, kterým toto onemocnění většinou končí. Amálka se ale nevzdala a dala nám jasně najevo, že chce žít dál. Bohužel nebyla jiná možnost než zavedení tracheostomie a připojení na umělou ventilaci, která jí pomáhá s dýcháním. I přes nepředstavitelnou bezmoc, která nás v tu chvíli zaplavila, jsme věděli, že jestli to někdo zvládne, tak naše Amálka. Vždyť ještě týden předtím jezdila po zahradě na čtyřkolce a byla to nejšťastnější holčička na světě.
Amálka se naučila znovu mluvit a trubička je její nejlepší kamarád. Díky ní jsme pochopili, že prognózy jsou pouhé odhady a že Amálka se jimi rozhodně řídit nehodlá. Má svou vlastní hlavu a každý den nám i lékařům dokazuje, že chce žít – a udělá pro to cokoli… ❤️
